Пигментните ретинити и вродената слепота на Лебер са редки наследствени дистрофии на ретината, които водят до необратима двуочна слепота. Забележителната генетична хетерогенност на тези заболявания се дължи не само на големия брой засегнати гени, но и на факта, че мутациите в определен ген могат да причинят различни фенотипни варианти, различаващи се по тежест, прогресия на болестта и начин на унаследяване. Логично, към момента липсва единна класификация, която да обедини всички клинични и генетични форми на пигментните дистрофии на ретината. В този контекст, епидемиологичните проучвания в клиничната практика обхващат изучаваните контингенти според различни клинико-генетични и възрастови критерии. Това затруднява значително изучаването и оценяването на епидемиологията на различните форми наследствени дистрофии на ретината. Въпреки наличието на клиничен опит и задълбочено познаване на тези заболявания у нас, все още няма публикувани епидемиологични данни за българската популация. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пигментния ретинит и вродената слепота на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на тези заболявания в България. Повече информация може да получите тук.
За нас
Какво са редките болести? Това са заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2 000 човека. Смята се, че около 6% от българите страдат от редки болести. С напредването на медицината и иновативните технологии, значително се увеличават възможностите за ранна диагноза и лечение на хората, засегнати от редки болести, което им помага да водят пълноценен живот, да създадат семейства и да имат успешна лична и професионална реализация в обществото.
В България има само 22-ма човека с болест на Гоше – наследствено заболяване при което организма не може да разгради липида глюкоцереброзид. При заболелите се наблюдава натрупване на липида в черния дроб, далака, костния мозък и нервната система, като това пречи на нормалното им функциониране. Научно-изследователската работа на много учени от целия свят доведе до създаване на ензим-заместваща терапия, в резултат на което хората с болест на Гоше могат да водят самостоятелен и пълноценен живот. Вижте историята на един пациентите с болест на Гоше у нас, Кристиян Димитров и разберете повече за тази рядка болест.
Таласемията е наследствено заболяване, което засяга синтеза на хемоглобин. Хемоглобинът участва в състава на червените кръвни телца и основната му функция е да пренася кислород в организма. При човек с това заболяване се произвежда „дефектен“ хемоглобин, който прави червените кръвни клетки (еритроцити) нестабилни и те се разрушават по-бързо от обикновено. Жените с по-тежката форма на таласемия до скоро не можеха да имат деца поради сериозната увреда на организма от болестта. Сега вече, благодарение на развитието на медицината, жените с това заболяване могат да забременеят и родят здрави деца. Запознайте се с историята на Мария Ермакова от Стара Загора, която е диагностицирана с бета-таласемия майор, но това не ѝ пречи да мечтае и да създаде семейство.
Хемофилията е заболяване, което най-общо се характеризира с нарушаване процеса на съсирване на кръвта. Поради недостатък на кръвосъсирващ фактор е нужно повече време, за да може кървенето да спре, което прави дори и най-леките одрасквания или наранявания опасни за здравето. Това рядко заболяване засяга основно мъже с честота 1 на всеки 5000. Иновациите в медицинската наука доведоха до създаване на лечение, което позволява на пациенти да живеят активно и дори до спортуват. Разберете повече за хемофилията от разказа на Димитър Петров и Боян Боянов, който е и един от първите диагностицирани пациенти в България.
Информационната кампания за редки болести „Като всички нас“, се организира и провежда от Института по редки болести, Националния алианс на хората с редки болести и Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM). За повече информация: www.raredis.org
• Доц. д-р Васил Яблански (повече информация)
• Доц. д-р Весела Стефанова
• Доц. д-р Веселина Горанова-Маринова, дм (повече информация)
• Д-р Вяра Шумналиева-Иванова (повече информация)
• Д-р Димитрина Константинова, дм
• Проф. д-р Жанет Грудева-Попова, дм (повече информация)
• Проф. д-р Иван Иванов, дм (повече информация)
• Доц. д-р Ивелина Йорданова, дм (повече информация)
• Доц. д-р Илияна Пачева, дм
• Д-р Катя Сапунарова, дм
• Доц. д-р Красимира Чудомирова, дм (повече информация)
• Доц. д-р Маргарита Стефанова, дм (повече информация)
• Проф. д-р Мариана Мурджева, дм (повече информация)
• Д-р Мариета Пейчева (повече информация)
• Д-р Николай Ботушанов (повече информация)
• Д-р Павел Балабанов, дм (повече информация)
• Д-р Петя Благоева (повече информация)
• Проф. д-р Радка Тинчева, дм (повече информация)
• Д-р Радка Стоева
• Д-р Радостина Симеонова, дм (повече информация)
• Доц. д-р Руска Христова, дм
• Доц. д-р Симеон Монов, дм
• Д-р Христо Шипков, дм (повече информация)
•Доц. д-р Мария Спасова
•Д-р Лилина Грозданова
•Проф. д-р Атанас Баталов
•Д-р Руска Шуманлиева
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 12:00 26.06.2018
–––––––––––––––––––––––––
––––––––––––––––––––––––––––
ВАЖНО! ВАЖНО! ВАЖНО!
Информацията в този сайт се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!
––––––––––––––––––––––––––––
Лични данни са всяка информация за физическо лице, която разкрива неговата физическа, психологическа, умствена, семейна, икономическа, културна или обществена идентичност.
Информационният Център по Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС) е длъжен и се ангажира да предприеме необходимите технически и организационни мерки, за да защити Вашите лични данни от нерегламентирано използване.
Вие имате право да отправите писмено заявление до ИЦРБЛС, с което можете да искате:
• потвърждение за съществуване на лични данни, отнасящи се до Вас
• актуализиране или поправяне на данни
• да се обоснове законосъобразността на съхранението и обработването на личните Ви данни
• да се забрани на ИЦРБЛС да предоставя изцяло или частично обработените Ви лични данни за търговска информация, реклама или пазарно проучване
• да поискате да бъдете информирани, преди личните Ви данни да се разкрият за първи път
Предоставяне на лични данни на трети лица се допуска, когато:
• съответното лице изрично е дало съгласието си
• източниците на данни са публични регистри или документи, съдържащи обществена информация
• във връзка със защитата на живота и здравето на съответното физическо лице, както и когато неговото състояние не му позволява да даде съгласие или съществуват законни пречки затова
• е необходимо на органите на съдебната и изпълнителната власт и за защита на конкуренцията и потребителите и това е установено със закон
• са необходими за целите на научни изследвания или за статистически цели и данните са анонимни
За въпроси и коментари относно защитата на Вашите лични данни от нас, моля обърнете се към:
Информационен Център по Редки Болести и Лекарства Сираци
бул. „Васил Априлов“ 15 А
4002 Пловдив
е-майл: info@raredis.org
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 13:49 16.01.2011
–––––––––––––––––––––––––
––––––––––––––––––––––––
БЪЛГАРСКО ДРУЖЕСТВО ПО ГЕНЕТИКА НА ЧОВЕКА (БДГЧ)
ДО
Д-р Румен Стефанов,дм
Председател на Българска Асоциация за Промоция на Образование и Наука
Уважаеми Д-р Стефанов,
Ръководството на Българското Дружество по Генетика на Човека приветствува и подкрепя Вашата инициатива за изграждане на Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци в България (ИЦРБЛСБ). Този център би бил особено полезен за генетиците в нашата страна, като имаме предвид, че голяма част от наследствените и вродени заболявания са рядко срещани и недобре познати. Това ще позволи от една страна пациентите и лекарите да получат по-голяма възможност за адекватна информация и от друга ще позволи своевременното им насочване за диагностични изследвания, генетично консултиране, терапия и рехабилитация. Ще се добие и реална представа за честотата и разпространението на заболяванията в страната.
Готови сме да сътрудничим на центъра в тази насока, както и при организирането на съвместни научни прояви и научни проучвания и подобряване на здравната просвета с използуване на всички възможни средства.
Освен моето лично участие на експерт, можете да разчитате и на участието на следните специалисти от нашето дружество:
• доц. д-р Драга Тончева, дм – Р-л на Катедрата по медицинска генетика, СБАЛАГ „Майчин дом“, София
• доц. д-р Иво Кременски, дм – Р-л на Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГ „Майчин дом“, София
• доц. д-р Мария Симеонова, дм – Р-л на Сектор по медицинска генетика, МУ-Плевен
• доц. д-р Маргарита Стефанова, дм – Р-л на Лаборатория по медицинска генетика, МУ-Пловдив
• доц. д-р Людмила Ангелова, дм – Р-л на Лаборатория по медицинска генетика, МУ-Варна
От името на медицинските генетици в България Ви желаем попътен вятър и плодотворна съвместна дейност.
Председател на Българското Дружество по Генетика на Човека:
/подпис/
Доц. д-р Ст. Лалчев, дм
17.02.2005 г.
София
––––––––––––––––––––––––
ПОЛЕЗНИ ВРЪЗКИ:
Свали писмото-подкрепа от Българското Дружество по Генетика на Човека – натисни тук
(на български език, PDF формат, големина на файла 405Kb)
––––––––––––––––––––––––
––––––––––––––––––––––––––––
ВАЖНО! ВАЖНО! ВАЖНО!
Информацията в този сайт се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!
––––––––––––––––––––––––––––
Лични данни са всяка информация за физическо лице, която разкрива неговата физическа, психологическа, умствена, семейна, икономическа, културна или обществена идентичност.
Информационният Център по Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС) е длъжен и се ангажира да предприеме необходимите технически и организационни мерки, за да защити Вашите лични данни от нерегламентирано използване.
Вие имате право да отправите писмено заявление до ИЦРБЛС, с което можете да искате:
* потвърждение за съществуване на лични данни, отнасящи се до Вас;
* актуализиране или поправяне на данни;
* да се обоснове законосъобразността на съхранението и обработването на личните Ви данни;
* да се забрани на ИЦРБЛС да предоставя изцяло или частично обработените Ви лични данни за търговска информация, реклама или пазарно проучване;
* да поискате да бъдете информирани, преди личните Ви данни да се разкрият за първи път;
Предоставяне на лични данни на трети лица се допуска когато:
* съответното лице изрично е дало съгласието си;
* източниците на данни са публични регистри или документи, съдържащи обществена информация;
* във връзка със защитата на живота и здравето на съответното физическо лице, както и когато неговото състояние не му позволява да даде съгласие или съществуват законни пречки затова;
* е необходимо на органите на съдебната и изпълнителната власт и за защита на конкуренцията и потребителите и това е установено със закон;
* са необходими за целите на научни изследвания или за статистически цели и данните са анонимни;
За въпроси и коментари относно защитата на Вашите лични данни от нас, моля обърнете се към:
Информационен Център по Редки Болести и Лекарства Сираци
ул. Братя Свещарови 4
4017 Пловдив
е-майл: info@raredis.org
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 00:49 04.6.2006
–––––––––––––––––––––––––
––––––––––––––––––––––––––––
ВАЖНО! ВАЖНО! ВАЖНО!
Информацията в този сайт се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!
––––––––––––––––––––––––––––
УСЛОВИЯ ЗА ПОЛЗВАНЕ НА САЙТА
Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС) е първият и единствен източноевропейски образователен и информационен Интернет център, посветен на пациенти, асоциации и медицински специалисти, интересуващи се от редките болести и лекарствата-сираци.
Всяка медицинска или здравна информация от сайта на ИЦРБЛС (www.raredis.org) е подготвена от квалифицирани специалисти със завършено медицинско образование. Информацията се предоставя с цел да допълни, а не да замени взаимоотношенията съществуващи между пациентите-посетители на сайта и техния личен лекар. Поверителността на личните данни на всеки посетител на сайта (без значение пациент/роднина на пациент, медицинско лице или др.) на ИЦРБЛС (www.raredis.org), включително тяхната самоличност са защитени. Информацията, съдържаща се в личните данни е защитена и съхранена в конфиденциална база данни съгласно законовите изискванията за защита на личните данни в България.
ИЦРБЛС е проект и изпълнение на Българската Асоциация за Промоция на Образование и Наука (БАПОН) – неправителствена организация с нестопанска цел, регистрирана съгласно разпоредбите на ЗЮЛНЦ в България през 2003 г.
КОИ СМЕ НИЕ
доц. д-р Румен Стефанов, дм (
д-р Ралица Йорданова
Технически сътрудник и комункация с пациенти/консултанти
)
Консултант по генетика
доц. д-р Мариана Мурджева, дм
Консултант по имунология
доц. д-р Иван Иванов, дм ()
Консултант по хирургия
д-р Димитрина Константинова, дм
Консултант по генетика
д-р Павел Балабанов, дм ()
Консултант по вътрешни болести
д-р Илиана Пачева, дм
Консултант по педиатрия
д-р Петя Благоева
Консултант по психиатрия
Светослав Николов
Уеб-програмист и администратор на сайта
тук ( на български език, PDF формат, размер 5.03Mb)
Българска Асоциация за Промоция на Образование и Наука (БАПОН)- натисни тук (на български език, PDF формат, големина на файла 127Kb)
Редките болести като клиничен и обществено-здравен проблем (научна статия от списание ) – натисни тук (на български език, PDF формат, големина на файла 2.1Mb)
Създаване на национална политика за редките заболявания и лекарства-сираци в България (научна статия от списание ) – натисни тук (на български език, PDF формат, големина на файла 2.9Mb)
Писмо-подкрепа от българското Министерство на здравеопазването – натисни тук (на български език, PDF формат, големина на файла 551Kb)
Писмо-подкрепа от проф. Джузепе Ремуци – Клинично-изследователски център по редки заболявания, Институт за фармакологични проучвания “Марио Негри” (Италия) – натисни тук (на английски език, PDF формат, големина на файла 583Kb)
Писмо-подкрепа от тук (на български език, PDF формат, големина на файла 302Kb)
Писмо-подкрепа от тук (на български език, PDF формат, големина на файла 244Kb)
Писмо-подкрепа от ДРУЖЕСТВО НА КАРДИОЛОЗИТЕ В БЪЛГАРИЯ – натисни тук
(на български език, PDF формат, големина на файла 230Kb)
Писмо-подкрепа от Централна и Източно Европейска Генетична Мрежа – натисни тук
(на английски език, PDF формат, големина на файла 337Kb)
Писмо-подкрепа от Българското Дружество по Генетика на Човека – натисни тук
(на български език, PDF формат, големина на файла 405Kb)
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:01 26.06.2008
–––––––––––––––––––––––––
Проекти на ниво България
· 2009, Август 1 – Пилотно епидемиологично проучване за хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) (повече информация)
· 2009, Май 15 – Медицински център „РареДис“ (повече информация)
· 2008, Август 1 – Национален регистър на пациенти с таласемия майор в България (повече информация)
Проекти на ниво Европейски съюз
· 2010, Април 20 – Проект BURQOL – RD (повече информация)
· 2010, Април 1 – Проект RD PORTAL 2 (повече информация)
· 2009, Юни 13-14 – Четвърта източноевропейска конференция за редки болести (4EEC RDOD) (повече информация)
· 2007, Декември 11 – Проект EUROPLAN (повече информация)
· 2007, Април 1 – Проект ORPHANET (повече информация)
Обществени, образователни и научни инициативи
· 2010, Октомври 1 – Публикуване на Rare Diseases Epidemiology (повече информация)
· 2010, Септември 17 – Шествие на хора с редки болести (повече информация)
· 2010, Юли 2-4 – Пета източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци (повече информация)
· 2010, Май 28-30 – Първа национална конференция за редки болести (повече информация)
· 2010, Април 24 – Работна среща във връзка с изработване на регистър на пациентите с болест на Крон (повече информация)
· 2010, Април 9 – Представяне на резултатите от пилотното епидемиологично проучване за ХМЛ (повече информация)
· 2010, Март 27-28 – Семинар „Пациентите с редки болести и студентите по медицина – предпоставки за партньорство“ (повече информация)
· 2010, Март 26 – Работна среща по проект „Национален регистър на пациентите с таласемия майор в България“ (повече информация)
· 2010, Февруари 28 – Европейски ден на редките болести в България (повече информация)
· 2009, Септември 15 – Протестно шествие на хора с редки болести (повече информация)
· 2009, Юли 10 – Семинар „Как да се научим да живеем с болестта“ (повече информация)
· 2009, Юни 1 – Благотворителен базар в подкрепа на хората с редки болести (повече информация)
· 2009, Февруари 28 – Европейски ден на редките болести в България (повече информация)
· 2009, Януари 31 – Работна среща с лекари-консултанти към ИЦРБЛС (повече информация)
· 2009, Януари 30 – Работна среща по проекта „Национален регистър на пациентите с таласемия майор в България“ (повече информация)
· 2008, Декември 23 – Koледна благотворителна инициатива в помощ на хората с редки болести (повече информация)
· 2008, Ноември 21-22 – Първа национална среща за редки болести “ОНКОЛОГИЯ И ХЕМАТОЛОГИЯ“ (повече информация)
· 2008, Юни 20-21 – Работна среща за наследствен ангиоедем (НАЕ) (повече информация)
· 2008, Април 19 – Работна среща със студенти от Асоциацията на студенти медици в България (повече информация)
· 2008, Март 1-2 – Трета източноевропейска конференция за редки болести (повече информация)
· 2007, Декември 22 – Благотворителен новогодишен концерт (повече информация)
· 2007, Ноември 30 – Работна среща за муковисцидоза (повече информация)
· 2007, Октомври 6 – Работна среща с лекари-консултанти към ИЦРБЛС (повече информация)
· 2006, Септември 8-9 – Втора източноевропейска конференция за редки болести (повече информация)
· 2006, Февруари 6 – Работна среща по медицинска генетика (повече информация)
· 2005, Декември 19 – Годишна работна среща на ИЦРБЛС (повече информация)
· 2005, Август 16 – Пилотно проучване на епилепсия (повече информация)
· 2005, Май 27 – Първа източноевропейска конференция за редки болести (повече информация)
· 2005, Март 11-12 – Работна конференция за наследствен ангиоедем (повече информация)
Годишни отчети
· 2010 (отвори като pdf файл)
· 2009 (отвори като pdf файл)
· 2008 (отвори като pdf файл)
· 2007 (отвори като pdf файл)
· 2006 (отвори като pdf файл)
· 2005 (отвори като pdf файл)
Информационни бюлетини
· Брой 1, година I (отвори като pdf файл)
· Брой 2, година II (отвори като pdf файл)
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:17 15.02.2011
–––––––––––––––––––––––––