Начало Ново на сайта Болест на Фабри рядко заболяване, изискващо персонализиран подход

Болест на Фабри рядко заболяване, изискващо персонализиран подход

by informer
180 views

Болестта на Фабри (БФ) е генетично заболяване, причинено от дефицит в активността на лизозомната галактозидаза A (α-GalA), ензим, отговорен за разграждането на глоботриаозилцерамид (Gb3). БФ може да засегне множество органи и да доведе до различни симптоми, включително бъбречни, сърдечно-съдови, неврологични, кожни и офталмологични прояви. Поради неспецифичните симптоми и рядкостта на БФ, тя често се диагностицира късно в живота. Въпреки това, въвеждането на таргетни терапии като ензимна заместителна терапия (ERT) значително подобри естествения ход и прогнозата на БФ чрез възстановяване на ензимната активност на α-GalA.

Въпреки напредъка, съществуват ограничения за наличните в момента терапии, което стимулира изследванията на нови потенциални лечения за БФ, включително алтернативни форми на ензимна заместителна терапия, mRNA терапия и генетична терапия. В тази статия се анализират епидемиологията, патофизиологията и лечението на БФ, със специален акцент върху обещаващите терапевтични възможности, които скоро биха могли да изместят лечението на това рядко заболяване от стандартизиран към персонализиран подход. Прочетете цялата статия тук.

Още по темата