За нас

Пигментните ретинити и вродената слепота на Лебер са редки наследствени дистрофии на ретината, които водят до необратима двуочна слепота. Забележителната генетична хетерогенност на тези заболявания се дължи не само на големия брой засегнати гени, но и на факта, че мутациите в определен ген могат да причинят различни фенотипни варианти, различаващи се по тежест, прогресия на болестта и начин на унаследяване. Логично, към  момента липсва единна класификация, която да обедини всички клинични и генетични форми на пигментните дистрофии на ретината. В този контекст, епидемиологичните проучвания в клиничната практика обхващат изучаваните контингенти според различни клинико-генетични и възрастови критерии. Това затруднява значително изучаването и оценяването на епидемиологията на различните форми наследствени дистрофии на ретината. Въпреки наличието на клиничен опит и задълбочено познаване на тези заболявания у нас, все още няма публикувани епидемиологични данни за българската популация. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пигментния ретинит и вродената слепота на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на тези заболявания в България. Повече информация може да получите тук.

Информационната кампания „Като всички нас“ има за цел да информира обществото за редките болести, като отговори на най-често задаваните въпроси и разкаже личните истории на хора, засегнати от тях.

Какво са редките болести? Това са заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2 000 човека. Смята се, че около 6% от българите страдат от редки болести. С напредването на медицината и иновативните технологии, значително се увеличават възможностите за ранна диагноза и лечение на хората, засегнати от редки болести, което им помага да водят пълноценен живот, да създадат семейства и да имат успешна лична и професионална реализация в обществото.

В България има само 22-ма човека с болест на Гоше – наследствено заболяване при което организма не може да разгради липида глюкоцереброзид. При заболелите се наблюдава натрупване на липида в черния дроб, далака, костния мозък и нервната система, като това пречи на нормалното им функциониране. Научно-изследователската работа на много учени от целия свят доведе до създаване на ензим-заместваща терапия, в резултат на което хората с болест на Гоше могат да водят самостоятелен и пълноценен живот. Вижте историята на един пациентите с болест на Гоше у нас, Кристиян Димитров и разберете повече за тази рядка болест.

Таласемията е наследствено заболяване, което засяга синтеза на хемоглобин. Хемоглобинът участва в състава на червените кръвни телца и основната му функция е да пренася кислород в организма. При човек с това заболяване се произвежда „дефектен“ хемоглобин, който прави червените кръвни клетки (еритроцити) нестабилни и те се разрушават по-бързо от обикновено. Жените с по-тежката форма на таласемия до скоро не можеха да имат деца поради сериозната увреда на организма от болестта. Сега вече, благодарение на развитието на медицината, жените с това заболяване могат да забременеят и родят здрави деца. Запознайте се с историята на Мария Ермакова от Стара Загора, която е диагностицирана с бета-таласемия майор, но това не ѝ пречи да мечтае и да създаде семейство.

Хемофилията е заболяване, което най-общо се характеризира с нарушаване процеса на съсирване на кръвта. Поради недостатък на кръвосъсирващ фактор е нужно повече време, за да може кървенето да спре, което прави дори и най-леките одрасквания или наранявания опасни за здравето. Това рядко заболяване засяга основно мъже с честота 1 на всеки 5000. Иновациите в медицинската наука доведоха до създаване на лечение, което позволява на пациенти да живеят активно и дори до спортуват. Разберете повече за хемофилията от разказа на Димитър Петров и Боян Боянов, който е и един от първите диагностицирани пациенти в България.

Информационната кампания за редки болести „Като всички нас“, се организира и провежда от Института по редки болести, Националния алианс на хората с редки болести и Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM). За повече информация: www.raredis.org

Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 6 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Нови методи за оценка на здравните технологии в отговор на предизвикателствата на иновативните терапии”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.