През месец декември 2011 г. стартира европейското проучване BURQOL-RD, посветено на редките болести. Изследването е насочено към социално-икономическите разходи и свързаното със здравето качество на живот на пациентите с редки болести и хората, които се грижат за тях. Активното участие на пациенти в този проект е от изключително значение, защото това е първият опит за определяне на социално-икономическата тежест, която пациентите и техните семейства, както и обществото като цяло изпитват заради редките болести, и да се изследва качеството на живот на пациентите с редки болести и ефекта, който заболяването оказва върху техните всекидневни чувства и възприятия. BURQOL-RD цели да формира ново – по-пълно, по-всеобхватно и по-обективно разбиране за проблемите на хората с редки болести и техните семейства, техните тревоги и нужди. Самото проучване е напълно анонимно. Въпросникът се състои от две части – за самия пациент и за неговия основен придружител. Частта за пациента е в два варианта – за деца (под 18 г.) и възрастни. Проучването изследва 10 отделни редки болести и е изцяло онлайн на адрес www.burqol-rd.eu/bg.html. Вземете участие в изследването. По този начин ще помогнете на себе си, на своите близки, на другите пациенти с редки болести, на обществото и на цяла Европа!
projects
Европейската мрежа E-Rare определи тазгодишните проектни предложения за научни изследвания в областта на редките болести, които ще бъдат финансирани. През декември 2010 г. E-Rare обяви третата си по ред покана за съвместни предложения за изследвания на редки заболявания. След два етапа на оценяване 13 международни проекти с общ бюджет от 9 милиона евро бяха избрани за финансиране. Избраните проекти обхващат широк спектър от редки хематологични, метаболитни, неврологични и кожни заболявания, вродени малформации, изследвайки потенциалното терапевтично приложение на най-съвременните технологии и концепции като плурипотентни стволови клетки и генна терапия. На обновения сайт на E-Rare може да намерите повече информация за възможности за финансиране на съвместни научноизследователски проекти в областта на редките болести.
Новият брой на „Редки болести и лекарства сираци“ е вече публикуван. Основната тема е нарастващият интерес към проблема редки болести в Източна Европа и все повечето инициативи в това направление. Сред другите акценти са отзвукът от Втора национална конференция за редки болести, както и резултатите от два европейски проекта в областта на редките болести. В библиотека „Редки болести“ можете да прочете актуализиран обзор за акромегалия, а като приложение към броя Ви предлагаме подробен доклад от първото по рода си в Източна Европа Лятно училище за редки болести. „Редки болести и лекарства сираци“ съдържа вече и 2D баркод за таблети и смартфони.
По-малко от месец преди Втората национална конференция за редки болести и лекарства сираци отново се връщаме на темата за проявите, посветени на редките болести. Тук обаче няма да се спираме на това колко малко се знае за редките болести и колко много има още да се прави по тези въпроси. Основният замисъл на подобен род събития е прекият контакт – обмен на опит, споделяне на добри практики, създаване на партньорства, работа по съвместни проекти. Редките болести са наистина много обширна тема и редица добри идеи вече са реализирана на практика.
Конференциите за редки болести служат именно за това – да бъдат място, където всеки, засегнат по някакъв начин от редките болести (пациенти, лекари, здравни власти, индустрия, медии), да има достъп до тази полезна информация за новостите и добрите практики, да може да общува с признати експерти по тези въпроси и на свой ред да работи за тяхното прилагане и популяризиране. Нарастващият брой участници в подобен род събития говори красноречиво за успеха и ползите от тях.
В станалото вече традиция за нашия бюлетин блиц-интервю потърсихме мнението на двама много важни за каузата „редки болести” хора в Източна Европа – г-жа Светлана Каримова (председател на Националната организация на асоциациите на пациенти с редки болести „Генетика”, Русия) и г-н Владимир Томов (председател на Национален алианс на хора с редки болести, България). Изборът ни не е случаен, защото мнението на пациентите е най-верният показател за полезността и ефективността от дадена инициатива. А и г-жа Каримова и г-н Томов имат наблюдения от другата страна – като съорганизатори на минали издания на Източноевропейските конференции за редки болести.
Какви са предизвикателствата да се организира събитие, посветено на редките болести – тема, която до скоро бе практически непозната в България/Русия?
Владимир Томов (ВТ): Основен проблем при борбата с редки болести е недостатъчното количество информация. Конференцията като форма на информационен обмен е най-ефективна и целесъобразна. Страните от Източна Европа имат специфични, много близки по характеристика проблеми и от там е и необходимостта те да се разглеждат комплексно и концентрирано в специализирани събития.
Светлана Каримова (СК): Провеждането на такъв род събитие беше ново за нашата страна, темата „редки болести” тъкмо бе започнала да се обсъжда по-масово. В този план конференцията беше от голямо значение за всички в Русия, които са засегнати по някакъв начин от този проблем. Огромен брой лекари и пациенти заявиха желание за участие в Петата източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци, както и паралелно провеждащата се Първа всеруска конференция за редки болести. Поради големите мащаби на нашата страна, една част от тях по чисто финансови причини не можаха да присъстват. Затова и за в бъдеще ние планираме директни онлайн излъчвания, за да може да помогнем и на хората от по-отдалечените региони в желанието им за повече информация и знания.
Трудно ли е да се популяризира темата „редки болести“? Кой е най-заинтересован от повишената информираност за редките болести?
ВТ: Безспорно това са пациентите и техните семейства. Но не трябва да забравяме информирането на медицинските специалисти, които със своя професионализъм и отдаденост са основен фактор в борбата с редки болести, както и служителите в държавните структури, свързани със здравеопазването, които също са ключов участник в обмена на информация.
СК: Целенасочената работа по този въпрос не е никак лесна към днешна дата. Здравното законодателство в нашата страна е напълно остаряло и в момента се осъществява модернизация на цялата здравна система на Руската федерация. Активно се работи по Закона за здравеопазването, в който се очаква да се появи специален текст (член 44) за първи път в Русия, който да бъде посветен на редките болести и да регулира създаването на федерален списък на редките заболявания (към момента съдържащ 86 болести) и поддържането на федерални регистри за тях.
По какъв начин международното сътрудничество помага за справянето с проблемите на редките болести в България?
ВТ: На основата на подобен род сътрудничество получаваме информация, която ни насочва в областта на редките болести, дава ни достъп до определения, постижения, статистика и добри практики. По този начин успяваме да предвидим проблеми, с които други са се борили десетилетия и на свой ред да ги препратим към заинтересовани, но по-слабо информирани хора, засегнати от редки болести. На основата на международно сътрудничество бе създаден Националният алианс на хора с редки болести в България.
СК: Разбира се, че помага особено в информационен аспект. Вече повече от 4 години например ние активно си сътрудничим с българските Информационен център за редки болести и лекарства сираци и Национален алианс на хора с редки болести. Между нас протича непрекъснат обмен на информация, както и работа по съвместни проекти като Петата източноевропейска конференция в Санкт Петербург и предстоящото Лятно училище за редки болести, на което ще присъстват много лекари и представители на здравните власти от Русия. Много сме благодарни също за подкрепата и сътрудничеството, което осъществяваме с италианския Национален център за редки болести и неговия ръководител, д-р Доменика Тарушо.
Как бе пренесен опита от проведените конференциите на местно ниво? Какви положителни резултати даде това събитие?
ВТ: В началото на цикъла от източноевропейски конференции по редки болести нямаше никаква представа дори и от определението за рядка болест. В момента има голям брой групи от пациенти и семейства, организирани около проблематиката на редките болести, специализирани групи на държавно ниво, занимаващи се с редките болести, законодателни промени, свързани с редките болести.
СК: Вече наистина придобихме сериозен опит по тези проблеми, но друг е въпросът готова ли е нашата страна да приеме този опит. Налага ни се правим „малки крачки” и това е много трудно, когато знаеш, че можеш да направиш една голяма крачка напред и с нея да помогнеш на много болни хора и техните семейства. Русия е огромна страна и има своите специфични особености. Не всичко, което се прави в Европа, може да се приложи у нас. Много неща трябва да се приспособят към нашите условия.
Как такива мероприятия биха продължили да играят важна роля в областта на редките болести?
ВТ: Чрез спазване на регулярността в провеждането на специализирани събития от този род, мултиплицирането на конференции по редки болести на национални нива, както и провеждането на конференции и работни срещи по отделни редки заболявания.
След като се изнесе провеждането на източноевропейски конференции извън пределите на България, стартираха ежегодни национални конференции. Това събитие се наблюдава в България и Русия и се надяваме да бъде факт и в бъдеще.
СК: Провеждането на такива събития е от изключително значение. Освен получаването на голям обем информация, създават се условия за общуване и международни контакти между пациенти и лекари. Фактът, че на такива прояви идват и медицински специалисти, показва, че те от все сърце подкрепят и се вълнуват от съдбата на своите пациенти. Аз много високо оценявам тези действия. Консолидацията на усилията по тези въпроси е много важна за по-нататъшната промоция на темата „редки болести” в целия свят. Сходните проблеми дават основа за работата по съвместни проекти и стратегии.
Какво бихте желали да чуете по време на 6-та Източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци този ноември в Истанбул?
ВТ: Най-голяма нужда се чувства в откриване и внедряване на успешни терапии за редки болести, затова очакваме да чуем за нови успешни и достъпни терапевтични методи и средства. По този начин се дава надежда и сила на пациентите и техните семейства.
СК: Много искам да видя повече заинтересовани участници, в което съм и сигурна, че ще бъде. Аз лично препоръчвам да се обърне сериозно внимание на постерната сесия, защото нерядко информация там е много по-интересна от пленарните презентации. Пожелавам успех на организатори и използвам възможността да им благодаря за отправената покана към мен за лектор.
Благодарим на Светлана Каримова и Владимир Томов за съдействието и помощта при изготвянето на този материал.
Продължителност на проекта: 16 април 2011г. – 16 април 2014г.
Финансиране от ЕК: € 661 402,00
Уебсайт: EPIRARE
Основни цели:
- да се постигне консенсус и синергия за решаване на регулаторни, етични и технически въпроси, свързани с регистрацията на пациентите с редки болести
- да се разработят възможни сценарии за създаване на платформа на ЕС за събиране на данни за пациенти с редки болести и тяхното общуване с квалифицирани потребители
- определяне на възможностите за изготвяне на правно основание, възможните рамки за постигане на най-ефективни синергии, съответната рамка на управление и възможните варианти за устойчивост. Ще се оцени осъществимостта на регистрацията на минимален набор от данни, общ за всички редки болести, целящ да информира политиката; условията за признаване на насочени към научните изследвания заболявания или модули, специфични за лечението, и начините на осигуряване на устойчив поток от данни
Координатор: Италианския национален център за редки болести в Рим
Национална работна среща по медицинска генетика се проведе на 6 февруари 2006 г. в град Пловдив. Присъстваха специалисти в областта на медицинската генетика и обществено здравеопазване. Програмата включваше обсъждане на въпроси, свързани със стандарти по медицинска генетика, регистрация на вродени аномалии, обучение и проекти. Организатори бяха ИЦРБЛС и Отделението по медицинска генетика, УМБАЛ «Св.Георги» ЕАД – Пловдив. Срещата се проведе с любезното съдействие и подкрепа на GENZYME.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 9:11 05.09.2008
–––––––––––––––––––––––––
АВТОБИОГРАФИЯ
на д-р Николай Ботушанов
Отношение към нас:
Консултант, доброволна и безвъзмездна подкрепа
Служебен адрес:
Катедра по ендокринология, Медицински университет, Пловдив
Образование и професионална квалификация:
• Специалност по ендокринология, 2000;
• Специалност по вътрешни болести, 1997;
• Магистър-лекар, Медицински университет, 1986-1992.
• Английска езикова гимназия, Пловдив, 1981-1986.
Професионален стаж:
• Старши асистент, Катедра по ендокринология, Медицински университет, Пловдив, 2003-.
• Асистент, Катедра по ендокринология, Медицински университет, Пловдив, 1993-2003.
Научно-изследователски проекти:
Ръководител на проект „Костни промени при пациенти с диабет тип 1“, финансиран от Медицински университет – Пловдив.
––––––––––––––––––––––––-
СИНОНИМИ: Болест на Лобщайн
КОД МКБ10: Q78.0
КОД ORPHANET: ORPHA666
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Остеогенезис имперфекта е вродено наследствено заболяване, което се характеризира с нарушена структура и устойчивост на костите.
ЕТИОЛОГИЯ: Причината е мутация в гена за проколаген тип I (COL1A1 и COL1A2). Познати са поне 4 типа на заболяването: Тип I – лека форма, тип II – много тежка форма, тип III – тежка форма и тип IV – неопределен. Точното определяне на типа понякога е много трудно.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клиничната картина варира от много леки прояви до летални форми в перинаталния период. Познати са и редица дисморфични синдроми, при които се наблюдава чупливост на костите в комбинация с други симптоми. Тип I колаген участва в изграждането на костите, фасцията, корнеята, склерите, сухожилията, менингите, кожата и представлява около 30% от теглото на човешкото тяло.
Честотата на това заболяване е около 1 на 20,000 живородени, но вероятно леката форма не се диагностицира и актуалната честота е по-висока. Засягат се еднакво и двата пола.
Началото на заболяването варира в широки граници- при леките форми може да липсват фрактури до напреднала възраст, докато при тежките форми такива се откриват още вътреутробно.
При някои от пациентите в родословието има и други родственици с фрактури, но в повечето случаи се касае за нова мутация.
Клиничната картина зависи от типа остеогенезис имперфекта, но може да варира и в рамките на едно и също семейство.
Тип I – лека форма: Не се наблюдават деформации на дългите кости. Склерите могат да бъдат сини или бели. Броят на фрактурите след лека травма варира между 1-2 до 60 през целия живот. Те са по-чести в детската възраст. Крайният ръст обикновено е нормален. Може да се наблюдава дентиногенезис имперфекта (засягане на зъбите). Другите симптоми при тази форма са кифосколиоза, глухота. Намалена е физическата активност на пациентите.
Тип II – много тежка форма: Обикновено е летална. Склерите могат да бъдат сини. Има характерен лицев дисморфизъм- малък нос, микрогнатия. При всички пациенти се наблюдават интраутеринни фрактури които засягат черепа, дългите кости, прешлените, ребрата. Причина за леталния изход могат да бъдат изключителната чупливост на ребрата, пулмонална хипоплазия, малформации или кръвоизливи в ЦНС.
Tип III – тежка форма: Клиничната картина се характеризира със ставна свръхподвижност, мускулна слабост, хронични интермитиращи костни болки, деформации на черепа които са резултат от ранни фрактури. Лицето може да има триъгълна форма с изпъкнали фронтални тубери. Нарушени са функцията и подвижността на пациентите. Наблюдава се и дентиногенезис имперфекта. Цветът на склерите варира. Интраутеринните фрактури са чести. Деформациите на крайниците са прогресиращи и водят до скъсяването им. Във връзка с кифосколиозата може да се наблюдават респираторни проблеми.
Tип IV – не е обособен ясно. Фрактурите обикновено започват в детската възраст, но могат да се набрюдават и интраутеринно. Дългите кости са деформирани.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Остеогенезис имперфекта е наследствено заболяване което в повечето случаи се унаследява автозомно-доминантно и в много от случаите е свързано с нова мутация. Има съобщения за фамилност и автозомно-рецесивен тип на унаследяване.
Пренатална диагноза чрез определяне на ДНК мутацията е възможна чрез хорионна биопсия. Пренатален ехографски скрининг може да се използва за определяне аномалиите на дългите кости в 15-18г.с. и фрактури на ребрата.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е симптоматично. Няма окончателно становище за приложението на бисфосфонати. Необходимо е осигуряване с храната на адекватно количество калории, калции, и витамин Д.
Оперативното лечение цели увеличаване здравината на костта и коригиране на получените деформации. Трябва да се избягва продължителното обездвижване на пациентите след операция.
Лечението и наблюдението на пациентите с остеогенезис имперфекта е работа на група от медицински специалисти. Родителите трябва да бъдат информирани как да избягват инциденти, водещи до появата на фрактури. Генетична консултация трябва да се предложи на семейство, планиращо следваща бременност.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Подробен обзор за Остеогенезис имперфекта може да прочетете в брой 12 на „Редки болести & Лекарства сираци“. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Радка Тинчева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:09 07.03.2013
–––––––––––––––––––––––––
СИНОНИМИ: Опсоклонус-миоклонус-атаксия синдром
Синдром на Кинсбърн
Паранеопластична опсоклонус-миоклонус-атаксия
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: ORPHA1183
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Опсоклонус- миоклонус синдрома е рядко заболяване с неясна генеза, ангажиращо нервната система. Заболяването е изключително рядко с калкулирана честота по- малка от 1 на 10 милиона жители на година.
ЕТИОЛОГИЯ: Понастоящем се приема , че в основата на състоянието стои автоимунун процес с таргетен орган- нервната система. Установена е ясна връзка на синдрома с невробластома при децата и някои неоплазми при възрастните( напр. Овариален карцином). Около половината от описаните случаи са свързани с невробластома, а повечето от останалите случаи се счита ,че са във връзка със спонтанно регресирал невробластом. Може също така да се асоциира и с някои вирусни инфекции ( Епщайн- Бар вирус, Коксаки вируси, ентеровируси).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: ОМС се проявява с нестабилна трепереща походка, опсоклонус (неправилни мултивекторни бързи очни движения), миоклонус (бързи неволеви мускулни спазми). Други симптоми могат да бъдат още малкомозъчна атаксия, мутизъм ( немота) и дисфазия( неспособност да се разбира речта). Към клиниката влизат и общи симптоми като раздразнителност и физическо неразположение. До третия месец след проявата на ОМС, обикновено се поставя и диагнозата невробластом. Тези варианти на тумора обичайно са с добър хистологичен вариант и са високодиференцирани. Пациентите рядко имат дистантни метастази и прогнозата по отношение на тумора е много добра. Еволюцията на ОМС може да бъде много добра с пълно възстановяване, но повечето деца ( 70-80 %) , за съжаление , страдат от трайни последствия на двигателните , паметови , речеви и поведенчески способности.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Заболяването не се предава по наследство.
ЛЕЧЕНИЕ: Няма понастоящем дефинитивно лечение на ОМС. Медикаменти на избор са кортикостероиди (конвенционални и високодозирани режими), АКТХ (адренокортикотропен хормон) , интравенозно имуноглобулини, Ритуксимаб (моноклонално анти- CD20 антитяло), плазмафереза( последното се използва при кортикостероид- резистентните случаи на ОМС). Заедно с това се прилага и основното антитуморно лечение- оперативно отстраняване на формацията с придружаваща химиотерапия.
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОАНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
СБАЛДОХЗ- София
Университетска клиника по детски и генетични заболявания- Пловдив, онко- хематологично отделение, неврологично отделение
Университетска детска онко-хематологична клиника- Гр. Варна
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Катя Сапунарова.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 14:52 15.08.2010
–––––––––––––––––––––––––
СИНОНИМИ: Синдром на Баракер-Саймънс
КОД МКБ10: E88.1
КОД ORPHANET: ORPHA79087
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Придобитата парциална липодистрофия, наричана още синдром на Barraquer-Simons или цефалоторакална липодистрофия, е една от редките форми на липодистрофия. Придобитата парциална липодистрофия обикновено започва в детска възраст, средно около 8 годишна възраст. Засяга предимно женския пол (съотношение Ж:М=4:1) и често началото на заболяването е след остро фебрилно състояние. Загубата на подкожна мастна тъкан се ограничава в областта на лицето, торса и горните крайници. Успоредно с това може да се развие хипертрофия на долните крайници. При пациенти с придобита парциална липодистрофия може да се развият бъбречни заболявания и отклонения в системата на комплемента. В сравнение с другите типове липодистрофия, придобитата парциална липодистрофия рядко е в съчетание с инсулинова резистентност и свързаните с нея метаболитни отклонения. Това може да се дължи на факта, че при този синдром пациентите имат ограничена загуба на подкожна мастна тъкан.
ЕТИОЛОГИЯ: Този синдром няма позната генетична причина. Понастоящем остава все още неясно кой стадий на образуване на мастните клетки е засегнат. Предложени са няколко вероятни механизма, които включват автоимунен процес и отклонения в системата на комплемента.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Първите прояви започват в детска възраст, обикновено след остра вирусна инфекция с фебрилитет. Намаляването на мастната тъкан прогресира бавно в продължение на години. Този процес не засяга растежа; децата имат нормално физическо развитие. Не изпитват болки; понякога може да имат оплакване от мускулна слабост. Придобитата парциална липодистрофия се характеризира със загуба на мастна тъкан в областта на лицето, врата, раменете и ръцете, която може да обхване гърдите и горната част на корема. Много рядко може да се обхванат слабините и бедрата, но по правило краката са незасегнати. При пациентите с придобита парциална липодистрофия обикновено не се наблюдават метаболитни смущения както при пациенти с други форми на липодистрофия. И все пак може да се срещнат нарушения в менструалния цикъл, хирзуитизъм, захарен диабет и дислипидемия, които подлежат на лечение. Бъбречни заболявания се срещат при една трета от пациентите с придобита парциална липодистрофия. Често протичат безсимптомно до достигане за значително увреждане на бъбреците и остра бъбречна декомпенсация. Пациентите с придобита парциална липодистрофия могат да имат оплаквания, предполагащи автоимунно или ревматологично заболяване.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ:
Медикаментозно лечение: Лечението на придобитата парциална липодистрофия се ограничава до козметични, хранителни и медикаментозни средства на избор. Понастоящем не съществува ефективно лечение, което да спре прогресията на липодистрофията. Медикаментозна терапия се прилага за лечение на съпътстващите заболявания.
Хирургично лечение: Има за цел само козметичен ефект. Според препоръките на Американската Академия по Дерматология, липодистрофията е едно от показанията за трансплантация на мастна тъкан. Хирургичната интервенция обаче, може да възстанови разпределението на мастната тъкан само в областта на лицето.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и .
Описанието е изготвено от: Д-р Димитрина Константинова, дм
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:52 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––