Клинична картина и генетични корелации при български пациенти с мутации на SPATA 5 ген

Синдромът с епилепсия, глухота, умствено изоставане (EHLMRS, OMIM 616577) е рядко заболяване, което се дължи на мутации на SPATA5 гена, локализиран на хромозома 4q28, с автозомно-рецесивно унаследяване. EHLMRS се характеризира с умствено изоставане, рефрактерна епилепсия, микроцефалия, нарушения в мускулния тонус, невросензорна глухота. Повечето от пациентите нямат самостоятелна походка, не могат да седят без подкрепа и имат недоразвита реч. Други признаци са проблеми в храненето, изоставане на растежа, кортикални нарушения на зрението, спастицитет, сколиоза, имунен дефицит и тромбоцитопения.Авторите съобщават за два клинични случая с EHLMRS и нов вероятно патогенен мисенс вариант c.1831C>T на SPATA5 гена. Прочетете цялата статия тук.