441
Списанието Molecular Genetics and Metabolism публикува статия относно болестта на Гоше (Gaucher disease – GD). GD представлява рядко наследствено заболяване причинено от недостиг на лизозомния ензим β- глюкоцереброзидаза. Диагностицирането е трудно поради широкото разнообразие на клиничните прояви и тежестта на симптомите. Много пациенти могат да получат значителни забавяния при получаване на окончателна диагноза. Пълния текст на статията може да намерите тук.