Научното списание The Patient публикува обзор относно създаването на пациентски групи за подкрепа при редките болести. Този вид сдружения представлява важен ресурс за хората, живеещи с тези заболявания. Извършеният обзор идентифицира 10 научни публикации за периода 2000 – 2010 г. Получените резултати подчертават ролята на тези организации за оказване на емоционална и практическа подкрепа за пациентите с редки болести. Пълния текст на обзора може да намерите тук.
orphan drugs
Списанието Rare Diseases and Orphan Drugs е публикувало статия относно редките болести в България. Дефинирането и задаването на инвентаризацията за редките болести е фундаментална част от политиката за редките болести. Това е от изключително голямо значение, тъй като до голяма степен влияе на знанието и информираността относно редките болести не само сред здравните служители, но и сред всичките заинтересовани страни относно редките болести. Днес официален списък на редките болести е особено полезен в контекста на европейските референтни мрежи за редите болести, генерирайки добавена стойност както на международно, така и на национално ниво. Пълния текст на статията може да намeрите тук.
Списанието Molecular Genetics and Metabolism е публикувало статия относно болестта на Ниман-Пик, тип C. Болестта на Ниман-Пик, тип C е генетична липидно натрупваща болест характеризираща се с прогресивна невроваскуларна симптоматика. Типично, развитието на болестта е по-ясно изразено при пациенти с ранно начало на неврологичните симптоми. Хетерогенната клинична картина, може да попречи на разпознаването на болестта и да доведе до забавяне на диагнозата. Пълния текст може да намерите тук.
Тестът за ходене като основна мярка за измерване на резултата от лечението при клинични опити за HTVL-1-асоциирана миелопатия
Списанието Pilot and Feasibility Studies е публикувало проучване относно лечението на HTVL-1-асоциирана миелопатия. За да се развие лечението на HTVL-1-асоциирана миелопатия/тропическа спастична парапареза (HAM/TSP) са нужни, контролно рандомизирани терапевтични проучвания с подходящи и чувствителни резултати. Данните от десет минутен тест за ходене (10MWT) на 76 пациента с HAM/TSP са били проспективно събрани от четири специализирани центрове в Бразилия, Япония, САЩ и Великобритания. Изходното ниво (стандартното отклонение), средно за 10MWT е 23.5 (18.9), 16.3 сек./10 м и на шестия месец 24.9 (23.9), 16,4 сек./10 м. Повишението на средния процент (процента стандартното отклонение) на тест за ходене е било 5.47% (28.2%). Разликата в 10MWT в рамката на пациентите с HAM/TSP е сравнително малка за 6 месеца. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието ЕPMA е публикувало статия относно биомаркерите в редките болести. Има повече от 8000 редки болести, които засягат повече от 5% от световното население. Повечето редки болести нямат ефективно лечение и липсата на знание създава закъсняла диагностика, която прави мениджмънта на болестите труден. Появяването на концепцията за персонализирана медицина позволява за ранен скрининг, диагнози и индивидуално лечение на човешките болести. В този контекст, откриването на биомаркерите в редките болести ще е от основно значение за навременна превенция и ефективното лечение. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Clinical Case Report е публикувало статия относно аномалии при компютърната томография. Хипокалцемията придобита заради хроничен хипопаратиреоидизъм присъства с неспицифични симптоми. Въпреки това, нелекувана, хипокалцемията може да окаже влияние на неврологичната, когнитивната, мускулната и сърдечната дейност. Откритията чрез компютърна томография могат да потвърдят диагнозата за хроничен хипопаратиреоидизъм. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Intractable & Rare Diseases Research е публикувало статия относно програмите за състрадателна употреба. В последното десетилетие станахме свидетели на бързо развитие на новаторски лекарства и терапевтични биологични агенти. Решението за пускане на пазара на новаторските терапии, често отнема време и е безпокоително за пациентите. Ранните клинични опити са били единственият начин за достъп до нови лекарства, които биват в процес на разработка. Въпреки това, не всеки пациент отговаря на критериите за прием. Участието на пациенти с животозастрашаващи, дългосрочни и тежки инвалидизиращи заболявания, каквито са редките болести, е трудно. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Gastroenterology Research е публикувало статия относно болестта на Уилсън и улцерозния колит. Улцерозният колит е хронично пристъпно възпалително заболяване на червата. Болестта на Уилсън е заболяване на метаболизма на медта поради наследствена мутация в ген, кодиращ мед-транспортираща АТФ-аза, с хетерогенна клинична картина, която включва чернодробни, неврологични и психиатрични симптоми. Случаят на 17-годишно момиче, което е представено с тежка чернодробна недостатъчност, три години след улцерозен колит и е с поставена диагноза болест на Уилсън. Авторите правят преглед на литературата и обсъждат възможното асоцииране между двете редки болести. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Orphanet Journal of Rare Diseases е публикувало статия относно научните проучвания за редките генетични болести. Редките болести представляват едни от най-значимите проблеми на медицинската общност и предоставящите здравни грижи по цял свят. И все пак, по-голямата част от тези болести никога не излизат от своята неизвестност, привличайки минимално вниманието на медицинската общност или на фармацевтичната индустрия. Следователно предизвикателството е как най-добре да се мобилизират заинтересованите страни да повишат основните транслационни и клинични проучвания, за да се подобри разбирането на патогенезата и да ускорят развитието на лечението. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Wiener Klinische Wochenschrift е публикувало статия относно разнообразните и сложните проблеми с редките болести. Точното им адресиране от гледна точка на превенцията, признанието, диагностицирането, лечението, грижата и прочуванията, ключови специфики на редките болести, както и голямата хетерогенност, ограниченият брой пациенти, недостигът на релеватно познание и експертност, също и огромните разходи за грижата за пациентите е предизвикателна задача за предоставящите здравни грижи и властите. Европейският съюз е признал, че редките болести са значими чрез редица инициативи, включвайки националните експертни центрове и европейските референтни мрежи, както и механизъм за трансгранично насочване за ускорен достъп до експертни услуги и да стимулира разпространяването на клиничния опит и научната активност. Като пример се дава EB House Austria, който е експертен център за булозната епидермолиза, свързан с партньорски международни референти институции. Пълния текст може да намерите тук.