Автозомно-доминантната левкодистрофия (ADLD) е изключително рядко, бавно прогресиращо невродегенеративно заболяване, свързано със загуба на бяло вещество в централната нервна система (ЦНС). Няколко години след първото му клинично описание е установено, че ADLD се причинява от варианти в гена LMNB1, които предизвикват неговата свръхекспресия в мозъка на пациентите. LMNB1 кодира Ламин B1, протеин от ядрената ламина. Ламин B1 регулира много клетъчни процеси като репликация на ДНК, организация на хроматина и стареене. Функциите му обаче все още не са напълно изяснени. Независимо от това, Ламин B1 заедно с другите ламини, които съставляват ядрената ламина, има ключова роля за поддържане на ядрената структура. Тъй като ядрото е динамична система, подложена както на биохимична, така и на механична регулация, е възможно промените в неговата структурна хомеостаза да се превърнат във функционални промени. В тази светлина този преглед има за цел да опише частит от доказателствата, получени до момента относно ефектите от свръхекспресията на LMNB1 върху клетъчната морфология и функционалност. Освен това, по-нататъшното изследване на ADLD морфо-функционалните последици е от съществено значение за по-доброто разбиране на това сложно заболяване. Прочетете цялата статия тук.
145