Начало Ново на сайта Сирингомиелия

Сирингомиелия

by admin
5,9K views

СИНОНИМИ: Сирингобулбия, Хидромиелия, Болeст на Морван (архайчно име)

КОД МКБ10: G95.0

КОД ORPHANET: ORPHA3280

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Сирингомиелия е хронично състояние, свързано с нарастваща тръбовидна кухина (syrinx) в гръбначния мозък и развитието на прогресираща неврологична сиптоматика. Сирингомиелия- наличие на кухина в гръбначния мозък. Сирингобулбия – наличие на кухина в продълговатия мозък. При хидромиелията е налице разрушение на централния канал, който комуникира с четвъртия мозъчен вентрикул.

ЕТИОЛОГИЯ: Обсъжда се съществуването на две основни форми- вродена и придобита. Към първата спадат и някои мозъчни малформации в задна черепна ямка- синдром на Арнолд-Чиари (необичайна протрузия на малкия мозък) и синдром на Денди-Уокър, както и костни малформации в близост до форамен окципитале магнум. Сирингомиелия се наблюдава и след травма, менингит, кръвоизлив, тумор или арахноидит. Според това дали се нарушава нормалната циркулация на цереброспиналната течност в ликворните пространства се разделя на обструктивна и необструктивна форма.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Определя се от етиологията и локализацията на сирингомиеличната кухина. В детска възраст може да се наблюдава прогресираща сколиоза и кифосколиоза. Заболяването започва в юношеска и зряла възраст. Настъпват отпадни сетивни симптоми за болка и температура заради засягане на задните рога. Дълбоката сетивност е запазена (сирингомиелична дисоциация на сетивността). Сетивните нарушения се наблюдават най-често в горната половина на тялото и ръцете (под формата на куртка или полу-куртка). Болните нямат усещане за температура, но се оплакват и от загуба на финия тактилен усет. При постепенното нарастване и разширяване на кухината могат да се наблюдават и други неврологични прояви- асиметрични парези, тазово-резервоарни нарушения и други.

При сирингобулбия се наблюдават асиметрични увреди на черепномозъчните нерви. В някой случаи могат да се засегнат и двигателните влакна на n.vagus и да се изяви под формата на ларингоспазъм или парализа на гласните връзки.

Диагнозата се поставя след провеждане на образно изследване- като най-информативно е ЯМР изследване, при което се визуализират надлъжно разположени кистозни структури в гръбначния и продълговатия мозък. ЕМГ изследване може да разкрие  преднокоренчеви и преднорогови увреди.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Важно да се разбере ролята на вродените дефекти, които могат да доведат до сирингомиелия. Проследяването на развитието на плода по време на бременност, може да ни помогне да разберем тези и други подобни нарушения, както и може да ни доведе до превантивно лечение.Вече е установено, че употребата на  фолиева киселина по време на бременност значително намалява броя на случаите на някои вродени дефекти.

ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е оперативно, освен в случаите когато има противопоказания за такъв тип лечение. Извършава се декомпресия на горния шиен отдел и на задната черепна ямка. Може да се направи и шънтиране на кистичната кухина със съседното субарахноидно пространство.

Хирургично лечение не се предприема във всички случаи. Медикаментозното лечение е само симптоматично- с Нивалин, витамини от група Б, аналгетици, антиепилептични медикаменти и други. Радиационното лечение е с минимална стойност и се прилага само при някой тумори.

При липса на симптоми, сирингомиелията не се лекува. Препоръчва се извършването на периодични ЯМР изследвания и проследяването на динамиката на процеса от неврохирург.

ЛЕКАРСТВО СИРАК:

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

Описанието е изготвено от Д-р Мариета Пейчева.

Още по темата