Начало Ново на сайта Неонатален скрининг – интервю с Питър Шиелен

Неонатален скрининг – интервю с Питър Шиелен

by informer
153 views

Неонаталният скрининг играе ключова роля при ранното диагностициране на заболявания при новородени. Това води до навременни терапевтични интервенции, които могат значително да подобрят резултатите. Осигуряването на качество и стандартизация на процедурите за неонатален скрининг е от решаващо значение за неговата ефективност. Имаме удоволствието да разговаряме с Питър Шиелен, директор на офиса на Международното дружество за неонатален скрининг (ISNS), експерт по въпросите на качеството и стандартизацията на неонаталния скрининг и редактор на научното списание International Journal of Neonatal Screening. Питър Шиелен е гост лектор на X Меджународен симпозиум за оценка на здравни технологии (5.04.2024 в гр. София) по покана на Института по редки болести.

1. Какви са основните предимства на неонаталния скрининг, особено по отношение на ранното диагностициране и терапия?

През 2024 г. се отбелязва началото на седмото десетилетие от началото на неонаталния скрининг. През това време тествахме повече от 750 милиона новородени по света и предложихме ранно диагностициране и жизненоважно лечение на почти половин милион деца. Този подход е широко приет като един от най-значимите постижения в общественото здраве през последните десетилетия. Успехите повишиха доверието и увереността на семействата по целия свят и там, където се предлага неонатален скрининг, обхватът обикновено е повече от 99%.

2. Кои са основните фактори за успех за разширяване на програмите за неонатален скрининг и как заинтересованите страни могат ефективно да се справят с потенциалните предизвикателства?

Международното дружество за неонатален скрининг (ISNS) насърчава програмите за неонатален скрининг да се разглеждат като система, а не просто набор от лабораторни изследвания.
Трябва да се концентрираме върху няколко основни фактора:

• Включването на нови болести и състояния в панелите за неонатален скрининг трябва да се основава на научно обосновани и публикувани критерии, процедурите трябва да бъдат стандартизирани, отворени за обществено обсъждане, и резултатите от обсъжданията да бъдат публично достъпни.

• Информацията (за предпочитане съобщена по време на бременност), описваща болестите, които ще се изследват, и следващите стъпки при положителния резултат трябва да бъдат достъпни за родителите, за да позволят информиран избор.

• Когато се планира скрининг, трябва да се даде ясна дефиниция за случай.

• Скринингът трябва да се извършва в лаборатории, чиято акредитация отговаря на международните стандарти за компетентност и качество. (напр. ISO15189).

• Лабораториите и програмите трябва да могат да предоставят данни за ключови индикатори за ефективност, свързани с целия процес на неонатален скрининг, включително вземане и качество на кръвни проби, транспортни условия, време за генериране на лабораторен резултат и насочване на положителни случаи на скрининг за консуктация от специалист.

• Информацията трябва да е достъпна за родителите по време на клиничното насочване, първият контакт трябва да бъде с опитен лекар, който е квалифициран да предложи подкрепа, и, когато е подходящо, трябва да се осигури медико-генетична консултация.

• Необходимо е да се установи и последващо потвърждаващо изследване с определено и кратко време за изпълнение, за да се облекчи безпокойството и стреса за родителите.

• Трябва да осигурят планове за оценка на данните за дългосрочните резултати и възможност да бъдат публикувани.

• Отрицателните резултати от скрининга трябва да бъдат съобщавани на всички родители и да бъдат част от здравното досие на детето.

• Политиките за съхранение и достъп до остатъчни кръвни проби трябва да бъдат определени и практиката да се мониторира.

• Програмите за неонателен скрининг трябва да бъдат координирани и изпълнението да се управлява на национално ниво, за да се насърчи непрекъснатото подобрение.

3. Въз основа на вашия опит и знания какви са изводите, от прилагането на масов неонатален скрининг в страните от Европейския съюз, и как тези уроци могат да бъдат приложени в световен мащаб?

Европа до момента показва значителни различия в практиката както по отношение на начина на провеждане на неонаталния скрининг, така и по отношение на броя на състоянията включени в програмата. Броят им може да варира от 2 до 48 болести, изследвани в различни страни в Европа. Разликите в страните по света могат да бъдат още по-значителни.
В рамките на Европа Международното дружество за неонатален скрининг насъчава повече сътрудничество в три ключови области:

• Създаване на всеобхватни насоки в областта на скрининга на новородени за редки болести.

• Разработване на общоевропейска платформа за неонатален скрининг за редки болести и създаване на постоянен Европейски комитет за скрининг на новородени

• Установяване на Европейския съюз като централна точка за събиране на данни и обмен на информация относно практиките за неонатален скрининг за редки болести.

• Четвъртият елемент е работа за развитието и организирането на неонатален скрининг в Европа под егидата на Европейските референтни мрежи (ЕРМ) за редки болести. Целта би била ЕРМ да бъдат в центъра с подкрепата на професионални групи като Международното дружество за неонатален скрининг (ISNS) и пациентски групи както и да се насърчат членовете на европейския парламент да признаят необходимостта от такава група, която да указва подкрепа на правителствата на национално ниво при изследване на ролята на скрининга на новородени за ранното диагностициране и лечение на редки заболявания.

Още по темата