Първичната хиперамонемия е термин, който описва повишаване на амоняка в кръвта или плазмата поради дефект в цикъла на урея, който е пътят, отговорен за детоксикацията на амоняка и биосинтеза на аргинин. Нарушенията в цикъла на уреята (UCD) са редки заболявания, причинени от генетични дефекти, засягащи някой от шестте ензима или два от транспортерите, които са пряко включени във функцията на цикъла на уреята. Клиничната ситуация е променлива и до голяма степен зависи от времето на настъпване. Новородените, които често са засегнати от хипер-амониева енцефалопатия, носят потенциален риск от тежко мозъчно увреждане, което може да доведе до смърт. Извън неонаталния период симптомите са много неспецифични, но най-често са неврологични (с голяма променливост), психиатрични и / или стомашно-чревни. Ранното идентифициране на пациентите е изключително важно за незабавно започване на ефективно лечение. Интензивното лечение включва детоксикация на амоняка, което често изисква екстракорпорални средства като хемодиализа и използването на интравенозни лекарства, които действат като потискат азота. Дългосрочната терапия за пациенти с UCD се състои от диета с ниско съдържание на протеини, която трябва да бъде балансирана и допълнена, за да се избегнат дефицити на основни аминокиселини, микроелементи или витамини, както и използването на азотни чистачи. Обзорът описва най-важните аспекти на клиничното управление на UCD в опит да повиши осведомеността за тази важна група от редки заболявания. Прочетете цялата статия тук.
645