Rare Diseases Descriptions

-A-

• Acromegaly
     – Gigantism

     

• Addison disease
     – Primary adrenocortical deficiency
     – Acquired hypocortisolism
     – Acquired chronic adrenal insufficiency

     

• Adenoma sebaceum

     

• Alexander disease
     – Leukodystrophy with Rosenthal fibers

     

• Allagille syndrome
     – Allagille-Watson syndrome
     – Arteriohepatic dysplasia
     – Syndromic bile duct paucity

     

• Amyotrophic lateral sclerosis
     – Charcot disease
     – Lou-Gehrig disease

     

• Anhydrotic ectodermal dysplasia
     – Arthrogriposis

     

• Ataxia telangectasia
     – Louis-Bar syndrome

     

• Axenfeld-Rieger syndrome

-B-

• Batten disease
     – Neuronal ceroid lipofuscinosis
     – Spielmeyer-Vogt disease

     

• Behçet syndrome

     

• Blepharospasm

     

• Bruton agammaglobulinemia
     – X-linked agammaglobulinemia
     – Bruton disease
     – Bruton tyrosine kinase gene disease

-C-

• Cerebellar ataxia, Holmes type
     – Cerebello-olivar atrophy

     

• Cervical dystonia
     – Torticollis spastica
     – Torticollis
     – Spasmodic torticollis

     

• Charcot-Marie-Tooth disease
     – Hereditary Charcot-Marie-Tooth neuropathy

     

• Chiari malformation
     – Arnold-Chiari malformation

     

• Churg-Strauss syndrome
     – Allergic granulomatosis
     – Granulomatous small-vessel vasculitis

     

• Cohen syndrome

     

• Congenital factor XIII deficiency
     – Fibrin-stabilizing factor deficency

     

• Cornelia de Lange syndrome
     – Brachmann-de Lange syndrome

     

• Crohn disease

     

• Cushing syndrome
     – Corticotroph pituitary adenoma
     – Primary pigmented nodular adrenal disease

     

• Cutis verticis gyrata

-D-

• Darier disease
     – Keratosis follicularis
     – Dyskeratosis follicularis
     – Darier-White disease

     

• DiGeorge syndrome
     – Thymic hypoplasia
     – CATCH22 syndrome
     – 22q11.2 deletion syndrome
     – Velocardiofacial syndrome

     

• Dilated cardiomyopathy

     

• Distal myopathies

     

• Down syndrome
     – Trisomy 21

     

• Duchenne type muscular dystrophy
     – Pseudohypertrophic progressive muscular dystrophy, Duchenne type

• Epidermolysis bullosa

-F-

• Facioscapulohumeral muscular dystrophy
     – Landouzy-Déjérine disease

     

• Fahr disease
     – Idiopathic basal ganglia calcification
     – Bilateral striopallidodentate calcinosis
     – Cerebrovascular ferrocalcinosis

     

• Friedreich ataxia
     – Early onset ataxia

-G-

• GM1 gangliosidosis, type 1
     – Beta-galactosidase-1 deficiency
     – GLB1 deficiency
     – Gene map locus 3p21.33

     

• Garre disease
     – Primary chronic sclerosing osteomyelitis
     – Proliferative periostitis
     – Sclerosing periostitis
     – Sclerosing osteomyelitis

     

• Gaucher disease
     – Glucocerebrosidase deficiency
     – Acid beta-glucosidase deficiency
     – GBA deficiency

     

• Goldenhar syndrome
     – Oculo-auriculo-vertebral anomaly
     – Goldenhar-Gorlin syndrome
     – Hemifacial microsomia

     

• Guillain-Barre syndrome

-H-

• Hailey-Hailey disease
     – Chronic benign familial pemphigus

     

• Hairy tongue
     – Lingua villosa

     

• Hashimoto thyroiditis
     – Hashimoto struma
     – Hashimoto hypothyroidism

     

• Hereditary angioedema

     

• Histiocytosis X
     – Eosinophilic granulomatosis
     – Pulmonary Langerhans cell histiocytosis
     – Nonlipid reticuloendotheliosis
     – Hand-Schuller-Christian disease
     – Letterer-Siwe disease

     

• Hyperammonemia
     – N-acetylglutamate synthase deficiency

-I-

• Ichthyosis

     

• Idiopathic CD4 lymphocytopenia

     

• Infectious mononucleosis

     

• Interstitial cystitis
     – Bladder pain syndrome

-K-

• Klinefelter syndrome
     – 47 XXY syndrome

-L-

• Lennox-Gastaut syndrome

     

• Limb girdle muscular dystrophy, type 2A
     – Leyden-Moebius pelvofemoral muscular dystrophy
     – Calpainopathy

-M-

• Mastocytosis

     

• Melanocytic nevus

     

• Moschcowitz syndrome
     – Thrombotic thrombocytopenic purpura
     – Microangiopathic hemolytic anemia
     – Familial thrombotic microangiopathy
     – Upshaw-Schulman syndrome
     – Schulman-Upshaw syndrome
     – Upshaw factor deficiency
     – Congenital microangiopathic hemolytic anemia

     

• Mucus viscidosis
     – Cystic fibrosis

     

• Multiple sclerosis
     – Disseminata sclerosis

     

• Myasthenia gravis
     – Erb-Goldflam disease

     

• Myelodysplastic syndromes

-N-

• Narcolepsy
     – Gelineau disease

     

• Neurofibromatosis, type 1
     – Von Recklinghausen disease

     

• Niemann-Pick disease
     – Sphingomyelinase deficiency

     

• Noonan syndrome
     – Male Turner syndrome
     – Female Pseudo-Turner syndrome
     – Turner phenotype with normal karyotype

-O-

• Oculopharyngeal muscular dystrophy
     – Barbeau disease

     

• Opsoclonus-myoclonus syndrome
     – Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome
     – Dancing eye syndrome
     – Kinsbourne syndrome
     – Paraneoplastic opsoclonus- myoclonus ataxia
     – Dancing eyes-dancing feets syndrome

     

• Orotic aciduria
     – Orotidylic decarboxylase deficiency
     – Uridine monophosphate synthetase deficiency

     

• Osteogenesis imperfecta
     – Lobstein disease

-P-

• Papillon Lefevre syndrome
     – Hyperkeratosis palmoplantaris with periodontosis
     – Keratosis palmoplantaris with periodontopathia
     – Palmoplantar keratoderma with periodontosis

     

• Parry–Romberg syndrome
     – Progressive hemifacial atrophy

     

• Partial acquired lipodystrophy
     – Barraquer-Simons syndrome

     

• Pierre Marie syndrome
     – Menzel syndrome
     – Nonne-Marie syndrome
     – Sanger Brown syndrome

     

• Porphyrias

     

• Primary pulmonary hypertension

     

• Prader-Willi syndrome

     

• Pulmonary alveolar microlithiasis

     

• Pulmonary alveolar proteinosis

     

• Pseudomyxoma peritonei
     – “Jelly belly”
     – Malignant large bowel cystadenocarcinoma
     – Malignant large bowel peritoneal carcinomatosis
     – Mucinous cystadenoma
     – Mucinous cyst adenocarcinoma

-R-

• Rieger syndrome
     – Mesodermal dysgenesis of iris and retina

     

• Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS)

-S-

• Spastic paraplegia
     – Hereditary spastic paraparesis
     – Strumpell-Lorrain syndrome

     

• Spina bifida

     

• Steatocystoma multiplex
     – Jamieson disease

     

• Syringocystadenoma papilliferum
     – Fistulous vegetative verrucous hydradenoma

     

• Systematic lupus erythematosus
     – Disseminated lupus erythematosus

-T-

• T cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy
     – Severe combined immunodeficiency

     

• Thalassaemia
     – Cooley anaemia
     – Mediterranean anemia

     

• Tourette syndrome
     – Gilles de la Tourette syndrome

-V-

• Vitiligo
     – White spot disease
     – Acquired leukoderma
     – Depigmented skin

-W-

• Weary-Kindler syndrome
     – Acrokeratotic poikiloderma with bullous atrophy
     – Kindler syndrome

     

• Wegener granulomatosis

     

• Whipple disease
     – Intestinal lipodystrophy

     

• Williams syndrome

     

• Wilson disease
     – Hepatolenticular degeneration