Начало Ново на сайта Хемофилия B – различното от хемофилия А

Хемофилия B – различното от хемофилия А

by informer
360 views

Хемофилията е вродено нарушение в кръвосъсирването, което се дължи на дефицит или дефектни функции на коагулационен фактор VIII (FVIII) – наречено хемофилия А (ХА), или коагулационен фактор IX (FIX) – хемофилия B (ХB). Дефицитът на тези фактори е резултат от мутации в гените на FVIII или FIX. ХА се среща много по-често от ХB, като представлява приблизително 80-85% от случаите на всички пациенти с хемофилия. Средната честота е 24.6/100 000 мъже за ХА и 5/100 000 мъже при ХB.

ХА и ХB традиционно се разглеждат като клинично неразличими заболявания. Има някои доказателства, че тежък дефицит на FIX може да протича клинично по-леко от същия по тежест дефицит на фактор FVIII. Няколко възможни обяснения могат да се предположат – генетични дефекти, асоцииране с протромботични нарушения, характеристика на факторите на кръвосъсирване и други.

В заключение, въпреки клиничната неразличимост на двете заболявания, то при ХB се наблюдават някои разлики във фенотипно отношение, които изискват допълнителни изследвания върху механизмите, които протичат. Прочетете цялата статия тук.

Още по темата