PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „ЯМР находки при фукозидоза.” (Pediatr Radiol. 2007 Aug 18). Автори са Oner AY, Cansu A, Akpek S, et al, from the Department of Radiology, Gazi University School of Medicine, Ankara, Turkey. Фукозидозата е рядка, автозомно рецесивна болест, характеризираща се с натрупване на лизозоми, при която в тъканите се акумулират фукоза съдържащите гликолипиди, гликопротеини и олигозахариди се акумулират в резултат на недостъчност на enzima алфа-L фукозидаза. Авторите представят находките от ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на дифузна хиперинтензивност на бялото вещество и палидума при 6 годишно момиче с диагноза за фукозидоза, основаваща се на комплементарна ДНК, изолирана от кожни фибробласти. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
355