През месец ноември 2010 г. приключи първото епидемиологично проучване на пациенти в България, диагностицирани с хронична миелоидна левкемия. Този проект се осъществява съвместно с Научното дружество по клинична и трансфузионна хематология и Медицински център „Раредис“. След обработване на подадената информация бяха регистрирани общо 248 човека. Относителният дял на мъжете е 50.40% (125 пациента), а този на жените – 49.60% (123 пациента). Нестандартизираната годишна болестност е 3.27 на 100 000 човека. Средната възраст на регистрираните пациенти е 53.86 ± 15.33 SD години. Към момента на проучването, пациентите се лекуват и проследяват в осем лечебни заведения в страната, като най-голям е броят им в университетските клиники: два центъра в София – НСБАЛХЗ с регистрирани 78 (31.50%) пациента и Университетска болница „Александровска” с регистрирани 29 (11.60%) пациента, Пловдив – 56 пациента (22.60%), Варна – 48 пациента (19.40%); Плевен – 27 пациента (10.90%), Русе – 5 пациента (2.00%), Хасково – 4 пациента (1.60%) и Видин – 1 пациент (0.60%). Пациентите от Русе, Видин и Хасково получават лекарствената си терапия в големите университетски центрове, а се наблюдават амбулаторно от хематолог в своето населено място. През 2011 година ще се проведе актуализиране на информацията за регистрираните пациенти с ХМЛ, както и регистриране на нови случаи.
декември 2010
През месец oктомври 2010 г. приключи успешно втората фаза на проекта „Национален регистър на пациенти с таласемия в България”. Целта бе да се обнови информацията за пациентите, които са били регистрирани по време на първа фаза на проекта, както и да се регистрират новооткрити и нерегистрирани до момента пациенти с таласемия майор. С активното съдействие на лекуващите лекари от хемотрансфузионните центрове и пациентската асоциация, бяха събрани общо 241 анкетни карти, от които 18 за първична епидемиологична информация на новооткрити пациенти и 223 с обновени данни. След статистическо обработване на подадената информация се установи, че броят на мъжете е 126 (52.28%), а на жените – 115 (47.72%). Средната възраст на пациенти с таласемия майор е 19.5 ± 11.9 SD години. Лечението им се осъществява в общо 12 лечебни заведения в страната, а хелатирането се извършва в специализираните хемотрансфузионни центрове, както следва: София – три центъра, Пловдив – два центъра, Варна, Стара Загора, Плевен, Бургас, Русе, Ямбол и Силистра. Получените резултати бяха обсъдени и приети като официални за страната на работна среща на експертната група по таласемия, проведена във Варна през месец ноември. Предстои следващо обновяване на данните и събиране на нова епидемиологична информация през март-април 2011 г.
РЕДКИ БОЛЕСТИ И ЛЕКАРСТВА СИРАЦИ
Информационен бюлетин на БАПОН
2010
· Брой 1, година I (натиснете тук, за да го отворите като pdf файл с големина 1.8 MB)
2011
· Брой 2, година IІ (натиснете тук, за да го отворите като pdf файл с големина 1.94 MB)
· Брой 3, година IІ (натиснете тук, за да го отворите като pdf файл с големина 1.35 MB)
Редакционен екип:
Отговорен редактор: Румен Стефанов
Редактор: Георги Искров
Технически сътрудник: Лилия Попова
ISSN xxxx-xxxx
Адрес за кореспонденция:
Българска асоциация за промоция на образование и наука
4017 Пловдив, ул.„Братя Свещарови” 4
e-mail: info@raredis.org
тел./факс: (032) 57 57 97
Информацията в този бюлетин се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!
Информационен бюлетин на БАПОН
2010
· Брой 1, година I (натиснете тук, за да го отворите като pdf файл с големина 1.8 MB)
Редакционен екип:
Отговорен редактор: Румен Стефанов
Редактор на броя: Георги Искров
Технически сътрудник: Лилия Попова
ISSN xxxx-xxxx
Адрес за кореспонденция:
Българска асоциация за промоция на образование и наука
4017 Пловдив, ул.„Братя Свещарови” 4
e-mail: info@raredis.org
тел./факс: (032) 57 57 97
Информацията в този бюлетин се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!
2010, Април 24 – Работна среща във връзка с изработване на регистър на пациентите с болест на Крон
Описание:
На 28-30 май 2010 се състоя Първа национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която премина под огромния интерес от страна на лекари и пациенти (над 300 участници), присъствие на официални гости от EURORDIS и водещи чуждестранни специалисти, част от мащабния проект EUROPLAN. Конференцията бе организирана съвместно от ИЦРБЛС и НАХРБ.
На това събитие, за пръв път бяха представени официално редица фундаментални за редките болести у нас документа – Националната програма за редки болести (2009-2013), препоръките по проект EUROPLAN за ефективни стратегии в тази област, резултатите от първия за страна епидемиологичен регистър за редки болести – този на пациентите с таласемия.
Към
Описание: ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Хепатолентикуларна дегенерация КОД МКБ10: E83.0 КОД ORPHANET: ORPHA905 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Уилсон е автозомно рецисивно заболяване причинено от мутация на ATP7B гена, който представлява мембранно-свързана мед-транспортираща АТФ-аза. Клиничните прояви предизвикани от токсичността на медта първично са от страна на черния дроб и мозъка. Понеже съществува ефективно лечение от изключителна важност диагнозата да се постави възможно най-рано. ЕТИОЛОГИЯ: Дефицитът на ATP7B белтъка нарушава екскрецията на медта, което води до положителен баланс на медта, натрупване в черния дроб и токсичност от натрупване на свободни радикали. Серумните нива на медта обикновено са ниски , поради ниските серумни нива на церулоплазмин, който обикновено свързва над 90 % от серумната мед, като при прогресиране на заболяването се повишава концентрацията на несвързаната с церулоплазмина мед (свободна мед), която се натрупва в други части на тялото като мозъка, което води до неврологични и психиатрични прояви. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Болестта на Уилсон може да се прояви с хепатит, цироза или чернодробна декомпенсация, като началото обикновено е в юношеската възраст, но може да се изяви и по късно. В Индия и страните от Далечния изток чернодробните прояви могат да се появят по- рано обикновено при деца на 5 -6 годишна възраст. Може да се изяви първоначално епизод от хепатит с повишени трансаминази с или без жълтеница и след това спонтанно да регресира. Хепатита често се повтаря и повечето от тези пациенти развиват в следващите години цироза. Чернодробната декомпенсация е съпроводена от повишен серумен билирубин, намалени серумен албумин и коагулационни фактори, асцит, периферни отоци и чернодробна енцефалопатия. При тежка чернодробна недостатъчност може да се наблюдава хемолитична анемия, понеже големи количества мед постъпват в кръвообръщението. Асоциацията между хемолиза и чернодробно заболяване правят диагнозата болест на Уилсон твърде вероятна. Неврологичните прояви свързани с болестта на Улсон обикновено се изявяват към 20 годишна възраст, въпреки че могат да се прояват и към 50-тата година от живота на пациента. Ядрено магнитния резонанс и Компютърната аксиална томография показват увреда на базалните ганглии, понякога на моста, медулата, таламуса, малкия мозък и субкортикалните зони. Трите основни неврологични прояви са: дистония, нарушена координация и тремор. Често се срещат нарушения в говора и гълтането. При някои пациенти клиничната картина наподобява тази при болестта на Паркинсон.Нарушенията във функцията на автономната нервна система включват ортостатична хипотония, нарушения във функцията на потните жлези, червата , пикочния мехур и еректилна дисфункция. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Честотата на болестта на Уилсон е около 1 на 40 000, а честотата на носителството на ATP7B мутация е около 1 %. Въз основа на тази генна честота рискът от развитие на болестта при потомството на засегнатите от мутацията родители е 1 на 200. ЛЕЧЕНИЕ: Първоначално за лечение на болестта се използвал Penicillamine, но сега мястото му в лечението е ограничено поради неговата токсичност и влошаването на неврологичните оплаквания. Ако се провежда лечение с този препарат, то задължително трябва да бъде придружено от приложението на 25 mg/дн pyridoxine. Trientine е по-малко токсичен хелатор и е заместил използването на penicillamine. Цинковия ацетат се предлага под търговското име Galzin, като препоръчителната доза за възрастни е 50 mg 3 пъти дневно , като приемът трябва да бъде най-малко един час след приема на храна. Trientine под търговското име Syprine и penicillamine под името Cuprimine се приемат в доза 500 mg два пъти дневно най –малко 2 часа след нахранване. ЛЕКАРСТВО СИРАК: Zinc (WILZIN) АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ БЪЛГАРСКА АСОЦИАЦИЯ БОЛЕСТ НА УИЛСЪН СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ: Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук. Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов. ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Делеция 7q11.23 КОД МКБ10: Q87.8 КОД ORPHANET: ORPHA904 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Williams синдром (или Williams-Beuren синдром) е рядко генетично заболяване, срещащо се с честота 1 на 20 000 живородени като повечето случаи са спорадични. Характеризира се със специфичен лицев дисморфизъм- лице на “елф”- пълни устни, отворена уста, проминиращо чело, депресиа на основата на носа, кардио-васкуларни проблеми- най-често суправалвуларна аортна стеноза, преходна хиперкалцемия в кърмаческия период, изоставане в нервно-психическото развитие, поведенчески аномалии- “cocktail-party syndrome“. ЕТИОЛОГИЯ: Синдромът на Williams е резултат от делеция на дългото рамо на 7-ма хромозома q11.23 . По-голямата част от делециите не се откриват чрез стандартния цитогенетичен анализ, а посредством флуоресцентна in situ хибридизация (FISH). Тази област съдържа повече от 20 гена. Смята се, че загубата на голяма част от тези гени най-вероятно е причина за оформянето на специфичната клинична картина. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 и LIMK1 са най-често гените, които са делитирани при пациенти с Williams синдром. Загубата на ELN гена кодиращ протеина еластин се свързва с промените в съединителната тъкан и кардиоваскуларните аномалии (суправалвуларната аортна стеноза, и суправалвеоларната пулмонална стеноза ), характерен симптом при много от пациентите с този синдром. Изследвания показват, че делеция на LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, CLIP2, а вероятно и на други гени в тази област са причина за специфичните поведенчески аномалии, изоставането в нервно-психическото развитие и другите когнитивни проблеми. Децата със синдрома на Williams се описват като изключително дружелюбни и хиперактивни, при възрастните пациенти чести са емоционални и поведенчески проблеми. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клиничната картина на синдрома е изключително вариабилна. Лицевият дисморфизъм е характерен и може да бъде диагностициран веднага след раждането. Децата обикновено се раждат на термин. Диагнозата се подозира при случайно установена идиопатична хиперкалциемия или открита суправалвуларна аортна стеноза. къс нос с есктравертирани ноздри ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: – ЛЕЧЕНИЕ: Синдромът на Williams е комплексно мултиорганно заболяване, което изисква участието на различни специалисти. – генетици, кардиолози, нефролози,психолози. Нивото на калция и вит.Д трябва да се контролира периодично. Ранната консултация с кардиолог е изключително важна. ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. Описанието е изготвено от Доц. д-р Радка Тинчева, дм. ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Чревна липодистрофия КОД МКБ10: К90.8, М14.8 КОД ORPHANET: ORPHA3452 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Whipple представлява рядко, рецидивиращо, бавно прогресиращо, инфекциозно, системно заболяване, което засяга тънкото черво. Основната му проява е маладсорбцията, но могат да се увредят и други органи като сърце, бели дробове, мозък, стави и очи. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: В клиничното протичане на нелекуваната WD се включват 3 стадия: неспецифичен: оплаквания от мигриращи ставни болки, тежест в корема, невисока температура, анорексия и кашлица. Тази фаза може да продължи повече от 5 години. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: – ЛЕЧЕНИЕ: Провежда се основно с антибиотици. Кратките антибиотични курсове (2 седмици до няколко месеца) водят до рецидив поради което се препоръчват дълги курсове – около 1 година. Най-често се изисква хоспитализация на пациента и 14 дневно лечение с цефтриаксон, както и последваща перорална терапия с триметоприм-сулфаметоксазол за една или две години в амбулаторни условия. Друг възможен режим е 14 дни интравенозни инфузии на стрептомицин и пеницилин G, последвани от перорален триметоприм-сулфаметоксазол за една или две години. За сериозните случаи допълнително се прави заместителна електролитна терапия с натрий, калий и калций. ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайта на Orphanet . Описанието е изготвено от: ИЦРБЛС –––––––––––––––––––––––––
Петата източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци „Редките болести във фокуса на персонализираната медицина“ беше организирана съвместно от БАПОН и на конференцията
Last modification: 10:54 07.10.2010
–––––––––––––––––––––––––
Могат да се наблюдават също така загуба на паметта, мигренопоодбно главоболие и гърчове. Описани са психиатрични промени- загуба на емоционален контрол, депресия, хипеактивност или липса на сексуално подтискане . При жените могат да се наблюдават спонтанни аборти, аменорея. Срещат се и холелетиаза и нефролитиаза, остеоартрит (по специално на коленните стави). Често се среща микроскопска хематурия и повишена урина екскреция на фосфор, аминокиселини , захар и урати.
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Лице за контакти: Даниела Вировска
Електронна поща: d.virovska@wilsonbg.org
Адрес за кореспонденция: ул. „Софийски герой“, бл. 116, вх.А, ап.6, жк. „Хиподрума“, 1612 София
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Подробен обзор за болест на Уилсън може да прочетете в брой 5 на “Редки болести & Лекарства сираци”. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Last modification: 13:49 18.08.2010
–––––––––––––––––––––––––
Монозомия 7q11.23
Синдром на Уилямс-Бойрен
Синдромът е описан за първи път през 1961 независимо от двама автори – Williams и Beuren.
Характерния лицев дисморфизъм е налице след раждането, но търпи развитие и се оформа напълно през ранното детство. Антенатално могат да бъдат диагностицирани характерните кардиоваскуларни промени, понякога мултикистични диспластични бъбреци, увеличена нухална гънка и намален майчин серумен алфа-протеин.
Лицевият дисморфизъм се характеризира с:
депресия на основата на носа
дълъг филтрум
плоска средна част на лицето
голяма уста
пълни устни
широко разстояние между зъбите
микрогнатия
Пациенти, суспектни за синдрома на Williams могат да бъдат насочени за диагностично уточняване към отделение по клинична генетика при Университетска детска болница- бул.”Иван Гешов” 11 София. Диагностиката е възможна в България с флуорисцентна in situ хибридизация (FISH).
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 13:57 18.08.2010
–––––––––––––––––––––––––
ЕТИОЛОГИЯ: Болестта на Whipple се причинява от Грам положителен бактерий – Tropheryma whippelii. Може да засегне много органи, но най-често – тънкото черво. Първоначално уврежда лигавицата му, като удебелява тъканта. Разрушават се власинките – фини израстъци на чревната стена, които спомагат за усвояване на хранителните вещества. С течение на времето инфекцията се разпространява в други части на тялото.
абдоминален: загуба на тегло, отпадналост, хронична диария и коремни болки. Продължава 10-20 години.
генерализиран: стеаторея, кахексия, лимфаденопатия, хиперпигментация, нарушена сърдечна, белодробна и очна функция. Този стадий продължава около 5 години.
Други прояви са засягане на кожата; очите (увеит, ретинит, оптичен неврит); генерализирана лимфаденопатия; културелно-негативен, с афебрилитет ендокардит, който може да се усложни със сърдечна емболия; подобни на саркоидоза симптоми с въвличане на медиастиналните лимфни възли и централната нервна система (деменция, сензорни и моторни увреждания, офталмоплегия, емоционална нестабилност), ендокринопатия. Повечето случаи на WD се характеризират с бавно протичане.
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 13:59 18.08.2010
–––––––––––––––––––––––––