Ново на сайта

Хемофилията е вродено нарушение в кръвосъсирването, което се дължи на дефицит или дефектни функции на коагулационен фактор VIII (FVIII) – наречено хемофилия А (ХА), или коагулационен фактор IX (FIX) – хемофилия B (ХB). Дефицитът на тези фактори е резултат от мутации в гените на FVIII или FIX. ХА се среща много по-често от ХB, като представлява приблизително 80-85% от случаите на всички пациенти с хемофилия. Средната честота е 24.6/100 000 мъже за ХА и 5/100 000 мъже при ХB.

ХА и ХB традиционно се разглеждат като клинично неразличими заболявания. Има някои доказателства, че тежък дефицит на FIX може да протича клинично по-леко от същия по тежест дефицит на фактор FVIII. Няколко възможни обяснения могат да се предположат – генетични дефекти, асоцииране с протромботични нарушения, характеристика на факторите на кръвосъсирване и други.

В заключение, въпреки клиничната неразличимост на двете заболявания, то при ХB се наблюдават някои разлики във фенотипно отношение, които изискват допълнителни изследвания върху механизмите, които протичат. Прочетете цялата статия тук.

Хемоглобинопатиите са уникални сред всички генетични заболявания, защото в повечето случаи практически здравите носители могат да се идентифицират чрез общодостъпни кръвни тестове – кръвна картина, осмотична резистентност, типове хемоглобин ( първа група тестове) и да не се налага молекулярен  анализ. При наличието на аномални хемоглобинови фракции се прилагат функционални изследвания, чрез които с голяма степен на достоверност се определя видът на патологичния хемоглобин и неговото клинично значение, без да се използват скъпоструващи молекулярни методи. Потвърждаването на наличието на генни мутации с молекулярни техники е необходимо само в малък процент от случаите – при т.нар. „рискови двойки” с цел профилактика на таласемия майор, за пренатална или преимплантационна диагностика – когато и двамата родители са суспектни или с доказано носителство на таласемия, или клинично значим патологичен хемоглобин.

Чрез съпоставка и интерпретация на резултати от подходящи кръвни изследвания, анамнеза на пациента и вземане предвид на допълнителни фактори, правилната диагностика на хемоглобинопатиите с немолекулярни методи е от решаващо значение за предотвратяване на раждането на деца с тежката диагноза. Прочетете цялата статия тук.

Дефицитът на фактор XII е рядко нарушение на кръвосъсирването, което теоретично носи риск от кървене в резултат на намалени коагулационни фактори или риск от тромбоза в резултат на намалена фибринолитична активност. Честотата на дефицит на фактор XII е относително ниска – 1 на 1 000 000 души.

Целта на докладвания случай е да подчертае значението на мултидисциплинарния подход при воденето на бременността и раждането при жени с тежък дефицит на фактор XII.

Жена с тежък дефицит на фактор XII e успешно лекувана по време на двете си бременности и раждания. Всички тестове за коагулация са извършени със стандартни реактиви на Siemens на коагулометър Dade Behring BCS XP. Тест за тромбоцитна агрегация за проследяване на лечението с аспирин е извършен на Siemens Innovation PFA-200 със стандартен тестов патрон за колаген/епинефрин на Siemens.

По време на двете си бременности жената с тежък дефицит на фактор XII е проследявана редовно в Центъра по хемофилия към Института по трансфузионна медицина. Според коагулационните изследвания при първата бременност е лекувана с нискомолекулен хепарин в следродилния период, но при втората бременност се е наложило лечение в първи и трети триместър, както и в следродовия период. Предотвратяването на кървене поради раждане се извършва с транексамова киселина.  Две бременности са успешно завършени с естествено раждане без кървене или тромботични усложнения.

Редовното проследяване по време на бременност е необходимо за жени с нарушения на кръвосъсирването в Центъра за комплексно лечение на хемофилия. Мултидисциплинарният подход е от решаващо значение за успешното лечение на нарушения на кръвосъсирването. Прочетете цялата статия тук.

Имунната тромбоцитопения е рядко автоимунно заболяване. Тя е диагноза на изключването. При деца се характеризира с внезапно намаляване на броя на тромбоцитите, като само 50% до 60% от пациентите имат откриваеми антитромбоцитни антитела в периферна кръв. Патогенезата е хетерогенна, а диагнозата е комплексна.

Предизвикателството е по отношение на имунохематологичната диагностика – няма стандартен тест или биомаркер. Имунната реакция може да е в костния мозък и да бъде насочена срещу мегакариоцити или новообразувани тромбоцити. Антитромбоцитните антитела са неоткриваеми при нисък титър и корелират с определен вид лечение. Автоантителата при имунната тромбоцитопения са предизвикателство за имунохематолога и клинициста, за разлика от автоантителата при автоимунна хемолитична анемия. Прочетете цялата статия тук.

Бета-таласемията е едно от най-честите автозомно-рецесивни заболявания. С подобряване на хелаторното лечение и навлизането на неинвазивните методики за оценка и проследяване на желязното натрупването, качеството и продължителността на живот на пациентите с ß – таласемия значително се подобри. Черният дроб е първият таргетен орган, който се уврежда директно и индиректно. В настоящия обзор се разглеждат най-честите чернодробни усложнения като развитие на фиброза и цироза, методи за оценка на желязното натоварване, хронични вирусни хепатити, развитие на хепатоцелуларен карцином и холелитиаза. Прочетете цялата статия тук.

Акромегалията е рядко заболяване, обикновено причинено от тумор на хипофизата. То се развива бавно и може да доведе до множество усложнения. В този доклад е представен пациент е с хипертиреоидизъм, офталмопатия и нодуларна гуша. Лабораторните тестове разкриват постоянно високи нива на фосфор без видима причина. След изключване на често срещана патология, фокусът е поставен върху клиничните аспекти, свързани с акромегалията, рядка причина за хиперфосфатемия. Лабораторните изследвания и ЯМР потвърждават диагнозата. Този случай подчертава предизвикателствата при диагностицирането и лечението на рядка ендокринна патология. Прочетете цялата статия тук.