Третата Международна научна конференция за редки болести ще се проведе на 8-9 февруари 2017 г. в Париж, Франция. От първата конференция през 2011 г. е направен значителен напредък в изучаването на редките болести. Изследователи, законодатели, млади учени и индустрията, които са активни в областта на редките болести от целия свят за поканени да участват. За повече информация, моля натиснете тук.
orphan drugs
КОД МКБ10: Q93.3
КОД ORPHANET: ORPHA194190
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Волф– Хиршхорн се характеризира с нарушения в развитието и растежа, умствена изостаналост, остри нарушения в моторната дейност, гърчове и хипотония.
ЕТИОЛОГИЯ: Повечето случаи са спорадични, но може да се установи и наследственост при синдрома на Волф-Хиршхорн. Синдромът се дължи на делеция на късото рамо на 4-та хромозома (тип 4p16.3), включваща гените LETM1 и WHSC1. Делеция, по-голяма от 3 Mb, често се асоциира с повишен риск за развитие на сърдечен порок и „заешка устна”. Установената честота на заболяването е около 1:50000 новродени. Синдромът на Волф–Хиршхорн се среща по-често при момичета, отколкото при момчета (2:1).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: При този синдром се наблюдава значително забавяне на растежа през вътреутробния период и бавно покачване на теглото след раждането. Родителите съобщават за характерна форма на главата – синдром „гръцки шлем”, микроцефалия, високо чело с изпъкнала глабела, хипертелоризъм, епикантус, тесен филтрум, микрогнатия, нарушение във формата на ушите, в някои случаи „заешка устна”. Нарушенията в костната структура включват кифоза и сколиоза с малформации на телата на прешлените и ребрата, деформирани длани и ходила. Пациентите страдат от хипотония, съчетана с нарушение в развитието на мускулите, което често води до затруднено хранене и забавен растеж. Наблюдава се остро забавяне в развитието, като повечето пациенти не осъществяват контрол на сфинктерите, не могат да се хранят или обличат самостоятелно. По-малко от 50% от пациентите между 2 и 12-годишна възраст могат да се движат сами или с чужда помощ. Нарушенията в интелектуалното развитие са най-често остри, със затруднена или липсваща реч, като рядко някои пациенти се научават да формулират прости изречения. При 95% от случаите (след раждането до 3-годишна възраст) се наблюдават гърчове, най-често предизвиквани от висока телесна температура. Епилептичен статус се среща при 50% от пациентите. Приблизително при половината пациенти гърчовете спират с израстването. В повечето случаи се забелязват дефекти в централната нервна система, предимно изразени под формата на изтънен корпус калозум. Сърдечни пороци се срещат при 50% от пациентите. Зрителни, слухови и стоматологични аномалии също за характерни за синдрома на Волф– Хиршхорн. Пациентите боледуват от чести инфекции на дихателните пътища и отити, породени от липса на антитела (IgG). Аномалии в развитието на пикочните пътища са наблюдавани при голяма част от пациентите от мъжки пол (хипоспадия и крипторхизъм). Пациентите със синдром на Волф– Хиршхорн достигат зряла възраст.
ДИАГНОСТИКА: Синдромът се диагностицира посредством физикален преглед, генетичен и цито-генетичен анализ, флуоресцентна хибридизация in situ и др. Откриват се типични за синдрома на Волф– Хиршхорн находки при електроенцефалография (ЕЕГ). Пренатални тестове се препоръчват в случаи, когато изменения в 4-тата хромозома се срещат при единия родител.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е симптоматично и налага мултидисциплинарен план, включващ физикална и социална рехабилитация, специфична терапия за гърчовете и налагане на диетичен режим.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Започна подготовката за най-голямото ежегодно събитие в сферата на редките болести у нас. На 9-10 септември в Хотел „Тримонциум“ Пловдив ще се проведе Седмата национална конференция по редки болести и лекарства сираци. Основна тема за дискусии и презентации тази година ще бъдат редките заболявания в светлината на европейските референтни мрежи.
Срокът за ранна регистрация на участниците е до 31 юли 2016, а най-късно можете да се запишете за участие в конференцията до 1 септември 2016.
Седмата конференция ще се опита да надгради постигнатото през изминалите години, като осигури актуален поглед върху теми като експертните центрове и референтни мрежи, регистрите и епидемиологично наблюдение, оценката на здравни технологии за редки болести, персонализираните грижи за пациенти с редки болести.
Повече информация за събитието можете да намерите тук.
На 26-30 Септември 2016 в Рим, Италия, ще се проведат две важни събития: 4-то Международното лятно училище за редки болести и лекарства сираци (26-28.09) и Семинар за осъществяване на връзки, кооперация и работа с регистрите за редки болести (29-30.09). И двете събития са отворени за здравни специалисти, изследователи, медицински специалисти, студенти по медицина, мениджъри на бази данни и представители на сдруженията на пациентите, които участват или възнамеряват да създадат регистър за пациенти с рядко заболяване. Повече инфорамция може да откриете тук.
На 15.-16.09.2016 – Хелзинки, Финландия, ще се проведе семинар за редките заболявания на мускулно-скелетната система. Основната цел на семинара е да се разгледат проблемите, свързани с рехабилитацията, болката, страничните ефекти и проблемите поставени пред лечението на редките мускулно-скелетни заболявания. Семинарът ще бъде от голям интерес за целевата група – лекари, физиотерапевти, ерготерапевти и другите медицински специалисти.
Повече информация може да бъде намерена тук.
Регистрация за събитието може да се направи от този линк.
Единадесетата международната конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе в Кейптаун, Южна Африка, на 19-22 октомври 2016 г. Целта на тази конференция е да се осигури глобален форум за всички заинтересовани страни в рамките на полето за редки болести, както локално, така и в чужбина. Дава се възможност за провеждане на открита дискусия, подобряване по моделите на най-добрите практики и споделяне на специализирани познания в областта на редките болести и лекарствата сираци. ICORD 2016 ще бъде организирана съвместно с Редки болести Южна Африка (RDSA) и Интернационални редки болести (RDI). Всеки, който има интерес в полето на редките болести, е добре дошъл да участва и да допринесе за годишната среща.
За повече информация, моля посетете сайта на конференцията.
На 20-22 Април, във Вашингтон – САЩ, се проведе Световният конгрес за лекарства сираци за 2016г. В конгреса взе участие като един от лекторите – проф. д-р Румен Стефанов – председател на Българска асоциация за промоция на образование и наука.
Проведеният Световен конгрес за лекарства сираци е най-голямото световно събитие в сектора на лекарствата за редки болести. Концепцията на създаването му е то да бъде платформа, където се срещат лекарствата и биотехнологията, за да бъдат поставени заедно с целта – достъп на пациентите с редки заболявания до лекарствата сираци, необходими за осъществяването на лечение. Чрез лекции, интерактивни дискусии и семинари, това събитие има задачата да се справи с най-важните предизвикателства, пред които се изправят лекарствата сираци и индустрията, посветена на редките болести.
Лекциите, проведени на конференцията, засягат основни теми като:
– Откриване, оптимизиране и производство на лекарствата за редки болести;
– Пациентски права и работа с пациенти при участие в изпитванията на лекарства за редки болести;
– Предоставяне на информация и минимализиране на риска за пациентите, при провеждащото се лечение.
Повече информация за събитието може да прочетете тук.
Асоциацията за изследване на ефективността на здравните грижи – Centro Cochrane Italiano, организира двудневен курс, предмет на който ще бъдат насоките за разработчиците в здравеопазването при диагностика на редки заболявания. Настоящият курс е част от дейностите, провеждани с цел изграждане на капацитета на проекта RARE-Bestpractices, финансиран от Седма рамкова програма на Европейския съюз. Курсът ще предостави на участниците възможност да придобият умения, необходими за израбтването на насоки в здравеопазването за диагностиката на редки заболявания.
Връзката към програмата на курса и формуляра за кандидатстване е тук
На 11 Април 2016 г. в медицински център „РареДис“ се проведе официална среща с професор, д-р Аспасия Софянова – директор на университетска педиатрична клиника в Македония.
Дискусията започна със запознаване с дейността на Българската асоциация за промоция на образование и наука (БАПОН), ИЦРЛБС, центърът за оценка на здравни технологии и анализи (ЦОЗТА) и Медицински център „РареДис“. В обширна презентация бяха описани критериите на ЕС за борба с редките болести, както и изключително важното развитие и изграждане на Европейските референтни мрежи и експертните центрове за пациенти с редки заболявания. Проведе се събеседване с медицински специалист от МЦ „РареДис“, като бяха разисквани теми относно физиотерапия и рехабилитация при пациентите с редки болести.
Изключително интересната и ползотворната дискусия даде едно добро начало на сътрудничество в областта на редките болести с Македония.
EURORDIS стартира разработването на европейски групи за защита на пациентите. Разработва се група за всяко еднo заболяване, включено в Европейските референтни мрежи. Ще бъдат обединени избрани представители на пациентските групи и организации, които ще гарантират, че гласът на пациентите ще бъде чут по време на развитието на Европейските референтни мрежи.
За повече информация, посетете сайта на EURORDIS.