Информационната кампания „Като всички нас“ има за цел да информира обществото за редките болести, като отговори на най-често задаваните въпроси и разкаже личните истории на хора, засегнати от тях.
Какво са редките болести? Това са заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2 000 човека. Смята се, че около 6% от българите страдат от редки болести. С напредването на медицината и иновативните технологии, значително се увеличават възможностите за ранна диагноза и лечение на хората, засегнати от редки болести, което им помага да водят пълноценен живот, да създадат семейства и да имат успешна лична и професионална реализация в обществото.
В България има само 22-ма човека с болест на Гоше – наследствено заболяване при което организма не може да разгради липида глюкоцереброзид. При заболелите се наблюдава натрупване на липида в черния дроб, далака, костния мозък и нервната система, като това пречи на нормалното им функциониране. Научно-изследователската работа на много учени от целия свят доведе до създаване на ензим-заместваща терапия, в резултат на което хората с болест на Гоше могат да водят самостоятелен и пълноценен живот. Вижте историята на един пациентите с болест на Гоше у нас, Кристиян Димитров и разберете повече за тази рядка болест.
Таласемията е наследствено заболяване, което засяга синтеза на хемоглобин. Хемоглобинът участва в състава на червените кръвни телца и основната му функция е да пренася кислород в организма. При човек с това заболяване се произвежда „дефектен“ хемоглобин, който прави червените кръвни клетки (еритроцити) нестабилни и те се разрушават по-бързо от обикновено. Жените с по-тежката форма на таласемия до скоро не можеха да имат деца поради сериозната увреда на организма от болестта. Сега вече, благодарение на развитието на медицината, жените с това заболяване могат да забременеят и родят здрави деца. Запознайте се с историята на Мария Ермакова от Стара Загора, която е диагностицирана с бета-таласемия майор, но това не ѝ пречи да мечтае и да създаде семейство.
Хемофилията е заболяване, което най-общо се характеризира с нарушаване процеса на съсирване на кръвта. Поради недостатък на кръвосъсирващ фактор е нужно повече време, за да може кървенето да спре, което прави дори и най-леките одрасквания или наранявания опасни за здравето. Това рядко заболяване засяга основно мъже с честота 1 на всеки 5000. Иновациите в медицинската наука доведоха до създаване на лечение, което позволява на пациенти да живеят активно и дори до спортуват. Разберете повече за хемофилията от разказа на Димитър Петров и Боян Боянов, който е и един от първите диагностицирани пациенти в България.
Информационната кампания за редки болести „Като всички нас“, се организира и провежда от Института по редки болести, Националния алианс на хората с редки болести и Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM). За повече информация: www.raredis.org
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 6 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Нови методи за оценка на здравните технологии в отговор на предизвикателствата на иновативните терапии”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте