Списанието Scientific Reports публикува доклад относно пигментозния ретинит. Пигментозният ретинит е най-честата форма на наследствена дистрофия на ретината, характезиризащ се най-вече с фоторецепторна дегенерация. Проявявайки голяма клинична и генетична хетерогенност, пигментозният ретинит може да бъде наследен като автозомно доминантно, автозомно рецисивно и Х-свързано заболяване. Пълния текст на статията може да намерите тук.
orphan drugs
Списанието American Journal of Human Genetics публикува статия относно недиагностицираните болести. Диагнозите на ръба на нашите познания призовават клиницистите да бъдат водени от информацията, интердисциплинарния подход и колаборативността по безпрецедентен начин. Точното разпознаване на болестта е елемент в концепцията за прецизност в медицината, изискваща нова инфраструктура, която да се простира географски, между институционните граници, както и разделението между клиничните грижи и изследователската работа. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Medicine Clinica публикува статия относно придобитата хемофилия. Развитието на циркулиращите антитела имащи способността да инхибират някои колагенни протеини и да предизвикват тежки или животозастрашаващи кървения се нарича придобита хемофилия. Това е рядко заболяване, въпреки че неговото въздействие може да се подценява поради липсата на записи, липсата на знание от много специалисти, сложността на лабораторната диагностика и последно, защото от фулминалната клинична картина, която често предхожда диагнозата. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Journal of Allergy Asthma and Clinical Immunology публикува проучване относно наследствения ангиоедем. Наследственият ангиоедем (HAE) е рядко, но сериозно състояние характеризиращо се с повтарящи се спонтанни атаки на ангиоедема, засягащи повърхностните тъкани на горните дихателни пътища и на стомашно-чревните. За да се оцени качеството на живот свързано със здравето, на канадски пациенти с HAE е използван SF-36v2 (36-точковa кратка здравна анкета). SF-36v2 показва значително намаляване на общото здраве при пациенти с HAE, сравнявайки ги със здравите канадци. SF-36v2 предлага ценна информация, за да се оцени качеството на живот на пациенти с HAE обаче, е нужен голям брой канадски пациенти и специфични инструменти за по-точно определяне. Пълния текст на проучването може да намерите тук.
Списанието Professional Case Management публикува статия относно интегрираните преходи за грижите за пациентите с редки белодробни заболявания. Много продължителни образователни (СЕ) ресурси са налични за подкрепа на специалисти по управление, при разработването на прехода за компетентни грижи (TOC), които се прилагат по принцип на всички области на болестта. Статията описва 2 проекта, в които водещото TOC, управление на делата, и CE организации, които сътрудничат за разработване на CE-акредитирани интердисциплинарни пътища за насърчаване на безопасно и ефективно TOC за пациенти с редки белодробни заболявания, включително белодробна артериална хипертония (БАХ) и идиопатична белодробна фиброза (IPF ). Пълния текст на статията може на намерите тук.
Списанието Biopreservation and Biobanking публикува статия относно полската мрежа на биобанки. В Полша складирането на човешки биологични проби се осъществява в повечето университети и институции, които провеждат научни проекти в областта на биомедицината. Първата международна конференция за биобанки, която е организирана от Министерството на науката и висшето образование през 2014 хвърли повече светлина върху ситуацията на полската биобанк инфраструктура. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Current Gene Therapy публикува статия относно генната терапия при анемията на Фанкони. Алогенната трансплантация на хемопоетични стволови клетки е единственият лечебен метод за пациенти със синдрома на немалигнената костно мозъчна недостатъчност наречена анемия на Фанкони (ФА). ранните и късните усложнения асоциирани с този подход подчертават нуждата от търсене на алтернативни лечения. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Journal of Medical Internet Research публикува проучване относно редките болести в интернет. Важността на интернет като метод за публикуване и споделяне на здравна и медицинска информация се е увеличила значително през последното десителетие. Целта на това проучване е да оцени качеството на информацият в интернета относно редките болести. Общо 13 критерии за качеството на уебсайтовете, които предоставят медицинска информация относно редките болести са включени към само-оповествователен въпросник. Списанието е идентифизирало 693 уебсайта съдържащи информация относно редките болести. Общо 123 въпросника (17.7%) са напълно попълнени от доставчиците на информация. Като цяло, качеството на информацията, в интернет относно редките болести, е ниско. Пълния текст на проучването може да намерите тук.
Списанието Plos One е публикувало статия относно клинико-практичните насоки за редки болести. Клинико-практичните насоки (CPGs) за редките болести са малко, могат да бъдат трудни за идентифициране чрез търсения в интернет и могат да варират в качеството, в зависимост от източника и използваните методи. За да допринесе за подобрението на диагнозите, лечението и грижата за пациентите, Orphanet (www.orpha.net) е изградил процедура за селекцията, оценка на качеството и разпространението на CPGs, с цел да предостави по-лесен достъп до уместни, точни и специфични препоръки за мениджмънта на редките болести. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Endocrine-Related Cancer е публикувало обзор относно рака на гърдата при мъжете. Мъжкият рак на гърдата е рядко заболяване, за което се знае малко. В контраст с рака на гърдата при жените, по-голямата част от случаите са позитивни за естроген рецептор алфа, замествайки функциите на този стероиден хормонен рецептор в образуването и развитието на тумора. Пълния текст може да намерите тук.