Начало Ново на сайта Разширяване на фенотипния спектър на синдрома на Кени-Кейфей

Разширяване на фенотипния спектър на синдрома на Кени-Кейфей

by informer
192 views

Синдромът на Кени-Кейфей е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нисък ръст, хипопаратироидизъм и електролитни нарушения. Синдром на Кени-Кейфей тип 1 и синдром на Кени-Кейфей тип 2 се причиняват съответно от патогенни варианти в TBCE и FAM111A. Клинично фенотипите са трудни за разграничаване.

Целта на това проучване е да се определи и разшири фенотипният спектър на синдром на Кени-Кейфей тип 1 и синдром на Кени-Кейфей тип 2, за да се предвидят усложненията, които могат да възникнат при тези разстройства.

В това проучване са анализирани клинично и генетично десет пациенти със синдром на Кени-Кейфей тип 2 от седем семейства. Тъй като са открити необичайни фенотипове в кохортата на това проучване, се извършва систематичен преглед на генетично потвърдени случаи на синдром на Кени-Кейфей с помощта на PubMed и Scopus.

Серията случаи от това проучване установява хронично бъбречно заболяване като нова характеристика на синдрома на Кени-Кейфей тип 2. В литературата се установява значително припокриване на фенотиповете на синдром на Кени-Кейфей тип 1 и синдром на Кени-Кейфей тип 2, но идентифицирането на интелектуално увреждане и абнормият костен фенотип са най-отличителните характеристики. Прочетете цялата статия тук.

 

Още по темата