Болестта на Фабри (БФ) е Х-свързано лизозомно рядко заболяване, дължащо се на дефицит на активност на α-галактозидаза А. Натрупването на гликосфинголипиди засяга главно бъбреците, сърцето и централната нервна система. Въпреки че натрупването на неразграден субстрат се счита за основна причина за БФ, е установено, че вторичните нарушения на клетъчно, тъканно и органно ниво в крайна сметка пораждат клиничния фенотип. За да се анализира тази биологична специфичност, се извършва широкомащабно плазмено насочено протеомно профилиране. В този доклад профилите на плазмените протеини на пациенти с фенотип на болестта на Фабри (n = 55) се анализират в сравнение с контролите (n = 30), като се използва плазмена протеомика от следващо поколение, включваща 1463 протеина. Използват се подходи на системна биология и изкуствен интелект. Анализът дава възможност за идентифициране на протеомични профили, които недвусмислено разделят пациентите с БФ от контролите. Констатациите подчертават участието на провъзпалителните цитокини в патогенезата на БФ заедно с ремоделирането на екстрацелуларния матрикс. Това проучване показва връзка на метаболитно ремоделиране в цялата тъкан с плазмената протеомика при болестта на Фабри. Тези резултати ще улеснят по-нататъшни проучвания за разбиране на молекулярните механизми при БФ, за да проправят пътя за по-добра диагностика и терапия. Прочетете цялата статията тук.
277
Предишна публикация