Начало Ново на сайта Международен опит със секвениране от следващо поколение: възможност за идентифициране на транстиретинова сърдечна амилоидоза и болест на Фабри

Международен опит със секвениране от следващо поколение: възможност за идентифициране на транстиретинова сърдечна амилоидоза и болест на Фабри

by informer
98 views

Саркомерната хипертрофична кардиомиопатия (СХК) трябва да се отдиференцира от фенотипно подобни състояния, тъй като клиничното лечение и прогнозата могат да се различават значително. Пациентите с необяснима хипертрофия на лявата камера се нуждаят от ранна, потвърдена генетична диагноза чрез генетично изследване. В това проучване се изследва осъществимостта и практичността на прилагането на панел от 17 гена за секвениране от следващо поколение, за да се открият най-честите генетични причини за СХК и фенокопия на СХК, включително лечимите фенокопия, и се докладват процентите на откриване. Идентифицирането на транстиретиновата сърдечна амилоидоза и болестта на Фабри е от съществено значение поради наличието на специфична за заболяването терапия. Ранното започване на тези лечения може да доведе до по-добри клинични резултати.

В това международно проучване проби от пациенти от кардиологични клиники с необяснима повишена дебелина на стената на лявата камера (≥13 mm) в един или повече миокардни сегменти (измерени чрез образни методи) са анализирани в централизирана лаборатория.

Диагностична ефективност от 24,7% показва, че стратегията за скрининг ефективно идентифицира най-честите форми на СХК и СХК фенокопия сред пациенти от резлични географски региони. Резултатите подчертават значението на включването на ATTR-CA (TTR варианти) и FD (GLA варианти), които са лечими нарушения, в диференциалната диагноза на пациенти с повишена дебелина на стената на лявата камера с неизвестна етиология. Прочетете цялата статия тук.

Още по темата