Малформацията на Денди-Уокър (DW) е рядка и тежка вродена аномалия на задната ямка, засягаща развитието на малкия мозък и четвъртия вентрикул. Целта на обзора е да се проучи епидемиологията на малформацията на DW, като се използват данни от европейските регистри за вродени аномалии. В проучването са включени анонимни индивидуални данни за случаи на малформация на DW, диагностицирана през 2002-2015 г. от 28 регистри в 17 държави. Преценява се разпространението, скоростта на пренатално откриване, пропорциите и видовете асоциирани аномалии. Случаите на DW вариант са разгледани и анализирани отделно. Това популационно-базирано проучване на европейското население предоставя епидемиологичния профил на малформацията на DW. Всички изходи от раждането са анализирани и TOPFA представлява повече от половината от случаите. Около 50% от случаите на малформация на DW са били свързани с други нецеребрални аномалии. Големите популации и всички резултати от раждането са от съществено значение при епидемиологичните проучвания на редки и тежки вродени аномалии. Повече информация може да получите тук.
Публикации
Достъпът до иновативни здравни технологии остава водещ дискусионен момент в съвременната здравна политика. Постигането на взаимноизгодно и справедливо за всички решение може да бъде изключително сложно, дори невъзможно в определени случаи. Напоследък, интерес за регулаторната практиката представлява възможността за прилагане на принудителни лицензии във фармацевтичната индустрия. Тази законова опция или по-скоро заплахата от използването й може да изиграе определена роля при договаряне на достъп до нови лекарствени терапии. В същото време обаче, това представлява крайна мярка с множество неизвестни дългосрочни последствия за здравния сектор и обществото. Повече информация може да получите тук.
Целта на проучването е да се извърши клинична и икономическа оценка на pasireotide, прилаган при пациенти с болест на Кушинг и акромегалия от гледна точка на българската здравноосигурителна система. Извършен е систематичен преглед в интернет бази данни на проучвания относно ефикасността и безопасността на pasireotide. Приложен е подходът на макроостойностяване за остойностяване на разходите за лекарства, заплащани от Националната здравноосигурителна каса (НЗОК) за периода 2016-2018 г. Разходите са сравнени с помощта на статистическия софтуер MedCalc и екстраполирани за следващите 3 години с прилагане на линейни функции. Приложен е тест на Mann-Whitney за независими извадки за тестване на статистически значими разлики в разходите. Повече информация може да получите тук.
Aромегалията е придобито прогресиращо рядко заболяване, свързано с прекомерно производство на растежен хормон. Характеризира с прогресивно соматично обезобразяване (основно включващо лицето и крайниците) и предизвиква мултисистемни уреждания. Хората с това заболяване са изложени на риск от тежка инвалидизация и живото-застрашаващи здравни проблеми. Акромегалия е коварно хронично заболяване, което протича с повишена заболеваемост и смъртност от сърдечно-съдови, метаболитни и неопластични усложнения. Контролът на заболяването лесно може да се оцени със съвременните клинични и лабораторни методи, но за пациента от първостепенно значение е самооценката за благополучие и качество на живот. Въпреки че акромегалията е рядко заболяване, тежестта върху свързаното със здравето качество на живот (Health Related Quality of life, HRQoL) е значително поради широкия спектър от съпътстващи усложения, както и необходимостта от управление през целия живот. Целта на настоящия преглед е да представи актуални данни за епидемиологията на акромегалията и въздействието на заболяването върху качеството на живот на пациентите. Повече информация може да получите тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 9 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Имат ли принудителните лицензии място в дебата за достъпа до иновативни терапии?”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
Създадени съгласно Директива 2011/24/ЕС за упражняване на правата на пациентите при трансгранично здравно обслужване, ЕRNs са трансгранични мрежи, обединяващи експертни и референтни центрове на европейските болници за справяне с редки или слабо разпространени и сложни заболявания и състояния, които изискват високоспециализирани здравни грижи. ERNs дават възможност на специалистите в Европа да споделят и обсъждат сложни случаи на пациенти, като предоставят съвети за най-подходящата диагноза и най-доброто лечение. 24-те Европейски референтни мрежи, които стартираха през март 2017 г. обхващат всички основни групи за редки болести и включват 956 високоспециализирани здравни звена от 313 болници, разположени в 26 държави (25 държави-членки на ЕС плюс Норвегия). Всяка мрежа има координатор и 24-те от тях са събрани в групата на ERN координаторите (ERN-CG), създавайки обща позиция по няколко основни технически и организационни аспекта на дейностите в мрежите. Съветът на държавите-членки (BoMS) е създаден на 5 февруари 2014 г. Една от задачите на BoMS включва одобрението на доставчиците на здравни услуги, които желаят да се присъединят към съществуващи мрежи. Повече информация за ERN и как да кандидатствате за членство може да получите тук.
Мускулните дистрофии пояс-крайник се състоят от над 30 генетични заболявания с различни клинични фенотипове, които засягат главно тазовия пояс, раменния пояс и други мускули на проксималните крайници. Проучванията, фокусирани върху физическите, психическите и социалните ефекти на това заболяване от гледна точка на пациента, са ограничени. В проучването са интервюирани възрастни с мускулна дистрофия пояс-крайник и са помолени да идентифицират проблеми, които оказват най-голямо въздействие върху качеството им на живот. Всяко интервю е било записано, транскрибирано, кодирано и анализирано. Сто шестдесет и пет потенциални симптоми от значение са били идентифицирани и групирани в 15 по-големи теми. Най-често съобщаваните теми включват ограничения в мобилността, трудности при извършване на дейности, ограничения на социалната роля и емоционален стрес. Има многобройни симптоми, които променят живота на възрастните с мускулна дистрофия пояс-крайник. Те засягат тяхното физическо, емоционално и социално здраве и могат да бъдат подложени на медицинска намеса. Повече информация може да получите тук.
Прогресивната осифицираща фибродисплазия (FOP) е изключително рядко и силно инвалидизиращо автозомно доминантно заболяване, което не е все още ясно разбрано. Настоящия обзор представя актуална литература, свързана с патофизиологията, клиничните особености, диагностиката и лечението на FOP. Заболяването се характеризира с вродена деформация на големия пръст и прогресивна хетеротопна осификация в съединителната тъкан. Хетеротопичните осификации се появяват след болезнени възпаления, които могат да възникнат спонтанно или могат да бъдат предизвикани от незначителна травма. Всяко възпаление в крайна сметка води до ограничаване подвижността на засегнатата става и заедно с това и на останалите стави, което в крайна сметка води до неподвижност. Смъртта обикновено е причинена от белодробни усложнения поради засягане на гръдната стена. Причинният ген на FOP е активин А рецептор тип 1 (ACVR1), костен морфогенетичен протеин-сигнализиращ компонент, който нормално действа като инхибира остеобластогенезата. Лечението на FOP все още е превантивно и поддържащо. Въпреки че все още има пропуски в основния механизъм на FOP, ефективни възможности за лечение, като потенциална фармакологична таргетна и клетъчно-базирана терапия, са обещаващи за бъдещето. Някои от тях са тествани без клинично изпитване и в момента са в процес на проучване, основано на доказателствата. Повече информация може да получите тук.
Системната мастоцитоза (SM) е рядко заболяване, което се характеризира с натрупване на мастоцити в повече от един извънкожен орган, най-често в костния мозък. При по-голямата част от пациентите активиращата D816V мутация в KIT индуцира повишена пролиферация и оцеляване на неопластичните мастоцити. СЗО формулира критерии за диагностика на системната мастоцитоза: повечето критерии обикновено могат да бъдат получени само чрез аспирация на костен мозък и биопсия. Поради хетерогенната клинична картина на системната мастоцитоза, може да бъде предизвикателно да се определи кога може да се извърши аспирацията на костен мозък като изследване. Серумната триптаза често се използва като скринингов инструмент при системната мастоцитоза. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Касълман е рядко заболяване на лимфните възли и свързаните с тях тъкани, представляващо ангиофоликуларна хиперплазия или хиперплазия на гигантските лимфни възли. Въпреки че се съобщава за различни кожни прояви при болестта на Касълман, липсва цялостно проучване на кожните нарушения при заболяването. Целта на анализа е да се изследват свързаните с болестта на Касълман кожни нарушения. Анализирани са ретроспективно медицинските досиета на 57 пациенти с болестта на Касълман от януари 2007 г. до май 2018 г. Пациентите са класифицирани според наличието на кожни заболявания. Плазмения вариант и мултицентричната болест на Касълман се срещат по-често при пациенти с болест на Касълман с кожно нарушение, отколкото при тези без такова. Освен това, кожните заболявания са класифицирани според патомеханизми: свързани с имунен комплекс (паранеопластичен пемфигус, ксантогрануломи), свързани с цитокини (васкулитно-подобна лезия, черешова ангиома, хиперпигментация) и неспецифични (пруритус). Това проучване се основава на предишни съобщения за случаи на кожни нарушения при болестта на Касълман и предлага нова система за класификация. Повече информация може да получите тук.