На посетителите на нашия сайт, които се интересуват от рядкото заболяване склеродермия препоръчваме да посетят Интернет сайта на Международната Организация за Склеродермия (ISN). Сайтът на организацията се обновява ежедневно. На него може да се открие полезна информация и за други редки заболявания: лупус еритематозус, синдром на Пери-Ромберг, синдром на Сьогрен, множествена склероза а така също и много новини относно специалисти, лечение, споделени истории от пациенти, фото галерия. Адресът на интернет сайта на Mеждународната Организация за Склеродермия (ISN) е www.sclero.org.
admin
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, индексира интересен доклад на тема „Генетичната основа на синдроми, свързани с проблеми в костния мозък при деца“ (Mol Genet Metab. 2005 Aug 25). Автори са Federman N и Sakamoto KM от David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, USA. Тaзи статия разглежда генетичните и молекулярни основи на редки болести като анемия на Fanconi, синдром на Shwachman-Diamond, анемия на Diamond-Blackfan, наследствена амегакариоцитна тромбоцитопения, вродена дискератоза, някои тежки форми на вродена неутропения и последните открития, които допринасят за разбиране патогенезата на тези редки заболявания. За да прочетете пълното резюме на доклада, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересно проучване на тема “Качество на медийните бюлетини за откритията, свързани с генетичните заболявания при човека“ (Community Genet. 2005;8(3):133-44). Автори на проучването са Holtzman NA , Bernhardt BA, Mountcastle-Shah E и др. от Institute of Genetic Medicine, The Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, Md., USA. Изследвано е качеството на медийните новини във вестници, ТВ и радио относно открития в областта на генетиката, както и факторите, свързани с пълнотата и баланса на самите статии. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира нова и интересна статия, озаглавена Качествени нарушения на тромбоцити и мегакариоцити“ (J Thromb Haemost. 2005 Aug;3(8):1773-82; PMID: 16102044). Автор е Nurden AT от Institut Federatif de Recherche, CHU Bordeaux, Pessac, Франция. Той обръща внимание на факта, че качествените нарушения в продукцията и функцията на тромбоцитите формират голяма група редки болести, свързани с генетични дефекти, при които обаче се среща в различна степен един и същ симптом, а именно обилно кожно-лигавично кръвотечение. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
Българска Асоциация за Промоция на Образование и Наука (БАПОН) провежда пилотно социологическо проучване на социално-демографската характеристика на пациенти с епилепсия и провежданата терапия и профилактика от лекуващите лекари. В проучването ще бъдат включени пациенти с епилепсия, както и лекари от системата на първичната медицинска помощ в град Пловдив и областта. За целта на проучването е разработена специализирана анкетна карта, състояща се от две части – за пациент и за лекар. Пилотното проучване ще позволи да се събере необходимата информация за планиране, организация и провеждане на последващо същинско репрезентативно изследване на пациентите с епилепсия в България.
Към нашата база данни има добавено ново рядко заболяване – болест на Александър. Това е наследствено невродегенеративно смущение. Обикновено се проявява до 9-ти месец след раждането с прогресивно уголемяване на главата, мегалоенцефалия и изоставане в психомоторното развитие. Познати са още две, по-рядко срешани форми на това заболяване – юношеска и форма при възрастни. Болестта на Александър за сега се свързва единствено с мутация на GFOP (glial fibfillary acidic protein) ген. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по детска неврология, д-р Иван Иванов, дм.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Aтаксия на Friedreich. Това е мултисистемно заболяване, което може да засегне сърдечната, ендокринна и костна системи. Проявява се с прогресираща атаксия на походката и крайниците, намаляване или липса на усета за положение и пълна липса на рефлекси на долните крайници. Около 40% от пациентите развиват захарен диабет. Често се съпътства със сколиоза и pes cavus (вдлъбнато стъпало). Повечето пациенти развиват симптомите на заболяването преди края на пубертета, но при някои те възникват късно. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул.
Вече е активен обновеният интернет сайт на Първата Източноевропейска Конференция за Редки Болести и Лекарства Сираци, която се проведе на 27 май 2005 г. в град Пловдив. Мултимедииният сайт ви осигурява безплатен достъп до видео записи на всички презентации, които можете да свалите също и в PDF формат. Сайтът предлага фото галерия с много снимки от самата конференция, както и възможност за регистрация, чрез която ще бъдете информирани за всички новости от областта на редките заболявания и лекарствата сираци в региона. Адресът на интернет сайта е http://conf2005.raredis.org.
Приета е наредба за условията и реда за разрешаване за употреба на лекарствени продукти, предназначени за лечение на редки заболявания в България (Наредба 22 от 18 юли 2005 г., обн. ДВ. бр. 62 от 29 юли 2005 г.), влизаща в сила от 31.12.2006 г. С нея се определят критериите, условията и редът за определяне на лекарствени продукти, предназначени за диагностика, профилактика или лечение на редки заболявания. Тази наредба е важна стъпка напред за улесняване на достъпа на пациентите с редки заболявания до животоспасяващите за тях лекарствени средства.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира нова и интересна статия, озаглавена “Бронхиектазна болест – рядка болест? Диагностика и лечение в 21 век“ (Harefuah. 2005 Jun;144(6):426-32, 453; PMID: 15999563). Авторите на статията Shlomi D, Shitrit D, Grubstein A и Kramer MR от Института по белодробни заболявания, Rabin Medical Center (Beilinson Campus) дискутират факта, че в развитите страни бронхиектазна болест се смята вече за рядко заболяване, докато в развиващите се страни и в по-бедните социоикономически класи тя все още е често срещана. В днешно време често болестта нито се диагностицира, нито се третира адекватно. Фаворизира се продължителното лечение с антибиотици, муколитични агенти и инхалаторни кортикостероиди. Следва да се обърне внимание на индивидуалния подход в лечението на болните. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.