Начало Ново на сайта Секвениране на целия геном на HER2-положителна метастатична екстрамамарна болест на Paget: доклад за случай

Секвениране на целия геном на HER2-положителна метастатична екстрамамарна болест на Paget: доклад за случай

by informer
65 views

Екстрамамарната болест на Paget (EMPD) е рядък карцином, който се среща в епитела на кожата, възникващ предимно в области с висока концентрация на апокринни жлези. Целта на тази статия е да интегрира клинико-патологични данни с геномен анализ на агресивен, бързо прогресиращ de novo метастатичен EMPD, отговарящ на HER2-насочено лечение в комбинация с други агенти, за да се постигне по-цялостно разбиране на заболяването.

Свръхекспресията на HER2 се демонстрира чрез имунохистохимично оцветяване на тумора на скроталната стена и метастазите в костния мозък. Извършва се секвениране на целия геном на тумора.

Секвенирането на целия геном разкрива вариация в броя на копията в HER2-позитивния метастатичен EMPD. Наличието на алтернативни сигнални пътища и генетични варианти предполага потенциални взаимодействия с HER2 сигнализирането, което вероятно допринася за свръхекспресията на HER2 и наблюдавания отговор към HER2-насочена терапия, комбинирана с други агенти в цялостен режим на лечение. Прочетете цялата статия тук.

Още по темата