„Едно непознато рядко заболяване в България – периневрални кисти на Тарлов” е сред темите, които бяха разгледани по време на XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, проведена на 11 – 12 септември 2020 във Виртуалния конгресен център на Институт по редки болести. Лекцията e представена от г-жа Моника Маринова, основател на Сдружение на Тарловите пациенти в България – Лечение без граници и член на Национален алианс на хората с редки болести. Гледайте цялото видео в YouTube канала на Институт по редки болести.
За нас
Неврофиброматозата тип 1 (Neurofibromatosis 1, NF1) е наследствено заболяване, характеризиращо се с кожни хиперпигментации (най-често петна „café au lait“), множествени тумори в централната и периферна нервна система, съдови промени и когнитивни нарушения. NF1 се унаследява доминантно, засяга и двата пола, като в половината от случаите се касае за „de novo“ мутации. Характерно за проявите на заболяването е голямата вариабилност дори и сред членовете на една и съща фамилия. Средната продължителност на живота при болните с NF1 е намалена с 10-15 години, като злокачествените заболявания са най-честата причина за смърт. Все още над половината от спорадичните случаи могат да останат неразпознати в ранна детска възраст, въпреки установените клинични диагностични критерии. Повишената информираност и развитието на молекулярно-генетичните и образни изследвания подобряват диагностицирането на NF1. Наблюдението на пациентите с това рядко заболяване изисква мултидисциплинарен подход и адекватни грижи от компетентни медицински специалисти. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за неврофиброматозата тип 1 и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България. Повече информация може да получите тук.
Патологична фрактура на мандибулата като усложнение след екстракция на долен трети молар при пациент с остеонекроза
Регистрацията за медицински специалисти, докторанти, специализанти, студенти, пациенти и представители на пациентски организации до 15 август 2020 г. е БЕЗ ТАКСА!
Виртуалният Конгресен Център на Института по Редки Болести вече функционира и можете да се регистрирате в него. Уеб адресът на Виртуалния Конгресен Център е: https://vcv.raredis.org/.
В нашия YouTube канал сме публикували кратко видео за работа с интернет платформата на Виртуалния конгресен център: https://youtu.be/60ugYXsuQjs
Очакваме Ви!