PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Абдоминална туберкулоза: хирургическа реалност.” (Chirurgia (Bucur). 2007 May-Jun;102(3):303-8). Автори са Tarkoveanu E, Filip V, Moldovanu R, и др., от Clinica I Chirurgie, Spitalul Sf. Spiridon, Iaşi. Абдоминалната туберкулоза е рядка болест с нетипични белези. В тази статия се прави ретроспективен анализ на данните на 22 пациенти с абдоминална туберкулоза (TBC), диагностицирани в периода 1995 – 2006 г., като се прави и преглед на литературата. Направени са постоперативна оценка и мениджмънт чрез TBC медицинска система и пациентите са лекувани в продължение на 6 месеца с туберкулостатици със задоволителен резултат. Абдоминална туберкулоза би трябвало да се има предвид като диагноза при пациенти с нетипични симптоми като коремна болка, треска, загуба на апетит, абдоминална дистензия и дори симптоми на остър корем. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
orphan drugs
Българска Асоциация за Прадер Уили e регистрирана официално като неправителствена организация с нестопанска цел в обществена полза. Председател на асоциацията е г-н Станимир Цонев. Асоциацията обединява хората в България, засегнати от синдром на Прадер Уили и ще подкрепя усилията им за постигане на по-добър живот.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Променливи отговори към лечение с rituximab при болест на Devic.” (Neurol Sci. 2007 Aug;28(4):209-11). Автори са Capobianco M, Malucchi S, di Sapio A, и др., от Centro di Riferimento Regionale Sclerosi Multipla & Neurobiologia Clinica – ASO S. Luigi Gonzaga, Regione Gonzole, Orbassano (TO), Italy. Болест на Devic, комбинация между неврит на оптичния нерв и миелит, е рядка болест позната още като оптичен невромиелит и е необичаен пример за демиелинизиращо нарушение. Авторите описват два случая на пациенти с болест на Devic лекувани с rituximab, показващи различни резултати. Данните сочат, че при силно агресивните случаи може би няма ранен отговор. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
На 22 февруари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 433, чиято активна съставка е HLA клас I/II прихващащи тумор асоциирани пептиди (ADF-APO-CCN-GUC-K67-MET- MMP-MUC-RGS). Предназначен е за лечение при бъбречно-клетъчен карцином.
На 23 юли 2007 година бе регистриран юридически Национален алианс на хора с редки болести като неправителствена организация с нестопанска цел в обществена полза. Поздравления за всички членове на Алианса и успех в тяхната благородна мисия, посветена на подобряване качеството на живот на хората с редки болести в България!
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мултифокален калцифициращ епителен одонтогенен тумор.” (Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2007 Aug;104(2):e30-4). Автори са Sedghizadeh PP, Wong D, Shuler CF, и др., от Division of Diagnostic Sciences, Center for Craniofacial Molecular Biology, School of Dentistry, University of Southern California, Los Angeles, USA. Калцифициращият епителен одонтогенен тумор (calcifying epithelial odontogenic tumor, CEOT) или Pindborg тумор, е рядка и доброкачествена одонтогенна неоплазма, която засяга челюстта. Най-често CEOT се проявява с еднофокална или локализирана лезия на засегнатата челюст, което клинично се проявява като твърда подутина, а рентгенологично – като смесена хетероденсна сянка. В тази статия авторите описват уникален случай на 51 годишен пациент с CEOT, засягащ множество части на максилата и мандибулата. Въпреки, че биопсия на всички засегнати части показват сходни хистопатологични белези съвпадащи с CEOT, такава мултифокална изява на болестта е необичайна за CEOT и никога до сега не е била описвана. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Нови подходи при лечение на болест на плътните отлагания.” (J Am Soc Nephrol. 2007 Aug 5). Автори са Smith RJ, Alexander J, Barlow PN, и др.. Разработването на протоколи за клинично лечение обикновено става въз основа на ръководства, базиращи се на доказателства от рандомизирани контролирани изследвания. Тези строги изисквания са голямо предизвикателство за редките бъбречни заболявания. Болест на плътните отлагания (Dense Deposit Disease- DDD; още известна като мембранопролиферативен гломерулонефрит тип II), е типична рядка болест. Тя засяга само 2 до 3 човека на 1 милион и води до бъбречна недостатъчност в срок от 10 години при 50% от заболелите деца. Въз основа на патофизиологията, тази статия представя диагностичен и лечебен алгоритъм за пациенти с DDD. Изборът на лечение включва агресивен контрол на кръвното налягане и редукция на протеинурията. Въз основа на патофизиологията и данните от изследвания с животни и хора, преливане или смяна на плазма, rituximab, sulodexide и eculizumab са средства за допълнителен избор. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22 февруари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 432, чиято активна съставка е ex-vivo култивирана мезенхимна стволова клетка от възрастен. Предназначен е за лечение при реакция на присадката срещу приемателя.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Деплеция на FANCD2 засилва репопулационната способност на ракови клетки in vitro.” (Cancer Lett. 2007 Jul 20). Автори са Lyakhovich A и Surralles J, от Group of Mutagenesis, Department of Genetics and Microbiology, Universitat Autònoma de Barcelona; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain. При някои случаи на рак, дезактивация на Fanconi anemia/BRCA пътека води до повишена чувствителност към различни лекарства, използвани за химиотерапия. Предлагани са няколко подхода за изкуствено прекъсване на тази пътека с цел по-добро лечение. В проучването си авторите използват РНК интерферираща техника, за да снижат експресията на FANCD2 и да повишат чувствителността на ракови клетки, които са подложени на лечение с увреждащи ДНК-то агенти. Авторите показват, че намаляването на експресията на FANCD2 ген води до повишаване чувствителността на раковите клетки към mitomycin C и по-малък обхват на гама лъчите. Много важно е, че този ефект корелира силно с репопулационната способност на раковите клетки и тези особености на клетките със значителна FANCD2 деплеция разкриват намалена способност за повторяемост. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
На 19 февруари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 431, чиято активна съставка е автоложни дендритни клетки обработени с lysate от автоложни туморни клетки. Предназначен е за лечение на глиома.