Начало Водещи новини Акад. Драга Тончева – лектор на XIIІ Национална конференция за редки болести и лекарства сираци

Акад. Драга Тончева – лектор на XIIІ Национална конференция за редки болести и лекарства сираци

by informer
609 views

Акад. Драга Тончева е световноизвестен специалист в областта на медицинската генетика и геномика. Работи в Медицинския факултет на Медицински университет – София. Ръководител на Национален геномен център за социално значими заболявания и член-кореспондент на БАН. Автор на научни разработки за опасните HVP вируси сред населението на България, които водят до злокачествени заболявания на женските полови органи. Член е на Български алианс за прецизирана и персонализирана медицина, както и Национален консултант по медицинска генетика при Министерство на здравеопазването, и президент на Българско дружество по генетика и геномика на човека, член на Национален консултативен съвет по Редки болести, Министерство на здравеопазването, консултант на комисия „Българската Коледа“ към Президентството.

Предстои участие на акад. Тончева като лектор на XIIІ Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която ще се проведе на 09-10 септември 2022 г. в Пловдив. Тя ще представи лекция „Палеогеномен профил на редки болести в древни популации”. Подробности по темата, акад. Тончева споделя в специално интервю за Институт по редки болести:

1. Бихте ли ни казали какъв е приблизително броят на хората в България, засегнати от редки болести? Има ли регистър?

Рядко заболяване е това, което засяга по-малко от 1 на 2 000 души. Общият им брой е над 7,000 (Orphanet в Web Resources), което увеличава значително честота на редките болести в Европа (1 на 50 индивиди) и поставя сериозни проблеми пред здравните системи на всяка страна. Повечето редки болести имат генетична етиология и са известни като Менделови или моногенни болести (RGD). Базата данни OMIM съдържа 4550 редки болести с генетична етиология, докато Orphanet включва клинично диагностицирани болести.
Популационната характеристика на редките болести в България не е изяснена, но вероятно тяхната честота е подобна на тази в Европа.
Проблемите, свързани с редките болести у нас, са силно подценени, тъй като няма проведено широко мащабно изследване на популацията, малък брой пациенти с моногенни болести са диагностицирани с таргетни панели, единични пациенти са изследвани с цялостно екзомно или цялостно геномно секвениране и в наличния регистър на редките болести са включени отделни случаи, но липсва пълна картина на заболеваемостта и резултати от генетични изследвания.
Определянето на генетичния дефект, свързан с рядко заболявания е изключително важно, тъй като може да прецизира диагноза, да подобри прогноза, да определи специфични терапевтични подходи и да допринесе за развитие на персонализирана медицина.

2. Какви са особеностите при проследяването на тези пациенти?

Редките болести често се проявяват при раждане или до 2 годишна възраст (40%), честотата им в интервала до 25 г. (1-3%) и нараства след 25 г. (15-18%). Те имат хроничен и прогресиращ характер, водят до тежка инвалидизация и скъсена продължителност на живота. Около 30% от децата с генетична болест умират преди навършване на 5 години. Усложненията биха могли да бъдат намалени или забавени при някои редки болести, ако се диагностицират рано и се лекуват оптимално със стандартни или таргетни терапии.
Въпреки развитието на секвенционните технологии, повече от половината пациенти с редки болести остават недиагностицирани. До 2000 година основният подход е бил секвениране на „кандидат“ гени. Диагностичният процес се подобрява след въвеждане на стратегии за секвениране от следващо поколение „NGS“, базирано на хипотези за функционална значимост на по-голям брой селектирани гени. От 2009 г. секвенирането основно се базира на изследване на цял екзом (WES) без поставяне на предварителни ограничителни рамки за известна асоциативна връзка между болест и определен ген. Следващото развитие на диагностиката на редките болести е преминаване към цялостно геномно секвениране (WGS), което има големи предимства пред WES: по-равномерно покритие на генома, способност за идентифициране на структурни вариации и възможност за анализиране на некодирани структури, които имат регулаторни функции. WGS ще се наложи като основен подход за диагностика на редки болести при намаляване на цената на изследването. Геномната диагностика на всички редки заболявания е от голямо значение за пациента и неговото семейство, тъй като ще предотврати ненужни изследвания, ще ускори поставянето на прецизна диагноза и ще допринесе за развитие на нови лекарства или интервенции. Днес лечебен ефект при част от RGD може да бъде постигнат с „лекарства сираци“, метаболитна корекция, заместителна терапия на дефектни протеини, прицелна и генна терапия.
Редките болести представляват голямо предизвикателство за медицината. Тяхната превенция чрез широко въвеждане на скринингови програми и неинвазивни или инвазивни пренатални тестове придобива приоритетно значение.
Скринингът на новородени е ефективен подход за генетична диагностика на лечими болести в периода на новороденото. Скринингът на новородени в Америка е най-силно развит: 16 щати провеждат скрининг за 50 моногенни болести, 20 щати – за 40-49 болести и 14 щати – 29-39 болести (данни за 2015 г.). Европа изостава в скрининговите програми, а България е на едно от последните места – скрининг на 3 болести.

В генетичната практика са въведени нови неинвазивни пренатални тестове (NIPT) за интраутеринен скрининг на плода, които определят риска за автозомни (тризомии на хромозоми 21, 18, 13, 16, 22) или секс хромозомни анеуплоидии (монозомия Х, XYY, XXY, XXX) и селектирани микроделеционни синдроми (DiGeorge, Prader-Willi / Angelman, Jacobsen, Langer-Giedion, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn). Абнормни резултати от тези скринингови тестове трябва да бъдат потвърдени с инвазивни тестове за пренатална диагностика.

3. Как може да се подобри според Вас грижата за редките болести у нас?

Редките болести трябва да се превърнат в приоритет на здравеопазването, тъй като те са един от важните фактори допринасящи за демографската криза у нас.
Необходимо е да бъде разработена „Национална геномна здравна стратегия“, която да включва: визия за „Геномиката в здравеопазването на България“ с акценти върху цели, принципи, приоритети и финансови аспекти.
Предпоставки за въвеждането на геномна медицина са:
• надграждане на Катедрите и лабораториите по медицинска генетика към Медицинските университети в страната с трето поколение геномни секвенатори, които се базират на нова ONT технология „нанопор“ за дълги прочити на секвенции;
• създаване на единен биоинформационен център с интердисциплинарен състав от професионалисти генетици, математици и информатици, които да анализират големите бази данни от геномните секвенирания
• осигурено финансиране на WGS за диагностика на редки болести, репродуктивни нарушения и пренатални тествания
• разширяване на скрининговите програми за новородени
• функциониране на регистър с актуална информация за редки болести в България
• внедряване на най-новите научни постижения за осигуряване на по-добри здравни резултати на по-ниски цени.

Очакваме Ви в конфернтната зала на XIIІ Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 09-10 септември 2022 г. За повече информация и регистрация, посетете страницата на събитието: https://vcv.raredis.org/event/9-10-09-2022/

Още по темата