Слабо диференцираният карцином на невроендокриния панкреас е рядко заболяване, което има неблагоприятна прогноза и се лекува стандартно със системна химиотерапия. Представени са 6 случая на химио-наивни пациенти, диагностицирани със слабо диференцирания карцином на невроендокриния панкреас, които отказват системна химиотерапия и са получили таргетни терапии със сунитиниб (37.5 мг/ден, 5 пациенти) или са били на рапамицин (mTOR) инхибитор еверолимус (10 мг/ден, 1 пациент) като лечение от първа линия. За цялата статия, моля натиснете тук.
orphan drugs
Икономическа тежест на пациентите с фенилкетонурия и въздействието му върху лечението в Китай: срезово проучване
Списанието Journal of inherited metabolic disease публикува проучване относно икономическата тежест и качеството на живот, свързано със здравето, при пациенти с фенилкетонурия в Китай. Финансовата тежест на медицинските и немедицинските разходи на семействата са събрани във въпросник с цел да се определи стойността за лечение на фенилкетонурия и нейното проследяване. Цялостните разходи на пациенти с фенилкетонурия са: 3566,10$ – до първата година, 3795.2$ – между първата и втората, 4657,70$ – между третата и четвъртата, 5979,9$ – между петата и осмата година и 5588,7$ -след деветата година. Пълния текст на статията може да прочетете тук.
Oпитът на пациентите с хемофилия и човешки имунодефицитен вирус: систематичен преглед на качествени доказателства
Jbi library of systematic reviews публикува преглед, който има за цел да опише и синтезира опита и перспективата на болестта върху начина на живот на пациенти с хемофилия и човешкия имунодефицитен вирус (ХИВ). Хемофилията е наследствена кръвна болест, причинена от ниска концентрация на специфични коагулационни фактори. В Япония спазването на лечението с анти-ретровирусна терапия на пациенти с хемофилия (66% – 84%) е по-ниско от тези с ХИВ (98%). Целия преглед може да прочетете тук.
Научното списанието Journal of clinical endocrinology and metabolism публикува анализ на епидемиологичните, клинични, биохимични и терапевтични данни от Националния регистър по акромегалия в Мексико. Общо 2057 пациента (51% жени със средна възраст на диагностициране 41.1±24.5 г.) са били регистрирани, което определя болестност от 18 случая на 1 милион население. Мексиканският акромегален регистър е най-големия и първи неевропейски регистър за тази болест. Откритията подчертават важни националнo специфични разлики в избора на лечение поради вариациите в наличието на ресурси. Пълният текст на статията може да прочетете тук.
RD-Connect е шест годишна европейска FP7 програма осигуряваща достъп до интегрирана платформа на биобанки, регистри и биоинформатични данни за редки болести на изследователи от цял свят. Биобанките на редките заболявания и регистрите, като този на RD-Connect, биват насърчавани да правят проби и клинични данни достъпни до по-голяма научна общност чрез техните лични карти, динамична и удобна за търсене директория, насочена да направи данните възможни за откриване, достъпни, съвместими и възможни за многократна употреба. За повече информация, моля натиснете тук.
Европейската лекарствена агенция, SMA Europe и TREAT-NMD network провеждат еднодневен обучителен семинар с цел дискусия, подкрепа и напредване в развитието на терапии за лечението на спинална мускулна атрофия. Обучителният семинар ще се проведе в европейската лекарствена агенция в Лондон на 11 ноември 2016 г. Събитието ще обедини ключови заинтересовани страни – пациенти, лекари, представители на индустрията, учени и регулатори – за да разгледат най-новите научни разработки в областта и да обсъдят начини за развитие на терапиите за лечението на спиналната мускулна атрофия. Темите за разговор ще включват: преглед на болестта, фармакология на молекулите, които биват проучвани, природни исторически данни, клинични измервания на резултатите и потенциалната възможност за използване на биомаркери в разработване на лекарството. За повече информация, моля натиснете тук.
Смята се, че редките заболявания засягат около 1 милион от децата на възраст под 16 години в Италия. 60% от тях чакат средно две години, за да получат диагноза след появата на първите симптоми на заболяването, а 40% остават недиагностицирани. В педиатричната болница Bambino Gesu, която играе важна роля в националната и международната сцена в диагностиката и лечението на редките заболявания, е създадена клиника за деца и семейства с недиагностицирани редки болести. За повече информация, моля посетете този линк.
Списание Orphanet Journal of Rare Diseases публикува проучване за употребата извън кратката характеристика на лекарствата сираци в Белгия. Проучването включва полу-структурирани интервюта със седем лекари с експертност в лечението и шест в реимбурсирането на лекарства сираци в Белгия. Повечето участници се съгласяват, че употребата извън кратката характеристика на лекарствата е сравнително сигурна и добре толерирана, ако индикатите за употреба са по-общи, и когато всички останали мнения са се провалили в някоя специфична, основана на доказателства индикация, особено при деца. Пълния текст на статията може да прочетете тук.
Съвместни международни препоръки отнасящи се към специфичните нужди на недиагностицираните пациенти с редки болести
EURORDIS-Rare Diseases Europe, заедно с SWAN UK, Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases’ stakeholders в Япония (ASrid) и National Organization for Rare Disorders (NORD) представят списък с препоръки, който се отнася към специфичните нужди на недиагностицираните пациенти, подтиквайки всички заинтересовани страни да разпознаят недиагностицираните пациенти, като специфична популация в общността на редките заболявания. Недиагностицираните пациенти с редки заболявания изискват възможността за пълна здравна и социална грижа преди да получат диагноза. За повече информация, моля посетете този линк.
На 22-23 февруари 2017 ще се проведе 2-рия Симпозиум за подобряване на достъпа на пациентите до терапии за редки болести в Брюксел, Белгия. EURORDIS и партньори ще съберат изследователи, лекари, законодатели, инвеститори и представители на индустрията, за да предоставят платформа за диалог помежду им. Всички заинтересовани страни ще имат възможността да покажат своята гледна точка и наблюдения с цел да се постигне устойчиво и благоприятно решение за подобряване на достъпа на пациентите до терапии за редки болести в цяла Европа. За повече информация, моя посетете сайта на симпозиума.