886
Болестта на Фабри е мултисистемно лизозомно заболяване, причинено от нарушения на а-галактозидаза А. Честотата на това рядко заболяване се подценява поради забавена диагноза. След извършването на анализ на 805 сухи кръвни проби от пациенти с клинични симптоми или фамилна анамнеза за тази патология от 109 испански болници са открити 77 нови пациенти и 2 пациенти с възможна нова мутация. Повече информация може да намерите тук.