На 22 март 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 440, чиято активна съставка е рекомбинантен аденоасоцииран вирусен вектор,съдържащ човешки алфа-1-антитрипсинов ген. Предназначен е за лечение на вроден алфа-1 антитрипсинов дефицит.
orphan drugs
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Идиопатичен грануломатозен мастит.” (Am Surg. 2007 Aug;73(8):798-802). Автори са Wilson JP, Massoll N, Marshall J, и др. от Department of Surgery, Division of Surgical Oncology, University of Florida, Gainesville, Florida, USA. Идиопатичен грануломатозен мастит, известен още като идиопатичен гранолуматозен лобуларен мастит, е доброкачествено заболяване на гърдите, което представлява диагностична и терапевтична дилема. Авторите описват два случая на грануломатозен мастит. За по-добро разбиране на тази рядка болест те анализират резултатите от лечението в тези два случая. Въз основа на направените анализи авторите предлагат клиничен алгоритъм за мениджмънта на тези интересни случаи. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Уважаеми посетители на сайта, с удоволствие ви съобщаваме, че преведените статии за мускулна дистрофия на Дюшен вече са публикувани онлайн. Горещи благодарности към Биляна, Бистра Желева, Весела Димитрова, Габриела Хазаросян, Деница Петрова, Елена Станкова от форума на bg-mamma.com за тяхната подкрепа, към нашия консултант по неврология д-р Павел Балабанов и към г-жа Пат Фурлонг, председателка на Parent Project Muscular Dystrophy с чието разрешение беше направен преводът. За да прочетете статиите на български език, моля, натиснете тук. За да посетите сайта на източника на информация: www.parentproject.com.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Болест на Кароли.” (Laeknabladid. 2007 Sep;93(9):603-605). Автори са Aqustasson AI и Cariqlia N. През 1958 година Кароли описва рядка болест, която се проявява с мултифокална сегментна сакуларна дилация на големите интрахепатални жлъчни тръби, която води до застой на жлъчката и образуване на жлъчна утайка и жлъчни камъни. В резултат на това се появяват повтарящи се коремни болки, холангит и чернодробен абцес. Диагнозата е потвърдена чрез ендоскопска ретроградна холангиопанкреатография (ERCP) и перкутантна трансхепатална холангиография (PTC), като целта на лечението е да възстанови нормалното функциониране на жлъчката. Авторите описват случай на мъж с история за повтарящи се пристъпи на коремни боли и панкреатит, на когото е поставена диагноза болест на Кароли. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Ръководство за мениджмънт на диференциран тироиден карцином.” (Ned Tijdschr Geneeskd. 2007 Aug 11;151(32):1777-82). Автори са Links TP, Huysmans DA, Smit JW, и др., от Universitair Medisch Centrum Groningen, afd. Interne Geneeskunde, subafd. Endocrinologie, Groningen. Диференцираният тироиден карцином е рядка болест. Холандското общество за нуклеарна медицина и Холандското общество по ендокринология разработиха ръководство, което подчертава не само новите научни постижения, но и организацията на грижите за пациента. Оценка на TSH и тънкоиглена аспирационна цитология имат централна роля при диагностичната оценка на пациент с тироиден възел. Чрез проследяване се разграничават пациентите, при които рискът за повторна поява на тироиден карцином е по-нисък от тези, при които рискът висок. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22 март 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 439, чиято активна съставка е рекомбинантно човешко моноклонално антитяло от клас lgG1/K срещу човешки IL-1бета. Предназначен е за лечение напериодични синдроми, свързани с криопирин (синдром на фамилна студова уртикария (FCAS), синдром на Muckle-Wells (MWS) и мултисистемно възпалително заболяване с начало в неонаталния период (NOMID), известно също като хроничен инфантилен неврологично-кожно-ставен синдром (CINCA).
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Оценка на вродена ерозивна и везикуларна дерматоза.” (Pediatr Dermatol. 2007 Jul;24(4):384-386). Автори са Goncalves RV, Pessoa OM и Lowy G, от Department of Dermatology, Federal University of State of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil. Вродената ерозивна и везикуларна дерматоза, чието излекуване се изразява в мрежовидни еластични белези е рядка болест описана за първи път от Cohen и екип през 1985 г. До момента са докладвани само 13 случая на това заболяване. Болестта се характеризира с наличие на ерозии и везикули още при раждането, които най-често обхващат 75% от тялото като за период от няколко седмици до няколко месеца тези нарушения преминават в мрежовидни белези. Авторите описват случай на момче родено с ерозии по главата, трупа и крайниците. Всички нарушения са преминали след 3 месеца в мрежовидни белези без никакво клинично лечение. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
На 22 март 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 438, чиято активна съставка е Zanolimumab. Предназначен е за лечение на периферен Т-клетъчен лимфом (нодален, друг екстранодален и левкемичен/разпръснат.
На 22 март 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 437, чиято активна съставка е Idebenone. Предназначен е за лечение при мускулна дистрофия на Дюшен.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мениджмънт на наследствен ангиоедем при деца.” (Pediatrics. 2007 Aug 27). Автори са Farkas H, Varga L, Szeplaki G, и др., от 3rd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary. Наследствен ангиоедем (HAE) е рядко нарушение, дължащо се на вроден дефицит на C1 инхибитор. Повторните ангиоедематозни пристъпи, които най-често засягат поdкожната мастна тъкан на крайници, лице, торс и гениталии или лигавицата (напр. на тънки черва и ларинкс) са характерните белези на наследствения ангионевротичен едем. Заболяването се проявява през първите две десетилетия от живoта, но дори и днес има голямо закъснение между първата проява на симптомите и поставянето на диагноза за наследствен ангиоедем. В настоящата статия авторите правят преглед на своя опит и на публикуваните данни, за да осигурят подход към наследствен ангиоедем в детска възраст. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.