ЧЕСТОТА НА РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ:
• Национален регистър на пациентите с таласемия майор
_____данни към стартирането на проекта (август 2008)
_____сертификация на БАПОН като администратор на лични данни от КЗЛД (октомври 2009)
_____първоначални данни (януари 2010)
_____официални данни след приключване на първата фаза на проекта (април 2010)
_____официални данни след приключване на втората фаза на проекта (октомври 2010)
• Национален регистър на пациентите с хронична миелоидна левкемия (ХМЛ)
_____официални данни след приключване на първата фаза на проекта (ноември 2010)
• Пилотно епидемиологично проучване за хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) (за повече информация)
РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ И СИСТЕМАТА НА ОБЩЕСТВЕНОТО ЗДРАВЕОПАЗВАНЕ:
• Обзор на актуалното състояние и тенденции в областта на редките болести в България
_____брой 1 / ноември 2010 – (натиснете тук, за да отворите PDF файла, 2.84 MB)
ЛЕКАРСТВА СИРАЦИ:
• Обзор на достъпа до лекарства сираци в България
_____брой 1 / юни 2010 – (натиснете тук, за да отворите PDF файла, 150 KB)
_____брой 2 / март 2011 – (натиснете тук, за да отворите PDF файла, 1.03 MB)
За съответната информация на равнище ЕС, моля посетете
Служебен адрес: Образование: Професионална квалификация: Научни интереси: Отношение към нас: ––––––––––––––––––––––––– Служебен адрес: Образование: висше, медицина Професионална квалификация: Научни интереси: Отношение към ИЦРБЛС: ––––––––––––––––––––––––– На 20-21 юни 2008 г. в Пловдив се състоя работна конференция за наследствен ангиоедем. Организатори бяха Международната асоциация на пациенти с НАЕ (официална страница) и Информационният център за редки болести и лекарства сираци. Сред темите на срещата бяха проектът HAENET в Европа и дейности с международен мащаб, диагноза и симптоми на НАЕ, създаване на асоциация на пациенти с наследствен ангиоедем, възможности за лечение на HAE в България и клинични програми. Мероприятието беше организирано с любезната подкрепа на CSL Behring, Jerini, Pharming и Sanquin CLB. ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: – КОД МКБ10: I27.0 КОД ORPHANET: ORPHA422 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Първичната пулмонална хипертония (ППХ) е рядко заболяване с честота около 2 на 1 000 000. По-често се среща при жени, като началото най-често е между 40 и 50-годишна възраст. ЕТИОЛОГИЯ: – КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Началото обикновено е безсимптомно, като първият симптом най-често е затруднено дишане (диспнея). Преди години преживяемостта обикновено е била 2-3 години след поставяне на диагнозата. Функционалният клас по NYHA (New York Heart Association) остава основен прогностичен критерий, като пациентите с ІV функционален клас имат средна преживяемост от около 6 месеца. Причина за смъртта обикновено е десностранна сърдечна недостатъчност, която се проявява с прогресивна хипоксемия, тахикардия, хипотония и отоци. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: ЛЕЧЕНИЕ: Понеже физическата активност е съпроводена с повишаване на налягането в белодробното съдово русло, пациентите трябва да имат подходящ двигателен режим и да избягват големи натоварвания. Digoxin повишава сърдечния дебит и намалява нивата на циркулиращия норадреналин. Диуретиците водят до намаляване на периферните отоци и до намаляване на пренатоварването на дясната камера. Антикоагулантната терапия намира приложение при всички пациенти с ППХ, тъй като натрупващият се в белодробното кръвообращение тромбин може да служи като растежен фактор и да доведе до прогресиране на заболяването. ЛЕКАРСТВО СИРАК: Adempas (riociguat) АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ НАЦИОНАЛНА АСОЦИАЦИЯ ПЪРВИЧНА ПУЛМОНАЛНА ХИПЕРТОНИЯ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов. ––––––––––––––––––––––––– –––––––––––––––––––––––– Ranica, October 15th 2004 TO WHOM IT MAY CONCERN Re: Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs in Bulgaria Hereby, we are expressing our support for the Bulgarian Association for Promotion of Education and Science to develop successfully the project “Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs in Bulgaria”. The number of specialized centres for rare diseases in Europe is limited. However, their importance and impact on the public health of the European Community is enormous. First, they provide patients, relatives and doctors with up-to-date high- quality information about the conditions of interest. Second, they systemize and create databases of hospital settings, genetic and clinical laboratories and prominent medical teams, which are occupied with a given rare disease research or study. Third, they create databases of patients with rare diseases. Fourth, these centres serve as a bridge between the patients with rare diseases and the public health care systems by advocating for the basic human right to receive contemporary and equal medical care and by lobbying for adequate rare disease and orphan drug legislation. The existing information centers for rare diseases in Europe are not targeting the Eastern European countries (EEC), in which more than 40% from the total population of Europe are living, according to the United Nations Population division. The information, those centres provide is mainly in Latin-based languages – English, Italian, French, Dutch etc. Their databases contain relevant information, useful and utilizable for citizens from the Western European countries only. At the other hand, the experience and knowledge that those institutions have accumulated through the years should not remain reserved, but must be disseminated among the others, thus putting the basis of a real pan-European network on rare diseases. The Clinical Research Center for Rare Diseases “Aldo e Cele Daccò” (a part of the Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Italy) is one of the oldest European facilities, dedicated entirely on the rare diseases promotion and research. It operates successfully one of the first Information Centre for Rare diseases (ICRD) in Europe – a free of charge public service, founded in 1993 and aimed to provide up-to-date information on rare diseases with particular emphasis on aetiology, pathogenesis, genetic aspects, preventive measures, established and experimental treatments, referral research centres. Based on the knowledge and experience of the Mario Negri Institute, we are glad to support the establishment of an Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs, situated in Bulgaria and serving also the other Eastern European and ex-Soviet countries. The specific objectives of the project also include the establishment and equipment of an Office of Rare Diseases, creating multilingual WWW site on rare diseases (in Bulgarian, English and Russian languages), building registries of patients, associations, clinical trials and clinical centres, free phone services etc. The Bulgarian Association for Promotion of Education and Science (BAPES) is a young and ambitious Bulgarian non-governmental, non-profit organization. Its founder, Dr. Rumen Stefanov has more than 3 years experience in rare diseases, being a Marie Curie fellow at the Mario Negri Institute under the Program of EC “Quality of life and management of living resources” in 2001. He is a specialist in public health and health management and holds the position of a senior assistant professor in public health at the Medical University of Plovdiv (Bulgaria). For the period June 2003 – June 2004 he has also contributed as a consultant in public health and epidemiology at the Clinical Research Center for Rare Diseases “Aldo e Cele Daccò”. So, entirely convinced in the exclusive importance of the project at both the national and European level, as well as in the organizational capacity of the coordinators, we once again express our readiness to support the establishment of an Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs in Bulgaria. Giuseppe Remuzzi, MD, F.R.C.P. LINKS: • Who is Prof. Giuseppe Remuzzi – click • Link to the Mario Negri Institute for Pharmacological Research – click –––––––––––––––––––––––– По случай първия учебен ден (15 септември), пациентски асоциации от Националния алианс на хората с редки болести организираха шествие под мотото “За равен шанс на нашите деца”. За пореден път хората с редки болести в България се опитаха да запознаят обществото с каузата, за която се борят – равни права за всички граждани, в това число и равен достъп до адекватна и качествена медицинска помощ. Родителите поискаха прилагане на европейските норми и разпоредби, които ще позволят на децата с редки болести да водят нормален и пълноценен живот, в това число и да ходят на училище като своите връстници. Над 100 души преминаха през главната улица на Пловдив с тези искания. ––––––––––––––––––––––––– –––––––––––––––––––––––––––– Лични данни са всяка информация за физическо лице, която разкрива неговата физическа, психологическа, умствена, семейна, икономическа, културна или обществена идентичност. Информационният Център по Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС) е длъжен и се ангажира да предприеме необходимите технически и организационни мерки, за да защити Вашите лични данни от нерегламентирано използване. Вие имате право да отправите писмено заявление до ИЦРБЛС, с което можете да искате: Предоставяне на лични данни на трети лица се допуска когато: За въпроси и коментари относно защитата на Вашите лични данни от нас, моля обърнете се към: ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: – КОД МКБ10: G47.4 КОД ORPHANET: ORPHA2073 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Ексцесивна сънливост през деня се приема за първостепенен симптом на нарколепсията. Той се отличава от умората по неустоимите сънни атаки с кратка продължителност, по-малко от 15 минути. Катаплексията представлява кратки (секунди до минути) епизоди на мускулна слабост или парализа без загуба на съзнание. Тя често се предизвиква от смях или гняв. Сънната парализа е временна, частична или пълна парализа, която най-често се появява при събуждане. Пациентът е в съзнание, но е неспособен да се движи. Сънната парализа обикновено трае по-малко от една минута. Хипнагогните халюцинции са съноподобни преживявания по време на прехода от будност към сън. ЕТИОЛОГИЯ: Нарколепсията е различна от сънната апнея, разтройствата на нощните движения (миоклонус и синдром на неспокойните крака), ефекти от наркотиците и алкохола и атипичната депресия. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Много хора са хронично сънливи, защото не получават достатъчно нощен сън. Като диагностичен инструмент се използва множествено изследване на латентния период на съня. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: – ЛЕЧЕНИЕ: Трябва да се установи постоянно време за лягане и да се правят дневни дремки. Медикаментозно лечение ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. Описанието е изготвено от Д-р Петя Благоева. ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Лингуа вилоса КОД МКБ10: – КОД ORPHANET: – ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Удължаване на papillae filiformis няколко пъти над тяхната нормална дължина, като могат да бъдат различно оцветени. ЕТИОЛОГИЯ: Допуска се участие на пигментообразуващи бактерии, които колонизират върху папилите, но не винаги се доказват, такива микроорганизми. Наблюдава се по-често при мъже над 30 год. възраст, като честотата нараства с напредване на възрастта. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Засегнатите папили се оцветяват и удължават прогресивно, като могат да достигнат няколко милиметра дължина. Обикновено протича безсимптомно, но пациентите могат да имат чувство за наличие на “чуждо тяло”, затруднено гълтане и говор. В повечето случаи, косматия език е само козметичен дефект. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: – ЛЕЧЕНИЕ: Спира се антибиотичната терапия и тютюнопушенето. Може да се препоръча четкане на езика, но тази манипулация се приема като болезнена от пациентите. Химическата каутеризация с трихлороцетна киселина на папилите е болезнена и не особено ефективна. Добри резултати се получават с вода за уста съдържаща хлорхексидин, тъй като се премахва вторичната инфекция. ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов. –––––––––––––––––––––––––
Амбулатория за извънболнична специализирана помощ по психиатрия – ИПСЕ
ул. „Бунтовнишка“ 13, Пловдив
• Специалност по психотерапия – психодрама терапевт, 2000 -2007
• Специалност по психиатрия, 2002
• Магистър-лекар, Медицински университет, Пловдив, 1991-1997
• Гимназия с преподаване на чужди езици “Иван Вазов“, Пловдив, 1987-1991
• Управител на частен център за психиатрично и психологично консултиране – ИПСЕ, 2003 –
• Консултативен кабинет към ДКЦ “Свети Врач“, Пловдив, 2002-2003
• Консултативен кабинет към ДКЦ “Кичук Париж“, Пловдив, 2002-2003
• ОДПЗС, гр. Пловдив, 1997 – 2002
• Фотодрама при деца, преживели насилие
• Психодрама при група пациенти с тревожни разстройства
Консултант, доброволна и безвъзмездна подкрепа
Last modification: 10:09 20.01.2009
–––––––––––––––––––––––––
Отделение “Клинична генетика”
Университетска детска болница:
бул.”Акад. Иван Гешов” №11
град: 1606 София
специалност по педиатрия,
специалност по медицинска генетика
Диагноза и лечение на дисморфични синдроми и наследствени метаболитни болести.
Генетичен консултант
Консултант по генетика, доброволна и безвъзмездна подкрепа
Last modification: 10:16 13.10.2008
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:29 23.09.2008
–––––––––––––––––––––––––
Фамилната форма на ППХ съставлява от 12% до 20 % от всички случаи на ППХ и се характеризира с автозомно доминантно унаследяване, различна възраст на изява и непълна пенетрация. Клиничната картина на фамилната и спорадична форми на ППХ е идентична. ППХ е резултат на абнормна пролиферация на съдовия ендотел и гладко-мускулните клетки в съдовете на белия дроб.
Блокатори на Калциевите канали.
Пациентите, при които се наблюдава значително понижаване на пулмоналното артериално налягане след приложение на кратко-действащи вазодилататори при извършване на сърдечна катетаризация, са кандидати за перорално лечение с блокатори на калциевите канали. Обикновено се налага прилагането на високи дози (nifedipine, 240 mg/d или amlodipine, 20 mg/d). Тези медикаменти обаче могат да бъдат опасни при пациентите, при които не се наблюдава гореописаното понижаване на пулмоналното налягане, тъй като могат да доведат до хипотония, хипоксемия, тахикардия и влошаване на сърдечната недостатъчност.
Простациклини
Epoprostenol е най-добре проученият одобрен за лечение на ППХ медикамент при пациенти, които са с ІІІ и ІV функционален клас по NYHA и нямат ефект от останалата терапия. Този медикамент може да бъде прилаган само интравенозно и изисква поставяне на постоянен централен венозен катетър и инфузия чрез инфузионна помпа. Титрирането на дозата обикновено отнема няколко месеца. Обикновено дозата е между 25 и 50 ng/kg/min. Страничните ефекти включват зачервяване, болка в челюстите и диария. Основният проблем с този вид терапия е възможността за инфекция в резултат на поставения венозен катетър.
Наскоро treprostinil беше одобрен за лечение при пациенти с ППХ които са ІІ до ІV функционален клас по NYHA .
Ендотелин рецепторни антагонисти
Неселективният ендотелин-рецепторен антагонист bosentan е одобрен за лечение на пациенти с ППХ, които са ІІІ и ІV клас по NYHA, при които липсва ефект от станалите медикаменти. Терапията започва с 62.5 mg два пъти дневно за един месец, след което се повишава до 125 mg два пъти дневно Понеже често се наблюдава повишаване на стойностите на чернодробните трансаминази се препоръчва тяхното изследване веднъж месечно.
Sildenafil (Viagra) инхибитор на фосфодиестераза-5 чрез подтискане хидролизата на цикличния GMP в гладкомускулните клетки на съдовете води до намаляване на налягането и може да се прилага при пациентите с ППХ. За момента тази терапия е в процес на клинични проучвания.
Белодробната трансплантация идва в съображение при пациентите, които на фона на оптимална доза epoprostenol продължават да имат симптоми на десностранна сърдечна слабост.
Opsumit (macitentan)
Revatio (sildenafil)
Tracleer (bosentan)
Volibris (ambrisentan)
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Лице за контакти: Тодор Мангъров
Електронна поща: todormangarov@mail.bg
Адрес за кореспонденция: ул. ”Х. Димитър” 37, вх. А, ет. 2, ап. 3, Плевен 5800
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
Last modification: 19:47 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––
Research Coordinator
––––––––––––––––––––––––
(English, PDF format, size 583Kb)
Last modification: 10:29 04.12.2009
–––––––––––––––––––––––––
ВАЖНО! ВАЖНО! ВАЖНО!
Информацията в този сайт се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!
––––––––––––––––––––––––––––
* потвърждение за съществуване на лични данни, отнасящи се до Вас;
* актуализиране или поправяне на данни;
* да се обоснове законосъобразността на съхранението и обработването на личните Ви данни;
* да се забрани на ИЦРБЛС да предоставя изцяло или частично обработените Ви лични данни за търговска информация, реклама или пазарно проучване;
* да поискате да бъдете информирани, преди личните Ви данни да се разкрият за първи път;
* съответното лице изрично е дало съгласието си;
* източниците на данни са публични регистри или документи, съдържащи обществена информация;
* във връзка със защитата на живота и здравето на съответното физическо лице, както и когато неговото състояние не му позволява да даде съгласие или съществуват законни пречки затова;
* е необходимо на органите на съдебната и изпълнителната власт и за защита на конкуренцията и потребителите и това е установено със закон;
* са необходими за целите на научни изследвания или за статистически цели и данните са анонимни;
Информационен Център по Редки Болести и Лекарства Сираци
ул. Братя Свещарови 4
4017 Пловдив
е-майл: info@raredis.org
Last modification: 00:49 04.6.2006
–––––––––––––––––––––––––
Нарколепсията се характеризира със симптоматичната тетрада от ексцесивна сънливост през деня, катаплексия, сънна парализа и хипнагогни халюцинации.
Препоръчителни са предпазни мерки като внимателно шофиране и избягване на острите ъгли на мебелите.
Трицикличните антидепресанти и инхибиторите на моноаминооксидазата се използват за симптоми , свързани с REM, главно за катаплексията.
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 10:52 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 06:32 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––