PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересен доклад на тема “Митохондриална дисфункция и нейната роля при дегенерацията на моторните неврони при Латерална Амиотрофична Склероза (ЛАС)“ (Mitochondrion. 2005 Apr;5(2):77-87). Автори на статията са Manfredi G и Xu Z от Department of Neurology and Neuroscience, Weill Medical College of Cornell University, New York, USA. Митохондриите играят ключова роля в много метаболитни и апоптични процеси, които регулират жизнените процеси в клетките. На базата на събраните до сега доказателства, авторите изказват предположение за участие на митохондриалната дисфункция в патогенезата на латералната амиотрофична склероза (ЛАС). Митохондриалната дисфункция може да доведе до унищожаване на моторните неврони чрез предразполагането им към калциево-медиирана екзитотоксичност (самоотравяне) както и по други механизми. Морфологични и биохимични митохондриални абнормалности са докладвани при отделни спорадични случаи на ЛАС, но е трудно да се дешифрират със сигурност при индивиди в краен стадий на ЛАС. Предизвикателствата са в разработване на научни модели, които да допринесат за по-доброто разбиране участието и ролята на митохондриалната дисфункция в патогенезата на ЛАС. Необходимо е да се възприеме терапевтичен подход целящ изучаване на митохондриалната дисфункция и последствията от нея. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
admin
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, индексира монография за Значението на фолиевата киселина (Altern Med Rev. 2005 Sep;10(3):222-229). Фолиевата киселина действа съвместно с витамин В12. Фолиевата киселина функционира главно като донор от метиловата група и е от значение за нормалното протичане на много от процесите в човешкото тяло, включително и ДНК синтезата. Терапевтично, фолиевата киселина е важен инструмент за намаляване нивата на хомоцистеин и появата на вродени дефекти на невралната тръба. Тя играе ключова роля при превенцията на цервикалната дисплазия и за защита срещу неоплазия при улцерозен колит. Фоливеата киселина има обещаващо действие при лечението на витилиго и може да ограничи възпалението на венците. Нещо повече, определени неврологични, когнитивни и психиатрични състояния могат да са следствие от недостига на фолиева киселина в организма. За да прочетете пълното резюме на монографията, натиснете тук.
От 25-27 октомври 2005 година, в Лондон се провежда Шеста работна среща посветена на Партньорството при развитие лечението на редки болести под надслов „Хората с редки болести не са сами в света“. Организатор е Европейската Платформа на Асоциациите на Пациенти, Наука и Индустрия (EPPOSI). EPPOSI е европейска организация, основана през 1994 година. Главната цел е обмяна на информация и обсъждане на здравната политика и жизнен стандарт на хората, страдащи от редки заболявания в Европа. Мисията на EPPOSI е да изгради силен европейски алианс от организации на пациенти, академична наука и индустрия работещи заедно и единно за лечение и превенция на сериозните заболявания. За повече информация относно работната среща, моля натиснете тук.
Към нашата база данни има добавено ново рядко заболяване – Синдром на Рубинщайн-Тейби. Това е рядко дисморфично нарушение, характеризиращо се с умствено изоставане, широки палци на ръце и крака, специфични лицево-черепни аномалии, изоставане в растежа. Около 30% от пациентите имат сърдечни аномалии. Среща се при около 1:250 000 живородени бебета. Появата на синдрома е спорадична. Повечето случаи се дължат на нови генни мутации. При около една четвърт от пациентите заболяването се причинява от субмикроскопска интерстициална делеция на хромозомния участък 16p13.3. Молекулярните изследвания при синдрома на Рубинщайн-Тейби идентифицират хетерозиготни точкови мутации на гена CREBBP, което говори че липсата на едно от двете функционални копия на този ген лежи в основата на аномалиите на развитието при това заболяване. Необходимо е специализирано обучение като се обръща голямо внимание на ранното психомоторното развитие и прилагане на речева терапия. Повече информация можете да получите като натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – доц. д-р Маргарита Стефанова, дм.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия, озаглавена “Фоликулярната еритромеланоза може да засегне и жени“ (Dermatol Online J. 2005 Aug 1;11(2):23). Автори на статията са Ertam I, Unal I и Alper S от кожното отделение към Ege University School of Medicine, Турция. Авторите докладват за две пациентки, при които са открити типичните симптоми на това рядко заболяване. Фоликулярната еритромеланоза се характеризира с червеникаво-кафява пигментация и фоликулярни обриви, разположени двустранно или едностранно и локализирани на определени места, напр. лицето и врата. Заболяването засяга обикновено млади мъже, но може да се срещне и при млади жени и деца. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
Към нашата база данни има добавено ново рядко заболяване – болест на Паджет (Osteitis deformans). Болестта на Паджет, засягаща костите, представлява прогресиращо нарушение на костното моделиране. Най-характерният клиничен симптом е болката. Най-често засегнати са бедрата, коленете и глезените. Засягането на дългите кости се характеризира с прогресираща деформация. Пациентите със засягания на черепа, често се оплакват от наподобяващо бандаж пристягане или главоболие, загуба на слуха. Развитие на неврологични усложнения, които се явяват и най-сериозните, се наблюдава при пациенти със засягания на черепа и гръбначния стълб. Предполага се вирусна етиология, но причинителят на болестта остава неизвестен. Възможно е и генетичното предразположение поради факта, че 15% – 30% от пациентите имат случай на заболяването в семейната си история. Засегнати са и двата пола, с лек превес на мъжете. Повече информация можете да получите като натиснете тук и попълнете съответния модул.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, публикува доклад на тема „Немолекулярно лечение на мускулните дистрофии“. Авторите Busby K и Straub V от Newcastle upon Tyne Muscle Centre, Institute of Human Genetics, (UK) представят нови доказателства в полза на по-доброто диагностициране на мускулните дистрофии. Нови диагностични модалности, базирани на резултатите от мускулна биопсия и ДНК анализ могат да допринесат за по-точното поставяне на диагноза в разнообразната група на мускулните дистрофии. В същото време разпространението на медицинските доказателства в тази област води до активиране на клиничните изследвания и разработване на практични наръчници за работа на базата на научни доказателства. Тъй като почти всички мускулни дистрофии представляват мултисистемни нарушения, тези наръчници съдържат препоръки не само за лечение с цел подобряване на мускулната сила, но също и за лечение на други съпътстващи усложнения. За поставяне на диагноза се използват различни подходи, чиято специфика зависи от конкретното заболяване. Поради това се изисква проактивен подход при диагностицирането на пациентите с мускулни дистрофии. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, публикува данни от проучване на тема „Цистиноза: рядка причина за дистална миопатия“ (Rev Neurol. 2005 Feb 1-15;40(3):156-8). Автори са Rodriguez-Gomez FJ, Lopez-Dominguez JM, Borrero-Martin JJ и др. от Servicio de Medicina Interna, Hospital Juan Ramon Jimenez, 21005 Huelva. Цистинозата е рядко наследствено заболяване с клинични симптоми, дължащи се на натрупването на цистинови кристали в различни тъкани, което може да се усложни и да премине в дисталната вакуларна миопатия. Авторите докладват за случай на 20 годишен млад мъж, който на 2 годишна възраст е имал поставена диагноза „цистиноза“. Постепенно, с течение на времето пациентът развива симптоми на дистална вакуларна миопатия. Заключението на авторите е, че цистинозата трябва да бъде включена сред диференциалните диагнози на дисталната миопатия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия, озаглавена “Вродена хемихипертрофия в съчетание с хемихипертрихоза“ (J Dermatol. 2005 Jun;32(6):478-81). Автори на статията са Akarsu S, Coskun BK, Aydin AM и др. от детското отделение към Firat University Faculty of Medicine, Elazig, Турция. Те докладват за изключително рядко срещано съчетание на хемихипертрофия с хемихипертрихоза, за което няма изяснена причина. Състоянието, при което едната страна на тялото се развива по-бързо от другата, се нарича хемихипертрофия. Вродената хипертрихоза представлява нетипично окосмяване на отделни части на тялото. Генерализираната вродена хипертрихоза се дължи на генетично нарушение, което се унаследява или се проявява в резултат на спонтанна генна мутация и се среща веднъж на 1 милиард. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
Към нашата база данни има добавено ново рядко заболяване – Витилиго. Това е болест, която се изразява с нарушение в пигментацията на кожата, лигавицата на устната кухина, носа, гениталната и ректална област, ретината. Причината за болестта е неизвестна. Предполага се, че засегнатите пациенти развиват антитела, които разрушават меланоцитите (клетките, произвеждащи пигмент). Докладвани са случаи на развитие на витилиго след слънчево изгаряне или дори емоционален стрес, които обаче не са научно доказани. Витилигото засяга и двата пола, както и всички раси. При повечето пациенти се проявява до 40 годишна възраст. Повече информация можете да получите от сайта на Националния институт за артрит, мускулоскелетни и кожни болести на САЩ или като натиснете тук и попълнете съответния модул.