1,1K
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Атаксия телеангиектазия, известно още като синдром на Луис Бар. Атаксия телеангиектазия (А-Т) се характеризира с прогресираща малкомозъчна ататксия, започваща между 1 и 4 годишна възраст, очедвигателна апраксия, хореатетоза, телеангиектазии на конюнктивата, чести инфекции, имунен дефицит и повишен риск от развитие на малигнени заболявания, особено левкемия и лимфом. Индивидите с А-Т са изключително чувствителни на йонизираща радиация. Заболяването се среща при едно на 40 000-300 000 живородени деца. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Oписанието е подготвено от нашия консултант по педиатрия – д-р Илиана Пачева.