На 31 декември 2019 г. Световната здравна организация съобщава за пневмония, чийто етиологичен причинител – коронавирус (SARS-CoV-2), впоследствие заразява хиляди лица, а милиарди са поставени под социална изолация. Както при всяко инфекциозно заболяване, засягащо общественото здраве, се повишава заинтересоваността сред хората, които имат придружаващи заболявания или нарушения в коагулацията, като хемофилия и други редки заболявания. Повече информация може да получите тук.
Представяме клиничен случай на пациент, диагностициран на 9-годишна възраст с неврофибром на плексус брахиалис. Целта е проследяване на диагностично-терапевтичните процедури на мултидисциплинарния екип с акцент върху ефективността на физиотерапията за пълноценното възстановяване. Комплицираността на патологията изисква колаборация в мултидисциплинарен екип, като акцентът е ролята на физиотерапията и рехабилитацията в него за възстановяването на пациента. Чрез магнитно-резонансна томография се визуализира туморна формация в шиен отдел, отстранена хирургично, след проведени четири курса физиотерапия пълният обем на активни движения в съответните стави се възстановява. В резултат на ранно започната, комплексна и индивидуално насочена физиотерапия и рехабилитация след оперативната интервенция се постига пълното възстановяване на пациента. Повече информация може да получите тук.
Пигментните ретинити и вродената слепота на Лебер са редки наследствени дистрофии на ретината, които водят до необратима двуочна слепота. Забележителната генетична хетерогенност на тези заболявания се дължи не само на големия брой засегнати гени, но и на факта, че мутациите в определен ген могат да причинят различни фенотипни варианти, различаващи се по тежест, прогресия на болестта и начин на унаследяване. Логично, към момента липсва единна класификация, която да обедини всички клинични и генетични форми на пигментните дистрофии на ретината. В този контекст, епидемиологичните проучвания в клиничната практика обхващат изучаваните контингенти според различни клинико-генетични и възрастови критерии. Това затруднява значително изучаването и оценяването на епидемиологията на различните форми наследствени дистрофии на ретината. Въпреки наличието на клиничен опит и задълбочено познаване на тези заболявания у нас, все още няма публикувани епидемиологични данни за българската популация. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пигментния ретинит и вродената слепота на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на тези заболявания в България. Повече информация може да получите тук.
Оценката на иновацията, оттам и оценката на стойността на новите лекарствени терапии многократно са били обект на коментар в „Редки болести и лекарства сираци”. Това, разбира се, е ключов момент от оценката на здравните технологии, който често бива използван от индустрията, за да оправдае високата цена на съответния лекарствен продукт. Иновацията сама по себе си е широко понятие. Говорейки за стойност и оценка на здравните технологии обаче, важно измерение на иновацията на дадена терапия са нейните добавени ползи. Не ползи, а добавени ползи. Това вече е свързващото звено с ценообразуването, оттам и разходите за лечение с въпросната здравна технология. Повече информация може да получите тук.
Информационната кампания „Като всички нас“ има за цел да информира обществото за редките болести, като отговори на най-често задаваните въпроси и разкаже личните истории на хора, засегнати от тях.
Какво са редките болести? Това са заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2 000 човека. Смята се, че около 6% от българите страдат от редки болести. С напредването на медицината и иновативните технологии, значително се увеличават възможностите за ранна диагноза и лечение на хората, засегнати от редки болести, което им помага да водят пълноценен живот, да създадат семейства и да имат успешна лична и професионална реализация в обществото.
В България има само 22-ма човека с болест на Гоше – наследствено заболяване при което организма не може да разгради липида глюкоцереброзид. При заболелите се наблюдава натрупване на липида в черния дроб, далака, костния мозък и нервната система, като това пречи на нормалното им функциониране. Научно-изследователската работа на много учени от целия свят доведе до създаване на ензим-заместваща терапия, в резултат на което хората с болест на Гоше могат да водят самостоятелен и пълноценен живот. Вижте историята на един пациентите с болест на Гоше у нас, Кристиян Димитров и разберете повече за тази рядка болест.
Таласемията е наследствено заболяване, което засяга синтеза на хемоглобин. Хемоглобинът участва в състава на червените кръвни телца и основната му функция е да пренася кислород в организма. При човек с това заболяване се произвежда „дефектен“ хемоглобин, който прави червените кръвни клетки (еритроцити) нестабилни и те се разрушават по-бързо от обикновено. Жените с по-тежката форма на таласемия до скоро не можеха да имат деца поради сериозната увреда на организма от болестта. Сега вече, благодарение на развитието на медицината, жените с това заболяване могат да забременеят и родят здрави деца. Запознайте се с историята на Мария Ермакова от Стара Загора, която е диагностицирана с бета-таласемия майор, но това не ѝ пречи да мечтае и да създаде семейство.
Хемофилията е заболяване, което най-общо се характеризира с нарушаване процеса на съсирване на кръвта. Поради недостатък на кръвосъсирващ фактор е нужно повече време, за да може кървенето да спре, което прави дори и най-леките одрасквания или наранявания опасни за здравето. Това рядко заболяване засяга основно мъже с честота 1 на всеки 5000. Иновациите в медицинската наука доведоха до създаване на лечение, което позволява на пациенти да живеят активно и дори до спортуват. Разберете повече за хемофилията от разказа на Димитър Петров и Боян Боянов, който е и един от първите диагностицирани пациенти в България.
Информационната кампания за редки болести „Като всички нас“, се организира и провежда от Института по редки болести, Националния алианс на хората с редки болести и Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM). За повече информация: www.raredis.org
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 6 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Нови методи за оценка на здравните технологии в отговор на предизвикателствата на иновативните терапии”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
• Доц. д-р Васил Яблански (повече информация)
• Доц. д-р Весела Стефанова
• Доц. д-р Веселина Горанова-Маринова, дм (повече информация)
• Д-р Вяра Шумналиева-Иванова (повече информация)
• Д-р Димитрина Константинова, дм
• Проф. д-р Жанет Грудева-Попова, дм (повече информация)
• Проф. д-р Иван Иванов, дм (повече информация)
• Доц. д-р Ивелина Йорданова, дм (повече информация)
• Доц. д-р Илияна Пачева, дм
• Д-р Катя Сапунарова, дм
• Доц. д-р Красимира Чудомирова, дм (повече информация)
• Доц. д-р Маргарита Стефанова, дм (повече информация)
• Проф. д-р Мариана Мурджева, дм (повече информация)
• Д-р Мариета Пейчева (повече информация)
• Д-р Николай Ботушанов (повече информация)
• Д-р Павел Балабанов, дм (повече информация)
• Д-р Петя Благоева (повече информация)
• Проф. д-р Радка Тинчева, дм (повече информация)
• Д-р Радка Стоева
• Д-р Радостина Симеонова, дм (повече информация)
• Доц. д-р Руска Христова, дм
• Доц. д-р Симеон Монов, дм
• Д-р Христо Шипков, дм (повече информация)
•Доц. д-р Мария Спасова
•Д-р Лилина Грозданова
•Проф. д-р Атанас Баталов
•Д-р Руска Шуманлиева
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 12:00 26.06.2018
–––––––––––––––––––––––––
––––––––––––––––––––––––––––
ВАЖНО! ВАЖНО! ВАЖНО!
Информацията в този сайт се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!
––––––––––––––––––––––––––––
Лични данни са всяка информация за физическо лице, която разкрива неговата физическа, психологическа, умствена, семейна, икономическа, културна или обществена идентичност.
Информационният Център по Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС) е длъжен и се ангажира да предприеме необходимите технически и организационни мерки, за да защити Вашите лични данни от нерегламентирано използване.
Вие имате право да отправите писмено заявление до ИЦРБЛС, с което можете да искате:
• потвърждение за съществуване на лични данни, отнасящи се до Вас
• актуализиране или поправяне на данни
• да се обоснове законосъобразността на съхранението и обработването на личните Ви данни
• да се забрани на ИЦРБЛС да предоставя изцяло или частично обработените Ви лични данни за търговска информация, реклама или пазарно проучване
• да поискате да бъдете информирани, преди личните Ви данни да се разкрият за първи път
Предоставяне на лични данни на трети лица се допуска, когато:
• съответното лице изрично е дало съгласието си
• източниците на данни са публични регистри или документи, съдържащи обществена информация
• във връзка със защитата на живота и здравето на съответното физическо лице, както и когато неговото състояние не му позволява да даде съгласие или съществуват законни пречки затова
• е необходимо на органите на съдебната и изпълнителната власт и за защита на конкуренцията и потребителите и това е установено със закон
• са необходими за целите на научни изследвания или за статистически цели и данните са анонимни
За въпроси и коментари относно защитата на Вашите лични данни от нас, моля обърнете се към:
Информационен Център по Редки Болести и Лекарства Сираци
бул. „Васил Априлов“ 15 А
4002 Пловдив
е-майл: info@raredis.org
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 13:49 16.01.2011
–––––––––––––––––––––––––
––––––––––––––––––––––––
БЪЛГАРСКО ДРУЖЕСТВО ПО ГЕНЕТИКА НА ЧОВЕКА (БДГЧ)
ДО
Д-р Румен Стефанов,дм
Председател на Българска Асоциация за Промоция на Образование и Наука
Уважаеми Д-р Стефанов,
Ръководството на Българското Дружество по Генетика на Човека приветствува и подкрепя Вашата инициатива за изграждане на Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци в България (ИЦРБЛСБ). Този център би бил особено полезен за генетиците в нашата страна, като имаме предвид, че голяма част от наследствените и вродени заболявания са рядко срещани и недобре познати. Това ще позволи от една страна пациентите и лекарите да получат по-голяма възможност за адекватна информация и от друга ще позволи своевременното им насочване за диагностични изследвания, генетично консултиране, терапия и рехабилитация. Ще се добие и реална представа за честотата и разпространението на заболяванията в страната.
Готови сме да сътрудничим на центъра в тази насока, както и при организирането на съвместни научни прояви и научни проучвания и подобряване на здравната просвета с използуване на всички възможни средства.
Освен моето лично участие на експерт, можете да разчитате и на участието на следните специалисти от нашето дружество:
• доц. д-р Драга Тончева, дм – Р-л на Катедрата по медицинска генетика, СБАЛАГ „Майчин дом“, София
• доц. д-р Иво Кременски, дм – Р-л на Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГ „Майчин дом“, София
• доц. д-р Мария Симеонова, дм – Р-л на Сектор по медицинска генетика, МУ-Плевен
• доц. д-р Маргарита Стефанова, дм – Р-л на Лаборатория по медицинска генетика, МУ-Пловдив
• доц. д-р Людмила Ангелова, дм – Р-л на Лаборатория по медицинска генетика, МУ-Варна
От името на медицинските генетици в България Ви желаем попътен вятър и плодотворна съвместна дейност.
Председател на Българското Дружество по Генетика на Човека:
/подпис/
Доц. д-р Ст. Лалчев, дм
17.02.2005 г.
София
––––––––––––––––––––––––
ПОЛЕЗНИ ВРЪЗКИ:
Свали писмото-подкрепа от Българското Дружество по Генетика на Човека – натисни тук
(на български език, PDF формат, големина на файла 405Kb)
––––––––––––––––––––––––
––––––––––––––––––––––––––––
ВАЖНО! ВАЖНО! ВАЖНО!
Информацията в този сайт се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!
––––––––––––––––––––––––––––
Лични данни са всяка информация за физическо лице, която разкрива неговата физическа, психологическа, умствена, семейна, икономическа, културна или обществена идентичност.
Информационният Център по Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС) е длъжен и се ангажира да предприеме необходимите технически и организационни мерки, за да защити Вашите лични данни от нерегламентирано използване.
Вие имате право да отправите писмено заявление до ИЦРБЛС, с което можете да искате:
* потвърждение за съществуване на лични данни, отнасящи се до Вас;
* актуализиране или поправяне на данни;
* да се обоснове законосъобразността на съхранението и обработването на личните Ви данни;
* да се забрани на ИЦРБЛС да предоставя изцяло или частично обработените Ви лични данни за търговска информация, реклама или пазарно проучване;
* да поискате да бъдете информирани, преди личните Ви данни да се разкрият за първи път;
Предоставяне на лични данни на трети лица се допуска когато:
* съответното лице изрично е дало съгласието си;
* източниците на данни са публични регистри или документи, съдържащи обществена информация;
* във връзка със защитата на живота и здравето на съответното физическо лице, както и когато неговото състояние не му позволява да даде съгласие или съществуват законни пречки затова;
* е необходимо на органите на съдебната и изпълнителната власт и за защита на конкуренцията и потребителите и това е установено със закон;
* са необходими за целите на научни изследвания или за статистически цели и данните са анонимни;
За въпроси и коментари относно защитата на Вашите лични данни от нас, моля обърнете се към:
Информационен Център по Редки Болести и Лекарства Сираци
ул. Братя Свещарови 4
4017 Пловдив
е-майл: info@raredis.org
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 00:49 04.6.2006
–––––––––––––––––––––––––
По-нови публикации