Синдромът на Стивънс-Джонсън (SJS) и токсичната епидермална некролиза (TEN) са сериозни и редки заболявания, най-често предизвикани от медикаменти, като честотата им се оценява на 6 случая/милион/година във Франция. SJS и TEN принадлежат към един и същ спектър от заболявания, известни като епидермална некролиза (EN). Те се характеризират с повече или по-малко обширно епидермално отлепване, свързано със засягане на лигавиците, и могат да се усложнят по време на острата фаза с фатална мултиорганна недостатъчност. SJS и TEN могат да доведат до тежки офталмологични последствия. Няма препоръки за лечение на очите по време на хроничната фаза. Проведен е национален одит на текущата практика в 11-те обекта на френския референтен център за токсични булозни дерматози и преглед на литературата с цел установяване на консенсусни терапевтични насоки. Офталмолозите и дерматолозите от френския референтен център за епидермална некролиза са помолени да попълнят въпросник относно практиките за лечение в хроничната фаза на SJS/TEN. Въз основа на резултатите от анкетата и литературния преглед е предложен формуляр за оценка, който да улесни събирането на офталмологични данни в хроничната фаза на ЕN, а също така е препоръчан алгоритъм за офталмологично лечение на очните последици. Прочетете цялата статия тук.
Спиноцеребеларната атаксия тип 11 (SCA11) е рядък тип автозомно-доминантна церебеларна атаксия, която се характеризира основно с прогресивна церебеларна атаксия, анормални очни признаци и дизартрия. SCA11 се причинява от варианти в TTBK2, който кодира протеина тау тубулин киназа 2 (TTBK2). Досега са описани само няколко семейства със SCA11, като всички съдържат малки делеции или вмъквания, които водят до изместване на рамката и съкратени TTBK2 протеини. В допълнение, големи TTBK2 варианти също са докладвани, но те са или доброкачествени, или все още се нуждаят от функционално валидиране, за да се установи техният патогенен потенциал в SCA11. Механизмите зад церебеларната невродегенерация, медиирана от TTBK2 патогенни алели, не са ясно установени. Има само един невропатологичен доклад и няколко функционални проучвания върху клетъчни или животински модели, публикувани до момента. Въпреки че TTBK2 има доказана функция при образуването на реснички, фенотипът, причинен от хетерозиготни TTBK2 съкращаващи варианти, не е типичен за цилиопатиите. По този начин други клетъчни механизми могат да обяснят фенотипа, наблюдаван в SCA11. Прочетете цялата статия тук.
Терминът ХИППОТЕРАПИЯ идва от Древна Гърция и произлиза от гръцките думи hippos – кон и therapeia – лекуване. През V. век преди н.е. Хипократ съветвал ранените войници да яздят, за да се освободят от ‘‘тъмните мисли“. През I. век преди Хр. Ксенофон пише, че „Външната страна на коня е най-доброто нещо за вътрешността на човек „
По своята същност хиппотерапията въздейства както върху физическото, така и върху психо-емоционалното състоятние на човека. По време на занимания отсъства елемент на дискриминационна оценка. Тази терапия е комплексен метод за подобряване на общото състояние на индивида. Съдържанието и е насочено към рехабилитацията и към социалната интеграция. Хиппотерапията има доказана благоприятна ефективност върху деца и хора с редица синдроми, състояния в аутистичен спектър и такива след прекаран инсулт. Има и благоприятно въздействие върху девиантното поведение. Лечебната езда е допълваща терапия като част от общия рехабилитационен процес. Тя включва в себе си определени упражнения и двигателни задачи в рамките на ездовото занимание. Изготвянето на програма за курсовете от рехабилитационния процес е основано на представената информация в епикризата на пациента. От голямо значение е последователността, сериите от упражнения да бъдат следвани стриктно.
В психологически аспект терапевтичната езда еднозначно се свързва с положителни резултати независимо от вида на състоянието на индивида. Партньорството с коня по време на терапевтичните занимания отбелязва няколко важни елемента. Изработените навици и добросъвестни реакции от страна на коня благоприятно въздействат върху бъдещото партньорство между ездач и кон. Постепенно се предава усещането за стабилност у детето и разчупване на стереотипа.
Другият основен фактор е доверието. Ездачът инстинктивно се доверява на коня за преодоляването на промени в средата. Тези промени често са невъзможни за самия ездач. Конната езда е една нова координатна система, в която ездачът търси непрекъснато равновесие. При ездата се формират нови умения в съвършено нова среда. Акцент е усещането за постижение и удоволствие от това да се прекарва време на открито в една нова заобикаляща среда. След преодоляване на първичния респект към коня и най вече след излизане от наложеното усамотение, дори и те се привързват към движението, от присъединяване към групата на треньора и другите ездачи.
Част от терапевтичната дейност може да е насочена към занимания по отглеждане и грижа за коня, което често води до подобряване на самообслужването на конкретния ездач. Някои успешни постижения на ездовата дейност са стимулирането на създаването на поведенчески модели. и интерес към други, нови ситуации. Както всички деца, хората с увреждания трябва да се научат да губят състезание „елегантно”, така че игри и състезания са включени в сесиите за езда. Лечебната езда е идеална терапия за деца с трудности с обучението, тъй като увеличава продължителността на концентрацията.
Известно е например, че увеличен белодробен капацитет и подобрена циркулация (в резултат на всяко физическо упражнение) подобрява мозъчната функция. Извън това общуването и споделеното усилие става търсено и желано.
Психологически хиппотерапията стимулира оценката на собствената значимост и сили, разширява спектъра на физическите възможности. Извън помощта на инвалидна количка или патерици, придвижването се извършва върху гърба на едно силно животно, което е управлявано от човека върху него. В този случай може да се говори за значителен успех при преодоляване на депресивни състояния. Хиппотерапията способства и развитието на паметта, вниманието, мисленето. Необходимостта от постоянна концентрация на вниманието при яздене, максималната мобилизация и самоорганизация стимулират психическите процеси. Емоционалната връзка с коня е изключителна важна за интеграцията на деца, каквито са например тези в аутистичния спектър. С конете те имат възможността да общуват невербално и физически. Чрез заниманията на открито, грижата и отношението към коня се създава мотивация за по-пълноценна комуникация с околния свят.
От гледна точка на физиологичното съприкосновение приоритетно значение имат импулсите, които конят предава към ездача. Те са са с уникално въздействие по време на хиппотерапевтичните сесии. Телесната температура на конете е с около градус и половина по-висока от човешката. За това всеки път, когато ги докоснем ни се струват топли. Това действа изключително благоприятно върху спастичната мускулатура, каквато например е при деца с детска церебрална парализа. От друга страна е важно да знаем, че терапевтичните занимания се провеждат основно на „ходом“. По време на този вид движение на коня ( алюр), неговият гръб се движи в посока „напред-назад”, „нагоре-надолу”, странични (движение наляво-надясно), също и с ротация при преместването на предните крака на коня. Това са естествените сигнали, получавани от гърба на движещия се кон към тялото на ездача. На практика движенията са последователни в три оси на движение и както бе отбелязано в ротация, което от своя страна предизвиква съответните адаптивни отговори в тялото на увредения човек (Фон Дитце, С., 2001, „Равновесие в движении /посадка всадника/”, МККИ, Москва). Зададените упражнения, изпълнявани по време на езда се изпълняват главно докато конят се движи по този начин. Хиппотерапевтичните занимания също така спомагат за тонизиране на мускулатурата, увеличаване на равносесието и вертикализацията при деца и хора с увреждания.
Натоварванията по време на заниманието са сходни с тези при ходене, но доразвити от спецификата на съприкосновение с животното. Хиппотерапията влияе на мускулния тонус, мобилизира ставите, активира мускулното действие, подобрявя равновесието, централното контролиране, координацията, мускулната сила, усъвършенствуването на стойката на тялото на човека, говорните способности, комуникационните функции, поведенческите и познавателни способности (Бикнелл, Дж., Хенн, Х., Вебб, Дж., 1999, „Знакомтесь: иппотерапия – верховая езда как средство реабилитация детей-инвалидов /практическое руководство/”, Детский экологический центр „Живая нить” и МККИ, Москва). Тя освен това е и средство за рекреация и социализация за хората с увреждания (Спинк, Д., 2001, „Развивающая лечебная верховая езда”, МККИ, Санкт-Петербург). Резултатът от специализираната хиппотерапевтична дейност е първичен продукт от гледна точка на елитния параспорт. Развитието и подобряването на състоянието на ездача и усъвършенствуването на селекционирането и обучението на коня се фокусират в крайния спортен резултат.
Лечебната езда има здравословен ефект, основан на неврофизиологични принципи. При конския ход от гърба на коня върху човека се пренасят между 90 и 110 триизмерни трептения и импулси, които осигуряват интензивна тренировка на мускулите, координация в движенията и подобряване на стойката на тялото. Ползите от терапията се отнасят и до сетивните възприятия. Вестибуларният апарат отговаря за равновесието и ориентацията в пространството. Разположението му във вътрешното ухо дава възможност за стимулация от промяна на посоката, накланяне на тялото и промени в скоростта. Ездата събужда тези възприятия, а емоциите, които тя създава, мотивират детето и провокират интереса му.
Полoжителните въздействия от хиппотерапията и терапевтичната езда се определят от следните аспекти:
- контролира мускулното напрежение;
- тонизира отпуснатите мускули;
- намалява спастиката ;
- има стречинг ефект;
- предотвратява контрактури (ограничена подвижност на става);
- засилва характерните реакции на тялото;
- подобрява контрола и стойката на тялото;
- подобрява походката, двигателните функции, поведението и др
Хиппотерапията представлява метод на корекция-рехабилитация. Лечебната езда е вид от терапията с животни, която включва специално подбрани упражнения изпълнявани в партньорство с кон. Това е спомагателен метод за традиционните видове лечение. Какво третира хиппотерапията:
- неврологични разстройства;
- Церебрална парализа;
- аутизъм;
- артрит от различни етиологии;
- множествена склероза;
- увреждане на слуха и зрението;
- поведенчески нарушения;
- инсулт ;
- подобрява стойката на главата, което води до подобряване на слюноотделянето, говора, яденето и свързаното с тях поведение;
- подобрява усещанията и възприятието.
Хиппотерапията – терапия с кон, която цели подобряване на физическото и емоционалното състояние на децата с различни заболявания като в резултат от провеждането и има редица положителни терапевтични ефекти. Конят е партньор, приятел и има специална положителна енергия. При контакта с коня децата разивават по-добри рехабилитационни процеси. Извършвайки упражненията се формират необходимите двигателни умения. Нещо повече, при общуването с коня се доразвиват духовни и физичеси качества. Още в началото на сеансите по хиппотерапия се създава благоприятстваща атмосфера на взаимно доверие.
Според вида, степента на увреждането или състоянието на детето хиппотерапията използва различни средства и методи на работа. Например при детската церебрална парализа се използват упражнения, стимулиращи равновесието, мускулатурата и допират с коня като термомасажно средство. През 1976 Horster at all прави проучване за ползите на терапевтичната езда на деца с церебрална парализа, изтъкват изключителния психологически ефект на ездата в изграждане на мотивите за провеждане на терапия при малките пациенти. Отчита се подобрение в координация, мускулен тонус и постуларни реакции.
Когато хиппотерапията се прилага като метод за третиране на емоционални разстройства, състояния от аутистичен спектър, увреждания от различен характер и поведенчески проблеми. В тези случай акцентът пада върху изпълнението на определени лечебно-педагогически задачи и възспитание на възможност за изразяване на благодарност към коня. Това спомага от гледна точка на интеграцията и социализацията на тези деца; формират се партньорски и приятелски отношения.
Хиппотерапията може да се разглежда от различни страни. Тя е процес на рехабилитация при определени увреждания, възспитание на поведенчески модели, интеграция и социализация, анализ на причинно-следствените връзки. Тя може да бъде разглеждана и като педагогически процес в спортно-състезателната дейност. Всяко занимание е внимателно адаптирано и съобразено според нуждите на обучаемия. Това е процесът от първоначалното запознаване на детето с коня, терапевтичният и учебно- педагогическият етап, оборудването.
Заключение
Съвремието ни бележи с особеност много новоткрити здравословни и психологически състояния, генетични и придобити изменения, травматични последици като следствие от начина на живот на хората. Те определят особените потребности на хората с увреждания, индивидуални за всеки, повече или по-малко изследвани. Усилията на множество кинезитерапевти, психолози, лекари и терапевти, треньори са насочени към задълбочен и многостранен анализ на всеки детайл от състоянието, определяне на най-подхоящите методи на терапия и прилагането им на практика. Тази динамика неминуемо води до развитие на нова и модерна наука, която е насочена към повишаване качеството на живот на хората с увреждания, такива, каквито са днес. С този процес не може да има компромиси. Задължителни са хладнокръвието, търсещия ум, концентрацията, професионализма, изключителното внимание, отдаденост и целенасочената работа. Какъв ще бъде конкретния подход? Той зависи от конретната потребност. Но хиппотерапията се основава на доказалата се с хилядолетия връзка ЧОВЕК-КОН.
Част от монографията „Партньорство с рехабилитационна цел – въздействие на медотодите на хиппотерапията върху човешкия организъм” от Далия Аврамова – треньор по конен спорт, магистър по Адаптирана физическа активност и спорт.
„Австралийска геномика“ (Australian Genomics) е националнa програма за партньорство на повече от 100 организации за цялостен системен подход за интегриране на геномиката в здравеопазването. През първите пет години на работа Австралийска геномика оценява резултатите от геномното тестване на повече от 5200 индивида в рамките на 19 водещи проучвания за редки заболявания и карциноми. Изчерпателни анализи на здравните икономически, политически, етични и правни последици от включването на геномиката в контекста на Австралия са довели до основана на доказателства промяна в политиката и практиката, което е довело до национално правителствено финансиране и равен достъп за редица геномни тестове. Едновременно с това „Австралийска геномика“ е изградила национални инфраструктури, политики и ресурси за данни, за да даде възможност за ефективно споделяне на информация за стимулиране на изследванията за откриване и подкрепа на подобрения в клиничното геномно тестване. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Фабри (БФ) е Х-свързано лизозомно рядко заболяване, дължащо се на дефицит на активност на α-галактозидаза А. Натрупването на гликосфинголипиди засяга главно бъбреците, сърцето и централната нервна система. Въпреки че натрупването на неразграден субстрат се счита за основна причина за БФ, е установено, че вторичните нарушения на клетъчно, тъканно и органно ниво в крайна сметка пораждат клиничния фенотип. За да се анализира тази биологична специфичност, се извършва широкомащабно плазмено насочено протеомно профилиране. В този доклад профилите на плазмените протеини на пациенти с фенотип на болестта на Фабри (n = 55) се анализират в сравнение с контролите (n = 30), като се използва плазмена протеомика от следващо поколение, включваща 1463 протеина. Използват се подходи на системна биология и изкуствен интелект. Анализът дава възможност за идентифициране на протеомични профили, които недвусмислено разделят пациентите с БФ от контролите. Констатациите подчертават участието на провъзпалителните цитокини в патогенезата на БФ заедно с ремоделирането на екстрацелуларния матрикс. Това проучване показва връзка на метаболитно ремоделиране в цялата тъкан с плазмената протеомика при болестта на Фабри. Тези резултати ще улеснят по-нататъшни проучвания за разбиране на молекулярните механизми при БФ, за да проправят пътя за по-добра диагностика и терапия. Прочетете цялата статията тук.
Днес отбелязваме Международния ден на редките болести. По този повод Институтът по редки болести и Асоциация на студентите медици – Пловдив (АСМ- Пловдив) с подкрепата на Национален алианс на хора с редки болести (НАХРБ) и Община Пловдив организираха фотоконкурс за всички студенти от Медицинските университети в страната с влечение към фотографията. Жителите на град Пловдив ще имат възможността да посетят фотоизложбата в периода от 20.02.2023-12.03.2023 г. на площад Римски стадион.
Медицинската наука е открила между 5 000 и 8 000 отделни редки заболявания, които засягат между 6% и 8% от населението. Въпреки че дадена рядка болест обикновено засяга малък брой хора, общият брой на пациентите с редки заболявания хора в ЕС е между 27 млн. и 36 млн. души. В България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас всеки 1 на 20 души е с редка болест. Един от механизмите за подобряването на грижите към тези хора и техните семейства е повишаването на информираността и видимостта на тези заболявания в самата здравна система и сред обществото ни.
Днес от 12.00 ч. в Изложбена зала „2019“ – Градска художествена галерия бяха официално наградени победителите във фотоконкурса. В него взеха участие студенти от всички Медицински факултети в страната, българско и чуждоезиково обучение. Постъпиха 69 авторски снимки от медици, дентални лекари и рехабилитатори. Отличени бяха 4 авторски фотографии.
Приветствени думи от името на Община Пловдив отправи Георги Титюков, заместник-кмет “Спорт, младежки дейности и социална политика”. Йорданка Петкова, представител от Националния алианс за хора с редки болести, изтъкна необходимостта от такива събития, както и че в лицето на настоящите студенти ще се намират бъдещи лекари, които ще обръщат внимание на редките заболявания и пациентите.
Проф. Румен Стефанов представи последните новости в областта на редките заболявания. Представяне на част от участниците във фотоконкурса и наградените студенти направи Кристина Петрова – председател на АСМ-Пловдив.
Трета награда получи Ралица Димитрова, 1 курс, студент по дентална медицина в МУ – Варна с творбата си „Слънчеви перспективи“.
На второ място бе отличена фотографията на Теодора Генчева, озаглавена „Подкрепата в нашите ръце“. Теодора Генчева е студент по медицина в трети курс в Медицински университет – Пловдив.
Приз за най-добра творба получи Мария-Хрис Славова с „Животът е като пеперуда“. Победителката е студент по медицина във втори курс в Медицински университет – Пловдив.
Допълнителна награда на публиката получи Веселина Кметска, която е студент в Медицински факултет към Университет „Проф. д-р Асен Златаров“. Нейната творба е озаглавена „Природата рисува“.
По време на събитието присъстваха над 200 гости, сред които преподаватели от Медицински университет – Пловдив, официални лица, отличените студенти-медици и техни колеги, както и ученици от две пловдивски гимназии.
Редките болести (РБ), повече от 80% от които имат генетичен произход, общо засягат приблизително 350 милиона души по света. Напредъкът в технологията за секвениране от следващо поколение значително ускорява темпото на откриване на нови РБ и предоставя по-точни средства за тяхната диагностика. РБ, които се причиняват от променена епигенетична регулация с генетична основа, се наричат редки болести с епигенетичен произход. Тези болести поставят уникални предизвикателства в изследванията, тъй като често показват сложна генетична и клинична хетерогенност, произтичаща от неизвестни механизми на генно увреждане. Освен това множество други фактори, включително клетъчен тип и време на развитие, могат да объркат опитите за изясняване на патофизиологията на тези разстройства. Тези предизвикателства допълнително се засилват от фактори, които допринасят за епигенетичната вариабилност и трудността при събирането на достатъчен брой участници в изследванията. Новите молекулярни и биоинформационни техники ще осигурят представа как тези нарушения се проявяват с течение на времето. Прочетете цялата статия тук.
Синдромът на Aicardi-Goutières (AGS) е рядко генетично заболяване, засягащо централната нервна система и включващо автоимунни аномалии, което води до тежки интелектуални и физически увреждания с лоша прогноза. AGS има фенотип, подобен на вродена вирусна инфекция, което често води до забавяне на медико-геничната консултация. В този доклад се съобщава за случай с пренатална диагноза на AGS. Първият фетален ултразвук открива двустранни кистозни структури на латералния вентрикул и се извършва ядрено-магнитен резонанс на плода за идентифициране на други признаци. Образът на десния париетален лоб показва аномалии на бялото мозъчно вещество и степента на развитие на мозъка на плода е по-ниско от това на нормалните фетуси на същата гестационна възраст. Извършено е секвениране на целия екзом и крайната цялостна диагноза е AGS1. В този доклад е прегледана и предишната литература за възможни фенотипове в плода и е направено заключението, че микроцефалията и забавянето на растежа на плода могат да бъдат първите и най-важни маркери на вътрематочния фенотип на AGS. Прочетете цялата статия тук.
Институтът по редки болести и Асоциация на студентите медици – Пловдив с подкрепата на Национален алианс на хора с редки болести и Община Пловдив откриха днес на площад Римски стадион от 11.00 ч. фотоизложба „Редките нюанси в палитрата на живота“.
В събитието взеха участие студенти от всички Медицински факултети в страната, българско и чуждоезиково обучение. Постъпиха 69 авторски снимки от медици, дентални лекари и рехабилитатори.
Настоящият конкурс се провежда по случай на Международния ден на редките болести – 28 февруари – и има за цел именно да допринесе за по-доброто познаване и разбиране на редките заболявания сред студентите от Медицинските университети. Както и да повиши информираността и видимостта на тези заболявания в самата здравна система и сред обществото като цяло.
Жителите на град Пловдив ще имат възможността да покажат своята съпричастност към пациентите с редки болести като посетят фотоизложбата в периода 20.02.2023-12.03.2023 г. на площад Римски стадион.
Артериитът на Такаясу (TA) е добре познато, но рядко разстройство, дефинирано като хроничен васкулит на големи съдове, засягащ главно аортата и нейните главни разклонения. Представен е случай на 51-годишна пациентка, настанена в Клиниката по нефрология и клинична имунология. По време на хоспитализацията възниква внезапна поява на силна гръдна болка, последвана от развитие на сърдечна недостатъчност до степен на кардиогенен шок. Електрокардиографията показва миокарден инфаркт със ST-елевация (STEMI) на предната стена и повишаване на кардиоспецифичните ензими. Компютърно – томографската ангиография показва оклузия на лявата обща каротидна артерия (ACC), субклавиални и аксиларни артерии, както и аортна язва, локализирана инфраренално. В по-нататъшния курс на лечение се регистрира левостранна слабост на тялото. Компютърната томография на главата показва остра исхемична лезия високо париетално вдясно, както и хронична исхемична лезия отпред вдясно. Поставя се окончателна диагноза артериит на Такаясу и в терапията се включват кортикостероиди. Това заболяване трябва да се има предвид при жени, които имат хронично възпаление и остър коронарен синдром. Прочетете цялата статия тук.