Списанието Prague Medical Report публикува статия относно синдрома на Budd-Chiari (Budd-Chiari syndrome – BCS). BCS е рядко заболяване със заболеваемост 0.1 – 10 на милион за година, причинен от нарушено венозен отток от черния дроб, най-често на нивото на чернодробната вена и долна куха вена. Етиологичните фактори включват хипергоакулационни състояния, миелопролиферативни заболявания, анатомична вариабилност на долна куха вена и условията на околната среда. Пълния текст на статията може да намерите тук.
admin
Списанието Mymensingh Medical Journal публикува статия относно болестта на Адисон. Адреналната недостатъчност е рядко заболяване, но може да е животозастрашаващо ако е пренебрегнато. Болестта на Адисон може да е придобита форма на адренална недостатъчност поради разрушаването или дисфункция на надбъбречната кора. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Kidney International публикува статия относно атипичния хемолитично-уремичен синдром. Атипичният хемолитично-уремичен синдром (atypical hemolytic uremic syndrome – aHUS) свързан с бременността се отнася към тромбичната микроангиопатия в резултат от неконтролирано активиране на комплемента по време на бременност или следродилния период. aHUS свързан с бременността е тежко заболяване, за което има ограничен клиничен опит и възможности за лечение. В тази статия авторите представят обзор на ретроспективно проучване, с цел анализ на клиниката и прогнозната информация на 22 случая на aHUS свързан с бременността от испанския регистър за aHUS. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Diseases публикува статия относно лизозомните болести на натрупването (Lysosomal storage disorders – LSDs). LSDs са редки състояния причинени от мутации, които довеждат до нарушения в процесите на разграждане на макромолекулите или техния трансфер през клетката. Болестта на Гоше (Gaucher disease – GD) е една от най-честите LSD, с приблизителна заболеваемост от 1 на 40 000 сред европеидната, нееврейска популация. Проучванията показват повишена честота на поликлонална и моноклонална гамопатия сред пациентите с GD. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието European Respiratory Review публикува статия относно лимфангиолейомиоматозата (Lymphangioleiomyomatosis – LAM) и белодробната хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки (pulmonary Langerhans cell histiocytosis – PLCH). LAM и PLCH са редки заболявания, които довеждат до прогресивно кистозно разрушаване на дробовете. Независимо от техните отличителни характеристики, тези заболявания имат няколко общи неща. В този обзор са описани напредъка в разбирането на молекулната патогенеза, както и на съвременните биомаркери и подходи за лечение. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Expert Review of Pharmacoeconomics & Outcomes Research публикува статия относно транспонирането и изпълнението на европейките политики за редки болести в Източна Европа. Серия от европейски политически решения са направили редките болести едни от крайъгълните камъни на общата европейка здравна политика. Съставен е набор от 10 индикатори, с които се структурира обзора и се описват дейностите за редки болести в 14 източноевропейски държави. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Molecular Genetics and Metabolism публикува статия относно болестта на Гоше (Gaucher disease – GD). GD представлява рядко наследствено заболяване причинено от недостиг на лизозомния ензим β- глюкоцереброзидаза. Диагностицирането е трудно поради широкото разнообразие на клиничните прояви и тежестта на симптомите. Много пациенти могат да получат значителни забавяния при получаване на окончателна диагноза. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Acta Medica Lituanicahas публикува статия относно невробластом (neuroblastoma – NB). NB е най-честият екстракраниален солиден тумор при децата. Това е много рядко заболяване с хетерогенна биология варираща от напълно спонтанна регресия до много агресивен тумор, отговорен за 15% от смъртните случаи свързани със злокачествени заболявания в ранна детска възраст. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Molecular Genetics and Metabolism Reports публикува статия относно лизозомните заболявания (lysosomal diseases – LD). Тези заболявания изграждат група от приблизително 60 наследствени състояние причинени от прогресивно натрупване на метаболити поради дефект в лизозомните ензими и пътищата за разгражане, което довежда до широк спектър от клинични прояви. Предполагаемата обща заболеваемост от LD е между 1/4000 до 1/13000 живородени, с най-скорошна информация от пилотно неонатално скрининг проучване показващо дори по-висока заболеваемост. Пълния текст може да прочетете тук.
Списанието Cardiology in Review публикува статия относно хроничната тромбоемболична белодорбна хипертония (chronic thromboembolic pulmonary hypertension – CTEPH). CTEPH класифицирана като група 4 на WHO белодробна хипертония (РН), представлява интересно и рядко белодробно васкуларно заболяване, вследствие на механична обструкция на белодробните съдове от тромбоемболизъм, водещ до белодорбна хипертония. Патохистологията е сложна, започваща с механична обструкция на белодробните артерии, което в крайна сметка води до артериопатични промени и васкуларна промяна в неоклудираните артерии и в дисталните сегменти на запушените артерии, медиирани от тромб, анормална ангиогенеза, ендотелна дисфункция и различни локални фактори на растежа. Пълния текст на статията може да прочетете тук.