Начало Ново на сайта МУКОПОЛИЗАХАРИДОЗА ТИП 2

МУКОПОЛИЗАХАРИДОЗА ТИП 2

by admin
4,5K views

СИНОНИМИ: Синдром на Хънтър (Hunter), Дефицит на Iduronate 2-sulfatase

КОД МКБ10: E76.1

КОД ORPHANET:  580

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Мукополизахаридоза II (МПЗ II) или синдром на Хънтър представлява сериозно генетично нарушение, което засяга основно представители на мъжкия пол. Синдромът въздейства върху способността на тялото да разгражда и рециклира определени мукополизахариди, известни също като гликозаминогликани или ГАГ.
При синдрома на Хънтър ГАГ се натрупват в клетките на тялото поради неспособността на ензима индуронат-2-сулфатаза (iduronate-2-sulfatase (I2S)) да работи правилно или да не работи изцяло, дължащо се на неговата липса. Това натрупване взаимодейства с начина, по който функционират някои клетки и органи в тялото и води до широк набор от сериозни симптоми.

ЕТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗА:Хората засегнати от синдрома на Хънтър не са в състояние да разграждат два конкретни ГАГ: дерматан сулфат (намиращ се в кожата, кръвоносните съдове и сърцето) и хепаран сулфат (намиращ се в белите дробове, артериите и по повърхността на клетките). Това се дължи на факта, че при тях липсва ензимът наречен индуронат-2-сулфатаза (накратко I2S).

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Поради това че дерматан и хепаран не се разграждат, техните нива нарастват, въздействайки на начина, по който някои клетки и органи функционират в тялото. Това води до няколко сериозни симптома.
Физическите белези на синдрома на Хънтър могат да включват груби лицеви черти, голяма глава и уголемен корем. Хората страдащи от синдрома на Хънтър могат също така да имат проблеми със слуха и дишането. Те могат да развият сърдечни проблеми или сковани стави. Понякога се наблюдава забавяне в развитието като ограничен ръст; могат да се наблюдават също затруднения в ученето и поведението.
Не всички хора, страдащи от синдрома на Хънтър, биват засегнати от заболяването по един и същ начин, като скоростта на прогресиране на симптомите може значително да варира. Въпреки това, синдромът на Хънтър представлява винаги сериозно заболяване и ако бъде оставен без лечение, ще се наблюдава влошаване с времето.
Често срещани ранни симптоми на синдрома на Хънтър могат да включват:
• Пъпна или ингвинална херния (малка бучка или издутина около пъпа или в областта на слабините)
• Ушни инфекции
• Течащ нос
• Настинки
Тъй като тези симптоми са доста чести сред всички новородени, то малко вероятно е те да убедят лекаря в това да постави диагноза или дори веднага да си помисли за синдром на Хънтър. С течение на натрупването на ГАГ в клетките на тялото признаците на синдрома на Хънтър стават по-очевидни.
Някои възможни по-късни признаци и симптоми включват:
• Отличителни черти на лицето, включващи изпъкнало чело, нос с плоска основа и уголемен език
• Голяма глава
• Уголемен корем
• Чести ушни инфекции
• Респираторни инфекции
• Кардиологични/клапни сърдечни заболявания
• Проблеми с дишането по време на сън, включващи спиране на дишането, както и шумно дишане през деня
• Ограничен капацитет на белия дроб
• Скованост на ставите и ограничен обхват на движенията – това може да доведе до скованост при движение или ходене
• Карпално-тунелен синдром
• Нисък ръст
• Грапави, с цвят на слонова кост поражения по кожата върху горната част на ръцете, краката и горната част на гърба
• Изостаналост в развитието
• Лошо хранене и диария

ЛАБОРАТОРНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ:

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –

ЛЕЧЕНИЕ: Тежестта на заболяването зависи от остатъчната активност на ензима. Продължителността на живота е ограничена до десет или дванадесет години при тежко засегнатите пациенти, докато тези с по-лека форма на болестта могат да доживеят до зряла възраст. Днес съществува специфична ензимозаместителна терапия за синдрома на Хънтър.

ЛЕКАРСТВО СИРАК: Idursulfase (ELAPRASE)

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000

НАЦИОНАЛНА АСОЦИАЦИЯ ПО МУКОПОЛИЗАХАРИДОЗА
Лице за контакти: Десислава Христакева
Мобилен телефон: 0898688767
Електронна поща: dessy_pavel@mail.bg
Адрес за кореспонденция: ул.“Владислав Очков“ 47, 8800 Сливен

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:

Университетска СБАЛДБ „Проф.Иван Митев”
Клиника по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични заболявания
Отделение по клинична генетика
Адрес за кореспонденция: бул.”Акад.Иван Гешов” 11, 1000 София
Телефон: (02) 8154 341

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК  Тракия, ул. “Маестро Г. Атанасов” 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

Обзорна информация на български език за пациенти, родители и здравни специалисти

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

Описанието е изготвено от Проф. д-р Радка Тинчева, дм.

—————————————————————————
Last modification: 10:33 20.06.2014
—————————————————————————

Още по темата