767
Списанието Revista Portuguesa de Pneumologia публикува статия относно болестта на Помпе. Представлява рядко рецесивно автозомно невромускулно заболяване, причинено от недостиг на ензима α-глюкозидазна киселина (GAA) и разделен в две различни вариации, с ранно и късно начало. Вариантът на късно начало е характеризиран със спектър от фенотипни вариации, които могат да варират от асимптоматични, до намалена мускулна сила и/или парализа на диафрагмата. Пълния текст на статията може да намерите тук.