Начало Ново на сайта Множествена епифизарна дисплазия тип 5: Доклад на случай

Множествена епифизарна дисплазия тип 5: Доклад на случай

by informer
392 views

Множествената епифизарна дисплазия, която засяга епифизите на дългите кости, може да има автозомно-доминантни и автозомно-рецесивни модели на унаследяване. Признаците обикновено се появяват в детството, въпреки че понякога  симптомите не са налични до зряла възраст. Целите на лечението при деца са да се предотврати ранната поява на остеоартрит, да се подобри функцията и да се обучат пациентите и техните семейства относно естествената история и генетичната основа на заболяването. Някои пациенти идват в клиниката само с нелекуваща се и неидентифицирана болка в ставите. Въпреки че множествената епифизарна дисплазия тип 5 е рядко заболяване с автозомно доминантно унаследяване, тя може да се наблюдава и при de novo мутация, макар и много рядко, без фамилна анамнеза.

Пациент от мъжки пол на 7 години постъпи в амбулатория по ортопедия с оплаквания от болки в ставите от около 3 години, отпадналост, болки в коленете и глезените. В лабораторните резултати няма очевидна находка, освен дефицит на витамин D. Епифизите, особено в глезена, са диспластични на рентгенова снимка. След генетични изследвания е открита множествена епифизарна дисплазия тип 5, с de novo мутация, без фамилна история.

Множествената епифизарна дисплазия тип 5 е рядко заболяване. Трябва да се има предвид, че скелетната дисплазия също трябва да бъде оценена, въпреки че рядко се наблюдава при пациенти с постоянна болка в ставите. По този начин е възможно да се забави прогресията с ранна диагностика на пациента и да се сведат до минимум ранните хирургични изисквания. Прочетете цялата статия тук.

 

Още по темата