
Кредити за снимката: pixabay.com
Секвенирането на целия геном и екзома е утвърден метод за диагностика на редки и други генетични заболявания. Въпреки това, интерпретацията на десетките хиляди генетични варианти, идентифицирани при тези анализи, остава сериозно предизвикателство. Тази статия разглежда как свързването на модели на генна експресия в различни тъкани с фенотипите на заболяванията може да подпомогне идентифицирането на причиняващи заболявания варианти.
За да се провери тази хипотеза, се разработват класификатори, които установяват връзките между тъканно-специфичната генна експресия и фенотипите на заболяванията. Използването на данни от Genotype-Tissue Expression (GTEx) заедно с методи за приоритизиране на варианти, независими от заболяването (като CADD или MetaSVM), води до значително подобрение в точността на класификацията. Този подход разкрива нова, досега подценявана възможност за използване на наличните данни за генна експресия в клиничната диагностика и проправя пътя към интегриране на други функционални геномни набори от данни в процеса на приоритизиране на варианти. Прочетете цялата статия тук.