СИНОНИМИ: Синдром на Санфилипо
КОД МКБ10: E76.2
КОД ORPHANET: ORPHA 581
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Мукополизахаридоза тип III (МПЗ III) или синдром на Санфилипо е лизозомно натрупващо заболяване, принадлежащо към групата на мукополизахаридозите и характеризиращо се с тежко и бързо влошаване на интелекта.
Болестта е недостатъчно диагностицирана (поради това, че като цяло дисморфизмът е доста лек); това е най-често срещаният МПЗ в Холандия и Австралия със съответно разпространение от 1/53 0000 и 1/67 000. Честотата на различните подтипове варира в различните страни: подтип A е по-често срещат в Англия, Холандия и Австралия, а подтип B е по-често срещан в Гърция и Португалия, докато типовете C и D са много по-рядко срещани.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Първите симптоми се проявяват на възраст от 2 до 6 години, с поведенчески разстройства (хиперкинезия, агресивност) и влошоване в интелектуалното развитие, нарушения на съня и много лек дисморфизъм. Засягането на нервната система става по-забележимо около 10-годишна възраст със загубата на двигателни умения и проблеми в комуникацията. Често след 10-годишна възраст се появяват и припадъци. Съобщени са и няколко случая на по-леки форми.
ЕТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗА: Недостиг в един от четирите ензима, необходими за разграждането на хепаран сулфат (HS), отговаря за всеки от подтиповете на МПЗ ІІІ:
– хепаран сулфамидаза за МПЗ III A
– алфа-N-ацетилглюкозамидаза за МПЗ III B
– алфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза за МПЗ III C
– N-ацетилглюкозамидаза-6-сулфат сулфатаза за МПЗ III D.
Четирите гена, кодиращи тези ензими, са локализирани (МПЗ IIIA на 17q25, МПЗ IIIB на 17q21, МПЗ IIIC в перицентромерната област на хромозома 8, МПЗ IIID на 12q14) и са идентифицирани множество мутации.
ЛАБОРАТОРНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ: Диагнозата се основава на откриване на повишени нива на хепаран сулфат (HS) в урината. Проява на един от четирите ензимни дефицита в култивираните левкоцити или фибробласти позволява да се определи вида на МПЗ III. За типове A и D измерването на активността на друга сулфатаза е задължително за изключване на множествен дефицит на сулфатаза (болест на Остин). Когато са идентифицирани мутации в нулевия пациент, други хетерозиготни индивиди в семейството могат да бъдат точно открити.
При липса на каквото и да е ефективно лечение, пренаталната диагностика (чрез анализ на мутации или измерване на ензимната активност в трофобласти или амниоцити) е единственият избор за родителите с риск от предаване на заболяването.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Предаването е автозомно рецесивно за всеки тип на МПЗ III.
ЛЕЧЕНИЕ: Алогенните присадки на костен мозък са противопоказани, тъй като не забавят умственото забавяне, дори при пациенти, на които са присадени пресимптоматично. Засега генната терапия се проучва в животински модели за подтиповете A и B. Неврологичното забавяне, придружено от множество усложнения, изисква мултидисциплинарен подход, за да позволи адаптирано симптоматично лечение.
ПРОГНОЗА: Прогнозата е лоша като в повечето случаи от тип A смърт настъпва в края на второто десетилетие. Съобщени са случаи на по-дълга преживяемост (30/40 години) за подтиповете B и D.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
НАЦИОНАЛНА АСОЦИАЦИЯ ПО МУКОПОЛИЗАХАРИДОЗА
Лице за контакти: Десислава Христакева
Мобилен телефон: 0898688767
Електронна поща: dessy_pavel@mail.bg
Адрес за кореспонденция: ул.“Владислав Очков“ 47, 8800 Сливен
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетска СБАЛДБ „Проф.Иван Митев”
Клиника по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични заболявания
Отделение по клинична генетика
Адрес за кореспонденция: бул.”Акад.Иван Гешов” 11, 1000 София
Телефон: (02) 8154 341
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. “Маестро Г. Атанасов” 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от д-р Златин Иванов.