ИЦРБЛС установи контакти с инициативна група, която работи за създаването на aсоциация на пациенти, страдащи от синдрома на Корнелия де Ланге (CdLS) в България. Синдромът е описан за първи път от д-р Корнелия де Ланге през 1933 г. Известен е още и като синдром на Брахман-де Ланге. Характерни признаци са специфичен лицев дисморфизъм, различни малформации на крайници, сърце, бъбреци, изоставане в растежа и умственото развитие. Повече информация за самото заболяване, както и новости във връзка с дейността на инициативната група можете да получите на интернет сайта www.cdls-bg.org или като натиснете тук..
admin
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира нова и интересна статия, озаглавена “Обещанието на молекулярно насочените терапии: протеин киназа инхибитори при лечението на злокачествени кожни заболявания“ (J Am Acad Dermatol 2005 Aug;53(2):291-302, PMID: 16021125). Автори на статията са Kondapalli L и др. от Pritzker School of Medicine, Университета на Чикаго, САЩ. Става въпрос за разработването на лекарства, които действат като селективни инхибитори на протеин киназата. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира нова и интересна статия, разглеждаща заболяването Белодробна хипертония. Статията е озаглавена “Белодробна хипертония: мултидисциплинарен подход при нейнaтa диагноза и лечение“ (Neth J Med 2005 Jun;63(6):193-8, PMID: 16011010). Автори на статията са Vonk MC и др. от Отделението по ревматологични заболявания към Radboud University Nijmegen Medical Centre, Холандия. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук. За да прочетете пълният текст на статията, натиснете тук.
Европейското училище по медицинска генетика, под ръководството на Европейската Фондация по Генетика, организира курс на тема “Генетика на рака“ в Университетски център Bertinoro di Romagna (Италия) от 1 до 5 Октомври 2005 г. По време на курса ще се проведе дискусия на тема “Генно патентоване при диагностичните и лекарствени открития“. За повече информация: http://www.eurogene.org
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира нова и интересна статия, разглеждаща заболяването Фетална ихтиоза (плод „Арлекин“). Статията е озаглавена “Преглед на феталната ихтиоза (плод „Арлекин“)” (Neonatal Netw. 2005 May-Jun;24(3):17-23, PMID: 15960008). Автор на статията е Layton J. от Военноморския Медицински Център в Портсмут, САЩ. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира статия, разглеждаща проблемите свързани с Прогресивните миоклонични епилепсии (ПМЕ). Статията е озаглавена “Прогресивни миоклонични епилепсии – между мита и реалността” (Epileptic Disord. 2004 Dec 1;6(s1):39-46, PMID: 15982936). Автори на статията са Genton P. и Bureau M. от центъра Сент Пол в Марсилия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
ИЦРБЛС установи контакти със Сдружение Булозна Епидермолиза (България) – неправителствена организация с идеална цел, която обединява болните от Булозна Епидермолиза, техните лечители, близки, приятели и съмишленици в страната. Целта на Сдружението е да насочи усилия и средства, за да даде възможност на онеправданите от съдбата физически слаби, но умствено и емоционално здрави хора да се почувстват равноправни членове на българското общество.
От началото на м. юни, в ИЦРБЛС започна работа г-жа Мариета Игаренска. Тя ще координира работата на Центъра и комуникацията с пациенти, лекари и асоциации. Надяваме се по този начин да се разшири обхвата на нашата дейност и да се подобри качеството на услугите. Приятна и ползотворна работа! 🙂
Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци отвори наскоро офис в Международен Панаир – Пловдив (палата 7 – Изток, етаж 3, офис 46). Очаквайте скоро подробни новини от Първата Източноевропейска Конференция за Редки Болести и Лекарства Сираци, която се проведе на 27 май 2005 в Пловдив!
За Януари-Март 2005 г., в PubMed има индексирани 31 научни статии за редки болести. За повече информация влезте в раздел Редки Болести от менюто вляво.