Начало Ново на сайта Мускулна дистрофия тип Бекер

Мускулна дистрофия тип Бекер

by admin
8,8K views

СИНОНИМИ: Доброкачествена псевдохипертрофична мускулна дистрофия

КОД МКБ10: G71.0

КОД ORPHANET: ORPHA98895

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Мускулна дистрофия тип Бекер се унаследява по Х-свързан рецесивен път. Характеризира се с бавно прогресираща мускулна слабост, която ангажира  мускулите на долни крайници и таза. Представлява част от групата на т. нар. дистрофинопатии, която включва различни мускулни заболявания, при които има недостатъчно производство на дистрофин в мускулните клетки. Боледуват само момчета, които получават гена от своите майки-носителки. Рядко жените (манифестни носителки) проявяват  симптомите на болестта.

ЕТИОЛОГИЯ: Причина за болестта е мутация на гените, отговорни за производството на протеина дистрофин. Заболяването прилича много на мускулната дистрофия тип Дюшен. Доказан факт е, мутацията и при двете заболявания е на един и същ ген. Мускулна дистрофия тип Бекер от своя страна се различава по по-благоприятния си ход. Тъй като при мускулна дистрофия тип Дюшен дистрофин не се произвежда изобщо,  заболяването протича по-тежко. И обратно, дистрофинът при тип Бекер не липсва, а е намален или структурно променен.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Основен диагностичен критерий за мускулна дистрофия тип Бекер е прогресивната мускулна слабост. Проксималните мускули са засегнати по-тежко от дисталните. Първоначално се засягат само мускулите на долните крайници. Чест признак е псевдохипертрофията на подбедриците. Мускулната слабост в m. quadriceps femoris може да бъде дълго време единствена проява на заболяването. Някои пациенти имат крампи, които се индуцират от движение. Контрактурите в лакътните стави възникват по-късно. Може да се прояви и само с миалгии и крампи, по-лесна уморяемост при физически усилия и миоглобинурия, асимптоматично увеличена КФК. При част от случаите се установява кардиомиопатия и когнитивен дефицит. Критерии за изключване на тази диагноза са фасцикулации и сетивни нарушения. Не се наблюдава загуба на самостоятелна походка преди 16 год. възраст.

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Препоръчва се при наличие на фамилна анамнеза. Синовете на бащи с мускулна дистрофия тип Бекер не развиват това заболяване и не са носители на гена, но дъщерите богат да бъдат носителки на гена, като техните синове развиват заболяването.

ЛЕЧЕНИЕ: 1. Медикаментозна терапия – prednisolone. 2. Физиотерапия и рехабилитация. Цел на рехабилитационните мероприятия – да се максимализира функционалният капацитет, да се поддържа независимо функциониране и подвижност, да се предотврати или потисне развитието на деформации и сърдечно-белодробни нарушения и да се осигури достъп за пълно интегриране в обществото с добро качество на живот. Мултидисциплинарният подход при лечението е препоръчителен. 3. Ортезни средства – шини, колани, корсети, ортопедични обувки. 4. Ортопедични корекции на ходилата. 5. Лечение на соматичните усложнения

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОАНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Неврологичните клиники в Университетските болници в страната.

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:

Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.

Описанието е изготвено от Д-р Мариета Пейчева, доброволен и безвъзмезден консултант към ИЦРБЛС.

—————————————————————————
Last modification: 10:26 22.04.2013
—————————————————————————

Още по темата