Мукополизахаридозата включва група лизозомни разстройства, които се характеризират с прогресивни, мултисистемни, клинични прояви и груб фенотип. Различните типове, които имат клинична, биохимична и генетична хетерогенност, споделят ключови клинични характеристики в разнообразни комбинации, включващи ставна и скелетна дисплазия, груби черти на лицето, замъгляване на роговицата, коремна или ингвинална хернии, повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища, сърдечно-съдови заболявания, синдром на карпалния тунел и променливо неврологично засягане. В тежките си форми, тези характеристики обикновено се появяват в ранните месеци на живота, но правилната диагноза често се постига по-късно, когато се проявят подозрителни признаци. Всички типове на мукополизахаридозата могат да се проявят с тежки или отслабени симптоми, в зависимост от остатъчната ензимна активност на пациента. На базата на данните от литературата и личния опит са изведени най-ранните проявления на типична мукополизахаридоза, които трябва да са показателни за педиатрите на пръв поглед. Някои ранни признаци са типични за заболяването като гърбицата, докато други са нетипични (херния, възпаление на горните дихателни пътища и др.) и намирането на връзката между нетипични признаци може да накара педиатъра да търси обща причина за тях и внимателно да огледа за други по-специфични признаци (гърбица и други скелетни деформации, сърдечен шум). Набляга се на нуждата да се повиши осведомеността относно мукополизахаридозата сред педиатрите и другите специалисти, за да се съкрати все още съществуващото забавяне на диагнозата. Навременната диагноза е задължителна за започване на лечение колкото е възможно по-скоро, за да се постигнат по-добри резултати. Цялата статия можете да прочетете тук.
766