Начало Ново на сайта Разпространение и генотипни асоциации на епилепсията при синдрома на Прадер – Вили: систематичен обзор мета-анализ

Разпространение и генотипни асоциации на епилепсията при синдрома на Прадер – Вили: систематичен обзор мета-анализ

by informer
100 views

Целта на това проучване е да се оцени разпространението на епилепсията и фебрилните гърчове и връзката им с генотипа – делеция 15q11-q13, дисомия на хромозома 15 от един родител и други мутации, в популацията със синдром на Прадер-Вили (СПВ).

При това проучване е прегледана литературата в Medline, Scopus, Web of Science и Cochrane Library. Извършват се мета-анализи на болестността от епилепсия и фебрилни гърчове и тяхната връзка с генотипа. Включени са петнадесет проучвания. Болестността от епилепсия е 0,11 (0,07, 0,15), подобно на тази от фебрилни гърчове, с разпространение 0,09 (0,05, 0,13).

Болестността от гърчовете при синдрома на Прадер – Вили е по-високо, от тази в общата популация. В допълнение, делециите в 15q11-q13 могат да бъдат свързани с по-висок риск от гърчове. Следователно активният скрининг за гърчове при СПВ може да подобри живота на тези хора. В допълнение, генотипът може да се използва за стратифициране на риска, дори за епилепсия, въпреки че са необходими повече проучвания и по-големи размери на извадката. Прочетете цялата статия тук.

Още по темата