•  
    • Начало
    • Дейности
    • Редки болести
    • Регистри
    • ЦОЗТА
    • МЦ РареДис
    • Бюлетин
    • За нас

  • Експертни центрове за редки болести в България

    Отпечатай | вторник 16 май 2017 | 1 494 прочита
    Име Контакт Болести
    Експертен център по коагулопатии и редки анемии  УМБАЛ „Св. Марина“ ЕАД, Варна

    Ръководител: доц. д-р Валерия Калева

    Телефон: 052 978 321

     

    Вроден дефицит на фактор VIII, МКБ-10 код D66, Orpha код 98878

    Вроден дефицит на фактор IX, МКБ-10 код D67, Orpha код 98879

    Болест на фон Вилебранд, МКБ-10 код D68.0, Orpha код 903; 166078

    Вроден дефицит на други фактори на кръвосъсирването, МКБ-10 код D68.2, Orpha код 325; 326; 327; 328; 329; 330; 331; 335

    Бета-таласемия майор, МКБ-10 код D56.1, Orpha код 231214

    Таласемия интермедия, МКБ-10 код D56.1, Orpha код 231222

    Конгенитална дисеритропоетична анемия, МКБ-10 код D64.4, Orpha код 65; 98869 (тип 1), 98873 (тип 2), 98870 (тип 3)

    Синдром на Blackfan-Diamond, МКБ-10 код D61.0, Orpha код 124

    Анемия на Fanconi, МКБ-10 код D61.0, Orpha код 84

    Дефицит на Г6ФД, МКБ-10 код D55.0, Orpha код 362

    Наследствена сфероцитоза, МКБ-10 код D58.0, Orpha код 822

    Пароксизмална нощна хемоглобинурия, МКБ-10 код D59.5, Orpha код 447

     

    Експертен център по генетични неврологични и метаболитни заболявания   

    УМБАЛ „Александровска“, Клиника по Нервни болести

    Ръководител: проф. Ивайло Търнев

    Телефон: 02 9230 670

     

    Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 261

    Прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 263

    Болест на Ниман-Пик тип C, МКБ-10 код E75.2, Orpha код 646

    Болест на Гоше, МКБ-10 код E75.2, Orpha код 77259; 77260; 77261

    Болест на Уилсън, МКБ-10 код E83.0, Orpha код 905

    Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 269

    Дистални миопатии, МКБ-10 код G71.8, Orpha код 602

    Болест на Помпе, МКБ-10 код E74.0, Orpha код 365

    Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 98896

    Прогресивна мускулна дистрофия тип Бекер, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 98895

    Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия, МКБ-10 код E85.1, Orpha код 85447

    Детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman], МКБ-10 код G12.0, Orpha код 83330

    Други наследствени спинални мускулни атрофии, МКБ-10 код G12.1, Orpha код 83418, 83419

     

    Експертен център по вродени сърдечни малформации на пациенти под и над 18-годишна възраст

     

    МБАЛ „НКБ“ ЕАД, София

    Ръководител: проф. д-р Марио Станкев

    Телефон: 02 9211 211

    Общ артериален трункус, МКБ-10 код Q20.0

    Удвоен изходен отвор на дясната камера, МКБ-10 код  Q20.1

    Дискордантно свързване на каме­рите с артериите, МКБ-10 код Q20.3

    Удвоен камерен входен отвор, МКБ-10 код Q20.4

    Междукамерен септален дефект, МКБ-10 код Q21.0

    Предсърдно камерен септален дефект, МКБ-10 код Q21.2

    Аортопулмонален септален дефект, МКБ-10 код Q21.4

    Синдром на Eisenmenger, МКБ-10 код Q21.8

    Синдром на хипопластичното дясно сърце, МКБ-10 код Q22.6

    Вродена стеноза на аортната клапа, МКБ-10 код Q23.0

    Отворен дуктус артериозус, МКБ-10 код Q25.0

    Коарктация на аортата, МКБ-10 код Q25.1

     

    Експертен център по белодробна артериална хипертония

     

    МБАЛ „НКБ“ ЕАД, София

    Ръководител: проф. д-р Марио Станкев

    Телефон: 02 9211 211

    Атрезия на белодробната артерия, МКБ-10 код Q25.5

    Тотално аномално вливане на белодробните вени, МКБ-10 код Q26.2

    Частично аномално вливане на белодробните вени, МКБ-10 код Q26.3

    Първична белодробна хипертония, МКБ-10 код I27.0

    Белодробна хипертония, свързана със системна склероза

     

    Експертен център по дистонии

     

    МБАЛНП „Св. Наум“ ЕАД, София

    Ръководител: акад. Иван Миланов

    Телефон: 02 9702 300 

    Идиопатична нефамилна дистония, МКБ-10 код G24.2, Orpha код 1866

    Спастична крива шия, МКБ-10 код G24.3, Orpha код 1866

    Идиопатична орофациална дистония, МКБ-10 код G24.4, Orpha код 1866

    Блефароспазъм, МКБ-10 код G24.5, Orpha код 1866

    Идиопатична фамилна дистония, МКБ-10 код G24.1, Orpha код 1866

     

    Експертен център по първични имунни дефицити

     

    УМБАЛ „Александровска“, София

    Ръководител: проф. д-р Елисавета Наумова

    Телефон: 02 9230 690

    E-mail: umbal.alexsandrovska@gmail.com

    immunology@abv.bg

    Първични имунни дефицити
    Експертен център по болест на Фабри

     

    УМБАЛ „Александровска“, София

    Ръководител: проф. д-р Емил Паскалев

    Телефон: 02 9230 539

    E-mail: emilpaskalev@abv.bg

    Болест на Фабри, МКБ-10 код Е75.2, Orpha код 324
    Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб

     

    УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, София

    Ръководител: доц. Анета Иванова

    Телефон: 02 8510 814, 02 9522 018

    E-mail: anetaivanova99@abv.bg

    Порфирия вариегата, МКБ-10 код Е80.2, Orpha код 79473

    Вродена еритропоетична порфирия, МКБ-10 код Е80.0, Orpha код 79277

    Еритропоетична протопорфирия, МКБ-10 код Е80.0, Orpha код 79473

    Вродена копропорфирия, МКБ-10 код Е80.2, Orpha код 79273

    Порфирия кутанеа тарда, МКБ-10 код Е80.1, Orpha код 443062

    Остра интермитираща порфирия, МКБ-10 код Е80.2, Orpha код 79276

    Разстройства на обмяната на желязото, МКБ-10 код Е83.1

    Експертен център по коагулопатии и вродени анемии

     

    СБАЛХЗ, София

    Ръководител: проф. Тошко Лисичков

    Телефон: 02 9701 235

    E-mail: t.lissitchkov@abv.bg

    Хемофилия А, МКБ-10 код D66, Orpha код 98878

    Хемофилия Б, МКБ-10 код D67, Orpha код 98879

    Болест на фон Вилебранд, МКБ-10 код D68.0, Orpha код 903; 166078

    Сидеробластни анемии, МКБ-10 код D64, Orpha код 1047

    Хемоглобинопатии, МКБ-10 код D58, Orpha код 466066; 2131; 90039; 93616 

    Хемохроматоза, МКБ-10 код Е83.1, Orpha код 79230; 225123; 139491

    Конгенитална дисеритропоетична анемия, МКБ-10 код D64.4, Orpha код 85

    Таласемия, МКБ-10 код D56.1, Orpha код 231214; 231222

    Експертен център по редки заболявания в педиатрията  СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ ЕАД, София

    Ръководител: проф. Радка Тинчева

    Телефон: 02 8154 240

     
    Експертен център по хорея на Хънтингтън
    МБАЛНП „Св. Наум“ ЕАД, София
    МБАЛНП „Св. Наум“ ЕАД, София

    Ръководители: акад. Иван Миланов, проф. Венета Божинова

    Телефон: 02 9702 300 (222)

    E-mail: ubalnp@yahoo.com

    Хорея на Хънтингтън, МКБ-10, Orpha код 399
    Експертен център по редки ендокринни  болести

     

    УМБАЛ „Св. Марина“ ЕАД, Варна

    Ръководител: проф. д-р Виолета Йотова

    Телефон: 052 978 804, 052 302 889

    E-mail: vecred1@gmail.com

    Хиперинсулинемична хипогликемия, код по МКБ-10 E16, Orpha код 276608

    Гонадна дисгенезия, код по МКБ-10 Q99.1, Orpha код 242

     

    Експертен център по Хипопитуитаризъм, Синдром на Кушинг с хипофизарен произход, Акромегалия и хипофизарен гигантизъм

     

    УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“, София

    Ръководители: проф. д-р Сабина Захариева, доц. д-р Атанаска Еленкова

    Телефон: 02 895604

    E-mail: zacharieva67@gmail.com

    atanaskae@gmail.com

     

    Хипопитуитаризъм, код по МКБ-10 E23.0, Orpha код 90695

    Синдром на Кушинг с хипофизарен произход, код по МКБ-10 E24.0, Orpha код 553

    Акромегалия и хипофизарен гигантизъм, код по МКБ-10 E22.0, Orpha код 963


    Copyright © 2017 | ИРБ - България | Условия за ползване | Защита на личните данни | Рекламна политика |