Диагностиката на редки болести и откриването на патогенни гени са революционизирани чрез секвениране на цял екзом и геном, но идентифицирането на причинителя(ите) от милионите във всеки индивид остава предизвикателство. Използването на фенотипизиране на пациенти и референтни познания за генотип-фенотип, заедно с различни данни като честота на алелите, сегрегация и прогнозирана патогенност, се оказа ефективна стратегия за справяне с този проблем. В тази статия са прегледани многобройните инструменти, които са разработени за автоматизиране на този подход и демонстриране на силата на такъв подход при няколко хиляди диагностицирани случая от проекта 100,000 Genomes. Обсъждат се още предизвикателствата, които трябва да бъдат преодолени, за да се подобрят нивата на откриване и да се помогне на повечето пациенти, които все още остават без молекулярна диагноза след най-съвременна геномна интерпретация. Прочетете цялата статия тук.
99