СИНОНИМИ: Еозинофилна грануломатоза
Белодробна хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки
Фиброзна белодробна болест
Нелипидна ретикулоендотелиоза
Болест на Хенд-Шюлер-Крисчън
Болест на Летерер-Сиве
КОД МКБ10: D76.0
КОД ORPHANET: ORPHA389
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Хистиоцитоза е общо наименование за група от синдроми, които се характеризират с необичайно увеличение нa броя на имунни клетки – хистиоцити. Те включват моноцити, макрофаги и дендритни клетки. Има 3 главни вида хистиоцитоза. Хистиоцитозата на Лангерхансовите клетки се нарича още хистиоцитоза Х.. Това е рядко заболяване, при което белите кръвни клетки – Лангерхансови (по името на немски учен), се увеличават. Тези клетки нормално отсядат в кожата и осигуряват защита срещу инфекции, като унищожават чужди вещества в организма. Другите два вида хистиоцитоза са: не-Лангерхансово-клетъчната хистиоцитоза (известна още като хемофагоцитен синдром) и злокачествения хистиоцитозен синдром (познат като Т клетъчен лимфом).
ЕТИОЛОГИЯ: Не са известни професионални или географски предразположения към болестта. Болните с белодробна хистиоцитоза (PLCH), почти без изключение, са пушачи. Вероятно антигенната стимулация от едно или няколко вещества в тютюневия дим, е отговорна за заболяването. Тъй като само малка част от пушачите развиват болестта, се предполагат и други фактори, които имат роля в патогенезата – генетични или външни. Причината за белодробната хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки (LCH) също не са напълно известни. Проучва се значението на вирусни инфекции и фактори на външната среда.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Хистиоцитоза X се счита за туморо-подобно заболяване, но напоследък изследователите подозират, че това е автоимунен феномен, при който имунните клетки атакуват организма вместо да го защитават от инфекции. Някои форми са генетично-обусловени. При деца под 5 г. често се засягат костите. При малки деца, особено в ранна детска възраст, може да има системно засягане с фатален изход. При другата форма, белодробната хистиоцитоза Х, се наблюдава възпаление на малките въздушни пътища (бронхиоли), както и в малките кръвоносни съдове на белия дроб. Тази форма е по-честа при възрастни. Възпалението води до загуба на еластичност (фиброза) и разрушаване на стените на белодробните алвеоли. PLCH е с много променлив ход. При някои пациенти се наблюдават спонтанни подобрения (ремисии), особено когато престанат да пушат, докато други прогресират до крайния стадий на фиброзна белодробна болест. Тютюнопушенето има важна роля в активността на болестта. То влошава заболяването и ускорява смъртния изход. Спирането му стабилизира заболяването и понякога води до регресия. Симптомите са разнообразни. Около 25% от пациентите нямат признаци, а заболяването им се открива случайно при рентгенография на гръден кош. При останалите се наблюдават дихателни или други органни симптоми. Най-честите признаци са: суха кашлица (56-70%), затруднено дишане (40%), отпадналост (30%), загуба на тегло (20-30%), болка в гръдния кош (21%), рецидивиращ спонтатен пневмоторакс (10-20%), температура (15%), кистозни промени в костите (4-20%).
Различните форми на хистиоцитоза се представят с разнообразни симптоми:
Хистиоцитоза X (хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки). Все още няма добре установена класификация на хистиоцитозата. Някои имат предвид под това наименование хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки. Симптомите на LCH варират и наподобяват други състояния. Обикновено се наблюдава: кожен обрив, чувствителност или болка на костта, опадане на зъбите, подуване на венците, повтарящи се инфекции на ушите, отичане на клепачите или проблеми със зрението, жажда и повишено отделяне на урина, температура и нощни изпотявания, отпадналост и загуба на тегло. Най-често хистиоцитозата се представя като отит на средното ухо.
Еозинофилна грануломатоза. Еозинофилната грануломатоза е ограничена форма на хистиоцитоза Х при деца и млади хора. Обикновено се засягат темпоралните и челните кости. Симптомите са остър мастоидит, гранулационна тъкан в средното ухо, перфорации на тимпаничната мембрана и парализа на лицевия нерв.
Болест на Hand-Schuller-Christian. Тази хронична дисеминирана форма на хистиоцитоза Х се среща също при деца и млади хора. Заболяването в класическата си форма се представя с увреждане на черепа, екзофталм и инсипиден диабет, който е резултат от мозъчни нарушения.
Болест на Letterer-Siwe. Тази остра дисеминирана форма на хистиоцитоза Х обикновено засяга деца в ранна възраст. Пациентите са с температура, увеличени слезка и черен дроб, или дерматит.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Най-важно е спиране на тютюнопушенето. Това също е профилактика и на белодробния карцином. Лечението включва:
-кортикостероиди. Съществуват противоречия относно прилагането им. Те са подходящи за лечение при пациенти с постоянна белодробна симптоматика или при такива с доказано прогресиране на болестта. Кортикостероидната терапия потиска имунната функция, вкл. и на “опасните”клетки. Тя не е показана при пациенти с нормална функция на белия дроб. Препоръките за приложение на кортикостероиди се основават предимно на ретроспективни данни или на мнение на експерти.
-лъчетерапия или ограничено хирургично лечение се прилага при костни увреждания или за премахване на Лангерхансовите клетки.
-химиотерапия – малки дози за спиране растежа на Лангерхансовите клетки. При деца се използват Methotrexate, Vinblastine, Cyclophosphamide, Etoposide.
Пациентите се лекуват и симптоматично за облекчаване на оплакванията и срещу инфекциите, които могат да възникват при компрометирана имунна система. Лечението в тези случаи е с антибиотици, респиратор за подопомагане на дишането, физиотерапия, хормонална терапия при нарушена хормонална функция.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Мариана Мурджева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:38 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––