464
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, индексира интересен доклад на тема „Генетичната основа на синдроми, свързани с проблеми в костния мозък при деца“ (Mol Genet Metab. 2005 Aug 25). Автори са Federman N и Sakamoto KM от David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, USA. Тaзи статия разглежда генетичните и молекулярни основи на редки болести като анемия на Fanconi, синдром на Shwachman-Diamond, анемия на Diamond-Blackfan, наследствена амегакариоцитна тромбоцитопения, вродена дискератоза, някои тежки форми на вродена неутропения и последните открития, които допринасят за разбиране патогенезата на тези редки заболявания. За да прочетете пълното резюме на доклада, натиснете тук.