„Едно непознато рядко заболяване в България – периневрални кисти на Тарлов” е сред темите, които бяха разгледани по време на XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, проведена на 11 – 12 септември 2020 във Виртуалния конгресен център на Институт по редки болести. Лекцията e представена от г-жа Моника Маринова, основател на Сдружение на Тарловите пациенти в България – Лечение без граници и член на Национален алианс на хората с редки болести. Гледайте цялото видео в YouTube канала на Институт по редки болести.
Неврофиброматозата тип 1 (Neurofibromatosis 1, NF1) е наследствено заболяване, характеризиращо се с кожни хиперпигментации (най-често петна „café au lait“), множествени тумори в централната и периферна нервна система, съдови промени и когнитивни нарушения. NF1 се унаследява доминантно, засяга и двата пола, като в половината от случаите се касае за „de novo“ мутации. Характерно за проявите на заболяването е голямата вариабилност дори и сред членовете на една и съща фамилия. Средната продължителност на живота при болните с NF1 е намалена с 10-15 години, като злокачествените заболявания са най-честата причина за смърт. Все още над половината от спорадичните случаи могат да останат неразпознати в ранна детска възраст, въпреки установените клинични диагностични критерии. Повишената информираност и развитието на молекулярно-генетичните и образни изследвания подобряват диагностицирането на NF1. Наблюдението на пациентите с това рядко заболяване изисква мултидисциплинарен подход и адекватни грижи от компетентни медицински специалисти. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за неврофиброматозата тип 1 и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България. Повече информация може да получите тук.
Ангиолипомите са редки доброкачествени липоматозни лезии, които се различават от липома по характерната им хистология, състояща се от зрели адипоцити и видни, пролиферирани, тънкостенни кръвоносни съдове. Те се срещат преди пубертета или при млади възрастни и обикновено се представят като множество, болезнени, бавно растящи, малки възли, разположени в подкожната тъкан на предмишницата или лактите. Въпреки че могат да се видят навсякъде по тялото, те рядко се срещат в областта на главата и шията. Лечението на aнгиолипомите изисква пълно хирургично изрязване. В настоящия доклад описваме рядък случай на ангиолипом на задната част на главата при жена на 65-годишна възраст. Повече информация може да получите тук.
Ретиниран зъб е този, който напълно или частично не е поникнал и е „задържан“ в пробива си, като е останал в костта в неправилна позиция, разположен срещу друг зъб, кост или мека тъкан, така че по-нататъшния му пробив е малко вероятен. Това състояние е най-често срещано при третите молари, като се счита, че може да се открие в около 73% от младите възрастни в Европа. Фоликуларната киста е втората най-разпространена одонтогенна киста и представлява около 20-24% от всички одонтогенни кисти на челюстите. Обикновено тези кисти остават безсимптомни и рядко достигат големи размери и изместване на свързания зъб. В нашата статия представяме четири случая с ретинирани трети молари с нетипична локализация и съпътстващи големи фоликуларни кисти. Представен е и кратък преглед на литературата с подобни находки, както и различните подходи при лечението на тези случаи. Повече информация може да получите тук.
Представяме случай на пациент, приет за спешно лечение в Клиниката по лицево-челюстна хирургия на УМБАЛ “Св. Георги” в Пловдив, при когото се подозира фрактура на долната челюст. Пациентът е имал предишна нефректомия по повод карцином на бъбрека през 2016 г. През 2017 г. са открити костни метастази и е започнато лечение със Zometa. През 2018 г. на пациента е поставена диагноза остеонекроза на челюстта. Пациентът съобщава, че е лекуван в друга клиника по лицево-челюстна хирургия за екстракция на ретиниран мъдрец. Няколко дни след отстраняването на конците по време на хранене, в областта на ъгъла на долната челюст в зоната на екстракцията се чува силен пукащ шум. Извършена е ортопантомограма и компютърна томография, които разкриват патологична фрактура. Повече информация може да получите тук.
Първата редакционна статия в „Редки болести и лекарства сираци” разгледа какви са основните предизвикателства пред дългосрочната устойчивост и ефективност на европейските референтни мрежи (ЕРМ), а именно изясняване на юридическия статут на тези структури, определяне на механизми за тяхното включване, колаборация и комуникация в рамките на националните здравни системи, търсене на източници за финансиране и не на последно място – генериране на устойчив продукт. Две години по-късно отново се връщаме на тази тематика. Не всички от изброените въпроси са решени, но едно е ясно – ЕРМ са тук, за да останат трайно. През есента на 2020 г. се очаква да стартира и вторият етап от тяхното разширяване с нови членуващи експертни центрове. Актуалната пандемия недвусмислено показва, че разработването и насърчаването на услуги в електронна среда е инвестиция с голяма възвращаемост. Пред ЕРМ стои уникалната възможност не само да оправдаят досегашната работа и усилия на лекари, пациенти, здравни власти и академия, но и да направят един своеобразен скок в бъдещето. Тази задача е повече от амбициозна и изпитанията не са никак малко, но залогът е също голям – дългосрочната устойчивост и ефективност не само на ЕРМ, а на здравните системи в Европейския съюз. Повече информация може да получите тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 5 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Европейските референтни мрежи в условията на пандемия – стъпка в бъдещето?”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
За 11-та поредна година Института по редки болести и лекарства сираци организира национална конференция. 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе онлайн на 11-12 септември 2020 г. във Виртуалния Конгресен Център на Института по Редки Болести. На конференцията ще бъдат представени новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновативни технологии.
Регистрацията за медицински специалисти, докторанти, специализанти, студенти, пациенти и представители на пациентски организации до 15 август 2020 г. е БЕЗ ТАКСА!
Виртуалният Конгресен Център на Института по Редки Болести вече функционира и можете да се регистрирате в него. Уеб адресът на Виртуалния Конгресен Център е: https://vcv.raredis.org/.
В нашия YouTube канал сме публикували кратко видео за работа с интернет платформата на Виртуалния конгресен център: https://youtu.be/60ugYXsuQjs
Очакваме Ви!
На 31 декември 2019 г. Световната здравна организация съобщава за пневмония, чийто етиологичен причинител – коронавирус (SARS-CoV-2), впоследствие заразява хиляди лица, а милиарди са поставени под социална изолация. Както при всяко инфекциозно заболяване, засягащо общественото здраве, се повишава заинтересоваността сред хората, които имат придружаващи заболявания или нарушения в коагулацията, като хемофилия и други редки заболявания. Повече информация може да получите тук.
Представяме клиничен случай на пациент, диагностициран на 9-годишна възраст с неврофибром на плексус брахиалис. Целта е проследяване на диагностично-терапевтичните процедури на мултидисциплинарния екип с акцент върху ефективността на физиотерапията за пълноценното възстановяване. Комплицираността на патологията изисква колаборация в мултидисциплинарен екип, като акцентът е ролята на физиотерапията и рехабилитацията в него за възстановяването на пациента. Чрез магнитно-резонансна томография се визуализира туморна формация в шиен отдел, отстранена хирургично, след проведени четири курса физиотерапия пълният обем на активни движения в съответните стави се възстановява. В резултат на ранно започната, комплексна и индивидуално насочена физиотерапия и рехабилитация след оперативната интервенция се постига пълното възстановяване на пациента. Повече информация може да получите тук.
По-нови публикации