Начало Ново на сайта Болест на Щаргардт

Болест на Щаргардт

by admin
3,2K views

СИНОНИМИ: Fundus Flavimaculatus, Ювенилна макулна дистрофия

КОД МКБ10: H35.5

КОД ORPHANET: ORPHA827

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Stargardt е вид ювенилна макулна дистрофия. Тя е резултат от натрупването на липофусцин в пигментния епител на ретината, което води до вторично увреждане на фоторецепторите. Среща се при 1 на 20 000 деца под 6-г. възраст и обикновено се диагностицира под 20-г. възраст като честотата при момчетата и момичетата е еднаква. Унаследяването е предимно АР, но са установени и случаи с АД унаследяване. Най-често е налице мутация на ABCA4 гена, по-рядко на STGD4, ELOVL4 и генът RDS-перинефрин.

ЕТИОЛОГИЯ:

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Обикновено се проявява в 1-во или 2-ро десетилетие с двустранно постепенно намаление на централното зрение, при което макулата може да изглежда нормално и детето да бъде заподозряно, че симулира. Това намаление на зрението не може да се коригира с очила. Може да е налице и затруднена адаптация при преминаване от ярка светлина в затъмнено помещение. Впоследствие се наблюдава прогресиращо намаление на зрението на двете очи, с централни слепи петна, както и нарушение на цветното зрение. При случаите без засягане на макулата заболяването остава асимптомно или пък може да се открие случайно.

ДИАГНОЗА: Офталмоскопия. В началото макулата може да има нормален вид, което да затрудни диагнозата. С течение на времето се заличава фовеоларния рефлекс и се оформя типичната картина – макулата добива зърнист вид, появяват се концентрично ориентирани жълто-белезникави лезии, които са с различна големина и форма (окръглени, овални). Тези лезии могат да са локализирани само в задния полюс или да достигнат до средна периферия. Промените са двустранни. Флуоресцеинова ангиография – генерализирана „тъмна хориоидея” (резултат от натрупания липофусцин, който блокира подлежащата флуоресценция на хориоидеята) и изразени съдове на ретината. Този белег се наблюдава в около 80% от случаите, но неговото отсъствие не изключва наличие на болестта. Хиперфлуоресценция се наблюдава на местата с атрофия на пигментния епител, както и на жълто-белезникавите лезии. Допълнителни изследвания – електроретинограма, електроокулограма, индоцианинова ангиография, автофлуоресценция.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:

ЛЕЧЕНИЕ: В момента се провеждат клинични проучвания за различни видове лечение, включително със стволови клетки. Пациентите се съветват да носят слънчеви очила, шапка с периферия. Помощните средства за слабозрящи дават добри резултати.
Това е едно прогресивно заболяване, което има различен ход при отделните пациенти. Проучвания са показали, че когато зрителната острота достигне 0.5, тя започва рязко да намалява, докато достигне 0.1, когато се стабилизира. Никога не настъпва тотална слепота, тъй като периферното зрение остава незасегнато. Малка част развиват хориоидална неоваскулариязация, която е с лоша прогноза.

ЛЕКАРСТВО СИРАК:

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Клиники по очни болести в университетските болници в страната
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: 
(032) 575 797
Интернет сайт: 
www.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.

Описанието е изготвено от Д-р Вяра Шумналиева-Иванова, доброволен и безвъзмезден консултант към ИЦРБЛС.

—————————————————————————
Last modification: 10:34 11.03.2013
—————————————————————————

Още по темата