Редките болести, като наследствените метаболитни заболявания, бяха идентифицирани като здравен приоритет в рамките на Европейския съюз преди повече от 20 години и станаха неразделна част от здравните програми на ЕС и европейските референтни мрежи. Притежавайки потенциала за обединяване на данни, за постигане на достатъчен размер на извадката, за преодоляване на празнините в знанията за редките заболявания и за насърчаване на епидемиологични и клинични изследвания, регистрите на пациентите са признати за ключови инструменти за основана на доказателства медицина за лица с редки заболявания.
Регистрите на пациентите могат да се използват за множество цели, като например описване на естествената история и фенотипното разнообразие на редките заболявания, подобряване на дефиницията на случаите и показанията за лечение, идентифициране на стратегии за стратификация на риска и ранно прогнозиране на тежестта на заболяването, оценка на въздействието на превантивните, диагностичните, и терапевтични стратегии за индивидуалното здраве, здравната икономика и обществото, както и информиране за разработване на насоки и създатели на политики.
За разлика от клиничните изпитвания, регистрите на пациенти имат за цел да съберат доказателства от реалния свят и да постигнат обобщени резултати въз основа на кохорти пациенти с широк фенотипен спектър. За да се разработи последователна и устойчива рамка за регистрите за редки болести, са формулирани единни основни принципи, които са формализирани чрез Европейска инфраструктура за регистър на редките заболявания . Придържането към тези основни принципи и спазването на европейските общи разпоредби за защита на данните гарантира, че данните, събрани и съхранявани в регистрите на пациентите, могат да бъдат обменяни и обединени в защитена среда.
За да илюстрира ползите и ограниченията на регистрите на пациентите при изследванията за редки болести, тази статия се фокусира върху наследствените метаболитни заболявания. Прочетете цялата статия тук.