PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Преценка на броя на моторните единици (MUNE) като инструмент за оценка на прогресирането на зaболяването при амиотрофична латерална склероза (Int J Neurosci. 2007 Sep;117(9):1229-36). Автори са Sartucci F Maritato P Moscato G и др., от Department of Neuroscience, Clinical Neurophysiology, Pisa University Medical School, Pisa, Italy. Чрез измерването на броя на моторните единици (MUNE) в отделните мускули може да се прецени броя на функциониращите в тях моторни единици (MU). Този тест бе приложен на 58 пациенти с латерална амиотрофична склероза (ЛАС). Изследването показа, че този тест е подходящ като инструмент за оценка на прогресирането на заболяването. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
orphan drugs
На 30 ноември 2007 г., в аудитория 2а на Медицински Университет-Пловдив, от 14.00 до 16.30 часа ще се проведе работна среща посветена на муковисцидоза. Участници в срещата ще бъдат лекари от Медицински университет – Пловдив, студенти по медицина, родители и пациенти с муковисцидоза. Инициатори за провеждане на работната среща са родителите на деца, засегнати от това рядко заболяване със съдействието на Информационен център за редки болести и лекарства сираци.
На 14/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 480, чиято активна съставка е Наптумомаб естафенатокс. Предназначен е за лечение на бъбречно клетъчен карцином.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Инфекциозна мононуклеоза и Epstein-Barr вирус (Comp Immunol Microbiol Infect Dis. 2007 May;30(3):153-62. Epub 2007 Jan 22). Автори са Vetsika EK и Callan M от Division of Medicine, Imperial College, Chelsea and Westminster Hospital, 369 Fulham Road, London, SW10 9NH, UK. Epstein-Barr вирусът (ЕBV) е херпес вирус, който инфектира над 90% от населението по цял свят. Обикновено той се предава чрез слюнката и се реплицира в оро-фаринкса, а също инфектира и до живот B клетките. Най-често инфектирането става в детската възраст и инфекцията е асимптомна. В юношеската възраст се развива кланичен синдром, известен като инфекциозна мононуклеоза – треска, фарингит, отпадналост и лимфаденопатия. При малък процент от инфектираните, EBV се свързва с развитието на лимфни и епителни злокачествени заболявания. Това проучване е съсредоточено главно върху EBV инфекцията при пациенти, имащи клиничната картина на инфекциозна мононуклеоза. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 14/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 474, чиято активна съставка е Алфа-1 протеиназен инхибитор за инхалационна употреба. Предназначен е за лечение на муковисцидоза.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Ролята на оксидативния стрес при мишки с дефицит на дистрофин (животински модел на мускулна дистрофия тип Дюшен) ( Am J Physiol Heart Circ Physiol. 2007 Sep;293(3):H1969-77.). Автори са Williams IA и Allen DG от Bosch Institute, School of Medical Sciences, University of Sydney F13, NSW 2006 Australia. Мускулната дистрофия тип Дюшен (МДД) се причинява от дефицит на мускулния протеин дистрофин. Смята се, че оксидативният стрес играе важна роля за увреждането на скелетните мускули при това заболяване. Точната му роля, обаче, в патогенезата на сърдечната недостатъчност при пациентите с МДД е неизвестна. В това изследване се проучва ефекта на антиоксиданта N-acetylcysteine (NAC) при мишки с дефицит на дистрофин (животински модел на МДД). Резултатите показват, че терапията редуцираща оксидативния стрес може има благоприятен ефект при пациенти със сърдечна недостъчност в резултата на МДД. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 20/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 471, чиято активна съставка е човешки коагулационен фактор X. Предназначен е за лечение на наследствен дефицит на фактор X.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Дефект в гликозилирането като причина за мускулна дистрофия (Methods Enzymol. 2006;417:137-52.). Автори са Endo T Manya H от Glycobiology Research Group, Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology Foundation for Research on Aging and Promotion of Human Welfare, Tokyo, Japan. Мускулните дистрофии са хетерогенна група наследствени заболявания, които се характеризират с прогресивна загуба на мускулната маса и мускулната сила. Дистрофин-гликопротеиновия комплекс се състои от алфа и бета-дистрогликан, дистрофин и някои други молекули. Изследвания, напоследък показват, че нарушеното гликозилиране на алфа- дистрогликанът води до загуба на лигандното свързване и оттам до прогресивна мускулна дегенерация и абнормна невронна миграция в мозъка. Този статия дискутира методите за оценка на гликозилирането на алфа-дистрогликана. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 19/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 482, чиято активна съставка е Сулфониран монофосфорилиран манозен олигозахарид. Предназначен е за лечение на хепатоцелуларен карцином.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Случай на генен мозаицизъм и наследствен ангиоедем в тайванско семейство (Ann Allergy Asthma Immunol. 2007 Oct;99(4):375-9.). Автори са Yu TC Shyur SD Huang LH и др., от Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan, Republic of China. Наследственият ангиоедем е рядко заболяване, което се характеризира с рецидивиращи подкожни или субмукозни отоци. Унаследяването му е автозомно-доминантно. Заболяването се причинява от дефицит на C1 инхибиторът (C1 INH). Повечето пациенти имат абсолютен дефицит на C1 INH, само 15 % синтезират дефектен C1 INH. Генетичен мозаицизъм при родителите е рядък при наследствен ангиоедем, но с това могат да се обяснят нормалните нива на C1 INH при родителите, когато при децата им има изявено заболяване. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.