На 22 март 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 438, чиято активна съставка е Zanolimumab. Предназначен е за лечение на периферен Т-клетъчен лимфом (нодален, друг екстранодален и левкемичен/разпръснат.
orphan drugs
На 22 март 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 437, чиято активна съставка е Idebenone. Предназначен е за лечение при мускулна дистрофия на Дюшен.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мениджмънт на наследствен ангиоедем при деца.” (Pediatrics. 2007 Aug 27). Автори са Farkas H, Varga L, Szeplaki G, и др., от 3rd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary. Наследствен ангиоедем (HAE) е рядко нарушение, дължащо се на вроден дефицит на C1 инхибитор. Повторните ангиоедематозни пристъпи, които най-често засягат поdкожната мастна тъкан на крайници, лице, торс и гениталии или лигавицата (напр. на тънки черва и ларинкс) са характерните белези на наследствения ангионевротичен едем. Заболяването се проявява през първите две десетилетия от живoта, но дори и днес има голямо закъснение между първата проява на симптомите и поставянето на диагноза за наследствен ангиоедем. В настоящата статия авторите правят преглед на своя опит и на публикуваните данни, за да осигурят подход към наследствен ангиоедем в детска възраст. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22 март 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 436, чиято активна съставка е eptacog alfa (активиран). Предназначен е за лечение на пост неонатална интрацеребрална хеморагия.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Вентрикуларна аритмия при синдром на Tako-tsubo.” (Int J Cardiol. 2007 Aug 14). Автори са Bonello L, Com O, Ait-Moktar O, и др., от Département de cardiologie, Hôpital universitaire Nord, Marseille, France. Синдром на Tako-tsubo е форма на кардиомиопатия, която е описана наскоро. Патофизиологията е неизвестна. В предишни доклади са описани основните демографски, клинични, електрокардиографски и биологични характеристики на заболяването. Основни източници за описване на тази рядка болест са ретроспективните проучвания, въпреки че при тях може да има някои неточности в данните. В предишни доклади е наблюдавана от 0% до 8% леталитет. Синдром на Tako-tsubo може да се прояви като внезапна смърт и леталитета при тази болест може да е подценена в досегашните доклади. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Фукозидоза
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „ЯМР находки при фукозидоза.” (Pediatr Radiol. 2007 Aug 18). Автори са Oner AY, Cansu A, Akpek S, et al, from the Department of Radiology, Gazi University School of Medicine, Ankara, Turkey. Фукозидозата е рядка, автозомно рецесивна болест, характеризираща се с натрупване на лизозоми, при която в тъканите се акумулират фукоза съдържащите гликолипиди, гликопротеини и олигозахариди се акумулират в резултат на недостъчност на enzima алфа-L фукозидаза. Авторите представят находките от ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на дифузна хиперинтензивност на бялото вещество и палидума при 6 годишно момиче с диагноза за фукозидоза, основаваща се на комплементарна ДНК, изолирана от кожни фибробласти. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22 февруари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 435, чиято активна съставка е рекомбинантен човешки C1-инхибитор. Предназначен е за предотвратяване на забавено функциониране на присадката при органна трансплантация.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Изход от бъбречна трансплантация при пациенти с хемолитично уремичен синдром.” (Clin J Am Soc Nephrol. 2006 Jan;1(1):88-99). Автори са Bresin E, Daina E, Noris M, и др., от Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Clinical Research Center for Rare Diseases Aldo e Cele Daccò, 24020 RANICA (Bergamo), Italy. Повече от 50% от пациентите с не-Shiga токсин (non-Stx-HUS) асоцииран хемолитично уремичен синдром (ХУС), развиват терминална бъбречна недостатъчност. Целта на това изследване е да се идентифицират възможните прогностични фактори за резултатите от бъбречна трансплантация чрез съсредоточаване върху специфични генетични аномалии, асоциирани с болестта. Прегледани са всички статии в литературата, които описват резултати от бъбречна трансплантация при пациенти с вторична терминална бъбречна недостатъчност след non-Stx-HUS, генотипизирани за CFH, MCP и IF мутации. Проучени са данни на пациенти, включени в международния регистър на рекурентна и фамилна форма на HUS/TTP и от кохортна група в Нюкасъл. Изследването потвърждава факта, че крайния резултат от бъбречна трансплантация при пациенти с non-Stx-HUS е лош, с повторна поява на болестта при 60% от пациентите и отхвърляне на присадката в 91.6% от случаите. Наличието на мутация на фактор H (CFH) се асоциира с повече случаи на отхвърляне на присадката (77.8 срещу 54.9% при пациенти без CFH мутация). Подобни резултати се наблюдават и при пациенти с мутация на фактор I (IF). За разлика от това, изходът от трансплантацията е по-благоприятен при всички пациенти с мутация на мембранен ко-фактор протеин (MCP). За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 17 април 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 434, чиято активна съставка е pralatrexate. Предназначен е за лечение при периферен T-клетъчен лимфом (нодален, екстранодален и левкемичен/дисеминиран).
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Абдоминална туберкулоза: хирургическа реалност.” (Chirurgia (Bucur). 2007 May-Jun;102(3):303-8). Автори са Tarkoveanu E, Filip V, Moldovanu R, и др., от Clinica I Chirurgie, Spitalul Sf. Spiridon, Iaşi. Абдоминалната туберкулоза е рядка болест с нетипични белези. В тази статия се прави ретроспективен анализ на данните на 22 пациенти с абдоминална туберкулоза (TBC), диагностицирани в периода 1995 – 2006 г., като се прави и преглед на литературата. Направени са постоперативна оценка и мениджмънт чрез TBC медицинска система и пациентите са лекувани в продължение на 6 месеца с туберкулостатици със задоволителен резултат. Абдоминална туберкулоза би трябвало да се има предвид като диагноза при пациенти с нетипични симптоми като коремна болка, треска, загуба на апетит, абдоминална дистензия и дори симптоми на остър корем. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.